Синдром млявої дитини - вроджена м'язова гіпотонія будь-якого генезу. Термін об'єднує групу захворювань різної етіології, кожне з яких проявляється зниженням м'язового тонусу, частіше від народження. Також можуть відзначатися розлади ковтання і дихання, судомний синдром і порушення свідомості. Синдром млявої дитини діагностується за характерною позою пацієнта, вимагає інструментального підтвердження м'язової гіпотонії. З метою з'ясування етіології синдрому проводиться МРТ-діагностика, лабораторне обстеження, генетичне картування та інші дослідження. Лікування патогенетичне і симптоматичне, застосовуються нейрометаболічні засоби, ІВЛ.
Загальна інформація
Синдром млявої дитини не є самостійною нозологією, проте її виділення виявилося необхідним у практичній медицині, оскільки комплекс проведених терапевтичних заходів при м'язовому гіпотонусі різної етіології часто ідентичний. Термін запропонований 1958 року американським невропатологом Грінфілдом, хоча випадки вродженої м'язової гіпотонії описувалися ще на початку XX століття. Поліетіологічна природа стану робить синдром млявої дитини однією з найбільш актуальних проблем педіатрії. На сьогодні відомо понад 80 нозологічних форм, одним із симптомів яких є прогресивне зниження м'язового тонусу. Переважна більшість цих захворювань мають несприятливий перебіг, забезпечуючи загалом високий показник летальності.
Синдром млявої дитини
Причини синдрому млявої дитини
Виділяють м'язову гіпотонію центрального та периферичного генезу. У першому випадку синдром млявої дитини є наслідком ураження на рівні центральної та периферичної нервової системи, від головного та спинного мозку до периферичних нервів. Прикладами захворювань служать сепсис і менінгіт, внутрішньоутробні інфекції та спадкові хромосомні захворювання, органічні ацидурії та інші генетичні порушення метаболізму. Периферична м'язова гіпотонія пов'язана з пошкодженням міоцитів, як правило, системним. Йдеться про вроджені м'язові дистрофії та міопатії. Яскравим прикладом захворювань даної групи є спинальна м'язова атрофія Верднінга-Гоффмана.
Існує класифікація причин синдрому млявої дитини, згідно з якою захворювання може мати неврологічну та соматичну етіологію. Очевидно, що до першої групи причин належать всі неврологічні патології як центральної нервової системи, так і периферичних нервів. Із соматичних нозологій, що викликають м'язову гіпотонію в ранньому віці, можна виділити метаболічні порушення, внутрішньоутробні інфекції та сепсис новонароджених, вроджені вади серця, аліментарні розлади тощо. Таким чином, синдром млявої дитини може бути пов'язаний з різними станами, які призводять до порушення регуляції м'язового тонусу на будь-якому рівні нервової системи.
Симптоми синдрому млявої дитини
Найчастіше зниження м'язового тонусу спостерігається в перші дні після народження, іноді - в перші години. Симптоматика залежить від конкретного захворювання, що викликало гіпотонію, при цьому є загальні ознаки синдрому млявої дитини. М'язова гіпотонія проявляється в характерній позі дитини, так званій позі «жаби», при якій ноги широко розведені і зігнуті в колінах, а стопи розгорнуті один до одного підошвеною стороною. Під час огляду відзначається надмірна рухливість в суглобах, обумовлена зниженням опору м'язів. Іноді м'язовий тонус залишається підвищеним в дистальних відділах кінцівок, при загальній гіпотонії кулачки малюка стиснуті.
Супутня симптоматика синдрому млявої дитини розрізняється залежно від причини і рівня ураження нервової системи. При травматичному та інфекційному пошкодженні головного мозку м'язова гіпотонія може супроводжуватися порушеннями свідомості і судомами. При цьому зниження м'язового тонусу, як правило, є тимчасовим і незабаром змінюється гіпертонусом. При м'язових дистрофіях і вроджених міопатіях м'язова гіпотонія, навпаки, прогресує. З часом слабкість відзначається не тільки в м'язах кінцівок, але і в дихальних м'язах і м'язах, що беруть участь у ковтанні. Дитина починає відчувати труднощі з прийомом їжі, можлива задишка і приступи апное.
Діагностика та лікування синдрому млявої дитини
Синдром млявої дитини можна запідозрити вже в перші години після народження під час планового огляду педіатром. Характерний поза і зовнішній вигляд описано вище. Поряд із зовнішнім оглядом проводяться неврологічні проби, такі, як тракція за ручки в положенні лежачи, горизонтальне і вертикальне підвішування. Голова дитини при цьому звисає, тонус в руках і ногах візуально знижений. Електронейроміографія дає можливість виявити синдром млявої дитини периферичного генезу. МРТ дозволяє виявити атрофію в деяких відділах головного мозку. Лабораторна діагностика виключає інфекційні причини. Також обов'язково обстеження серця. Генетичне картування проводиться з метою підтвердження хромосомних патологій, до яких відноситься синдром Дауна і спадкові метаболічні порушення.
Специфічної терапії не розроблено. Позитивний ефект може надавати застосування енерготоників і нейрометаболічних препаратів, проте поліпшення стану незначне і тимчасове. Часто потрібна киснева підтримка, використовується ІВЛ. Більшість захворювань, представлених у клініці синдромом млявої дитини, прогресують швидко або повільно, але їх перебіг, як правило, незворотний. У зв'язку з цим прогноз несприятливий. Висока смертність у перші місяці і роки життя. Летальні результати часто пов'язані зі слабкістю дихальних м'язів, а також з проявами основного захворювання - септичними ускладненнями, метаболічними розладами та ін.
