Екстрофія сечового міхура - це вада розвитку сечостатевої системи, при якій формування сечового міхура і передньої черевної стінки в його проекції залишається незавершеним. З народження спостерігається відкрита і вивернута назовні слизова оболонка задньої стінки сечового міхура, а також постійне відділення і стікання сечі з протоків мочеточників, що відкриваються в нижній частині органу. Екстрофія сечового міхура часто поєднується з вадами зовнішніх і внутрішніх статевих органів, сечовиків і нирок. Діагностується за характерними зовнішніми ознаками, додатково проводиться рентгенологічне та УЗД-обстеження. Лікування оперативне, виконуються реконструктивно-пластичні та замісні операції.
Загальна інформація
Екстрофія сечового міхура - одна з найбільш часто зустрічуваних аномалій розвитку сечостатевої системи. Частота в популяції - 1 випадок на 30-50 тисяч новонароджених, приблизно 1/5 частина пацієнтів має поєднані вади розвитку. Більшою мірою страждають хлопчики, за даними різних авторів поширеність патології серед них у 2-6 разів вища, ніж серед дівчаток.
Фахівці у сфері педіатрії та хірургії стикаються з великими труднощами в лікуванні екстрофії сечового міхура, хоча перші операції для корекції цієї аномалії були запропоновані ще в 1960-х роках. Реконструкція і пластика не призводять до виліковування. Недержання сечі значно погіршує якість життя дитини, а часті висхідні інфекції стають причиною хронічної ниркової недостатності, що становить серйозну небезпеку для життя.
Екстрофія сечового міхура
Причини
Конкретної причини даної аномалії розвитку не виявлено, патологія вважається мультифакторіальною. Доведена генетична схильність до деяких поєднаних вад органів черевної порожнини, в числі яких присутня і екстрофія сечового міхура. Крім того, підвищує ризик розвитку аномалії вплив різних токсичних та інфекційних агентів під час вагітності, зокрема, куріння, внутрішньоутробні інфекції, деякі медикаменти тощо. Травми плоду також можуть сприяти порушенню правильного ембріогенезу з розвитком вад.
Патогенез
Основний патогенетичний момент екстрофії сечового міхура - затримка зворотного розвитку клоакальної перегородки, яка перешкоджає впровадженню мезодермального листка між зовнішнім і внутрішнім ембріональними шарами. Це призводить до того, що процес формування стінок сечового міхура виявляється незавершеним, і орган залишається відкритим і вивернутим назовні. Описані процеси в нормі протікають на 4-6 тижні ембріонального розвитку, тому вплив тератогенних факторів найбільш небезпечний на самому початку вагітності. Втім, це стосується не тільки екстрофії сечового міхура, а й більшості вад розвитку.
Симптоми
Прояви пороку візуально помітні відразу після народження. Неонатолог при огляді новонародженого звертає увагу на яскраво-червону слизову оболонку сечового міхура, яка заміщує відсутню частину передньої черевної стінки. Слизова, як правило, має звичайну морфологію, але можливо і псевдопапілломатозна зміна. У нижній частині помітні отвори сечовиків, з яких постійно виділяється сеча.
З плином часу основною проблемою при екстрофії сечового міхура стає подразнення навколишніх тканин сечовими солями, постійна мацерація навколо відкритої ділянки і в області стегон. Інфікування слизової оболонки сечового міхура є причиною висхідної інфекції сечовиків і нирок.
Екстрофія сечового міхура часто поєднується з аномаліями верхніх сечовевидних шляхів. Крім того, екстрофії завжди супроводжує розбіжність лобкового симфізу. Внаслідок анатомічних відмінностей у хлопчиків і дівчаток спостерігаються різні зміни в сусідніх органах. У хлопчиків зустрічається розщеплення печеристих тіл або їх редукція, у дівчаток - розщеплення клітора, аномалії розвитку вологолища.
Діагностика
В останні роки активно розвиваються методи антенатальної діагностики даного пороку. Екстрофія сечового міхура може бути помітна вже на другому УЗД-скринінгу, проте таке трапляється не завжди. Часто аномалія розвитку виявляється тільки після народження. Оскільки симптоматика специфічна, діагноз не викликає сумнівів.
Обов'язково проведення рентгенографії черевної порожнини для виявлення поєднаних вад, в першу чергу, в сечовидільній системі, але також в кишечнику і спинному мозку (найбільш характерні поєднання з екстрофією сечового міхура). З цією ж метою проводиться УЗД. Рекомендована екскреторна урографія, яка дозволяє переконатися в цілісності і правильному розвитку сечовиків і нирок.
Лікування екстрофії сечового міхура
Лікування оперативне. Тип операції залежить від ступеня екстрофії сечового міхура, а саме - від розмірів вивернутої частини органу і, відповідно, відсутнього сегмента передньої черевної стінки, а також від супутніх вад розвитку. Якщо розмір дефекту не перевищує 4 см, проводиться реконструктивно-пластичне втручання, мета якого - закриття дефекту за допомогою прилеглих тканин і відновлення цілісності сечового міхура. Цього достатньо, оскільки гістологічно орган розвинений правильно, незважаючи на патологію в анатомії.
У разі великих розмірів дефекту створюється штучний сечовий міхур, який може виконувати функцію резервуара і випорожнюватися за бажанням. Також часто сечовики виводяться в сигмідну кишку (уретеросигмостомія) - це обов'язковий захід у разі їх розщеплення.
Велику проблему для дитячих хірургів представляє розбіжність кісток тазу при екстрофії сечового міхура. Накопичений лікарський досвід говорить про високу частоту незадовільних результатів операцій, що пов'язано з великою кількістю поєднаних вад і значним дефектом передньої черевної стінки.
Прогноз і профілактика
Прогноз для одужання сумнівний. Неоперовані пацієнти рідко доживають до 10 років. Що стосується успіху оперативного лікування, то 20-80% проведених втручань призводять лише до незначного поліпшення. Порушення уродинаміки продовжують прогресувати, зберігається нестримання. Ризик розвитку висхідної інфекції залишається високим.
Профілактика екстрофії сечового міхура можлива в антенатальному періоді, ще краще - на етапі планування вагітності, щоб максимально виключити вплив тератогенних факторів, особливо на етапі закладки основних органів і систем, тобто в перші 4-8 тижнів внутрішньоутробного розвитку.
