Рабдоміосаркома - рідкісна злоякісна новоутворення з незрілої поперечно-смугастої м'язової тканини. Зазвичай локалізується в скелетних м'язах, але може розташовуватися і в інших м'яких тканинах: в забрюшинной клетчатке, клетчатке средостения, в носоглотке, на лице, в области желчевыводящих или мочевыводящих путей и т. д. Проявляється деформацією ураженої області та симптомами здавлення прилеглих органів. При віддаленому метастазуванні виявляються ознаки порушення функцій відповідних органів. Діагноз виставляється на підставі клінічних даних, результатів інструментальних і лабораторних досліджень. Лікування комплексне: операції, радіотерапія, хіміотерапія.
Загальна інформація
Рабдоміосаркома - злоякісна пухлина м'яких тканин, що вражає переважно дітей і підлітків. Походить з недифференційованої мезенхімальної тканини-попередниці поперечно-смугастих м'язів. Рабдоміосаркома може локалізуватися в скелетних м'язах, клітковині та гладкомишковій тканині внутрішніх органів. Розташування в області обличчя та шиї обумовлено порушеннями внутрішньоутробного розвитку дериватів жаберних дуг. За різними даними становить 19-50% від загальної кількості сарком дитячого віку. Середній вік пацієнтів - 9,9 років. Піки захворюваності на рабдоміосаркому припадають на вік 1-7 років і 15-20 років. Хлопці страждають частіше за дівчаток. Лікування здійснюють фахівці в галузі онкології, травматології-ортопедії, дерматології, отоларингології, гінекології, гастроентерології, урології тощо (залежно від локалізації новоутворення).
Рабдоміосаркома
Причини рабдоміосаркоми
Етіологія рабдоміосаркоми остаточно не з'ясована. Випадки вроджених новоутворень, висока ймовірність виникнення у найближчих родичів, поєднання даного захворювання з ізольованими вадами розвитку і різними вродженими синдромами вказують на спадкову схильність. У 30% пацієнтів рабдоміосаркому поєднується з аномаліями розвитку центральної нервової системи, статевих органів, сечовидної системи, травної системи або серцево-судинної системи.
Описані випадки поєднання рабдоміосаркоми з сімейним дифузним поліпозом, вродженою ретинобластомою, епідермальним невусом, вродженим меланоцитним невусом, альбінізмом і синдромом множинного лентіго. Рабдоміосаркома може виникати при синдромі Лі-Фраумені, що характеризується схильністю до розвитку злоякісних пухлин, а також при синдромі Реклінгхаузена (нейрофіброматозе I типу, нейрофіброматозе з феохромоцитомою) і синдромі Рубінштейна-Тейо
Класифікація рабдоміосаркоми
З урахуванням особливостей гістологічної будови виділяють такі різновиди рабдоміосаркоми: альвеолярна, ембріональна, плеоморфна, ботріоїдна.
- Альвеолярна. Становить 9% від загальної кількості рабдоміосарком і 60% від загальної кількості шкірних уражень. Представлена овальними або круглими недифференційованими клітинами з нирковим або дольчастим ядром, що нагадують клітини поперечно-смугастих м'язів 10-20 тижневого плоду. Утворюють скупчення, розділені фіброзними перегородками, що надає рабдоміосаркомі схожість з альвеолярною тканиною. Пухлина частіше виникає в області тулуба або кінцівок. Зазвичай страждають хворі віком від 5 до 20 років.
- Ембріональна. Становить 57% від загальної кількості рабдоміосарком і 30% від загальної кількості шкірних уражень. Представлена клітинами різної форми: витягнутими, круглими, зірковими тощо, розташованими в міксоматозній речовині. Нагадує поперечно-смугасті м'язи 7-10 тижневого плоду. Частіше локалізується в області орбіти, шиї, голови і сечостатевого тракту. Зазвичай діагностується у дітей 3-12 років. До цього типу також відносять веретеноклітинний варіант рабдоміосаркоми, схожий за прогнозом і клінічною течією.
- Плеоморфна. Становить близько 1% від загальної кількості рабдоміосарком. Представлена витягнутими клітинами павукоподібної, ракеткоподібної та смуговидної форми. Не схожа на поперечно-смугасту м'язову тканину людини (в тому числі - плода). Зазвичай виникає туловище або кінцівки.
- Ботріоїдна. Становить 6% від загальної кількості рабдоміосарком. У шкірному варіанті не зустрічається. Це скупчення клітин, розташованих під епітелієм слизових оболонок. В іншому нагадує ембріональну рабдоміосаркому. Частіше локалізується в області носоглотки, вологолища, сечового міхура та інших органів, покритих слизовою оболонкою. Зазвичай діагностується у дітей до 8 років.
Розрізняють також чотири клінічні групи рабдоміосаркоми, при цьому 1 і 2 групи розділяються на кілька підгруп:
- 1A - новоутворення не виходить за межі ураженого м'яза або органу.
- 1B - виявляється ураження прилеглих органів і тканин, дані післяопераційного гістологічного дослідження матеріалу підтверджують радикальність видалення рабдоміосаркоми.
- 2A - навколишні тканини уражені, лімфатичні вузли не задіяні, макроскопічно пухлина видалена повністю, при післяопераційному дослідженні матеріалу виявляються елементи рабдоміосаркоми по лінії видалення.
- 2B - визначається метастазування в регіонарні лімфовузли, післяопераційне гістологічне дослідження підтверджує повне видалення рабдоміосаркоми.
- 2V - виявляється ураження регіонарних лімфатичних вузлів, при післяопераційному дослідженні матеріалу по лінії видалення видно клітини рабдоміосаркоми.
- 3 група - пухлина видалена не повністю.
- 4 група - виявляються метастази.
Симптоми рабдоміосаркоми
Клінічні прояви рабдоміосаркоми визначаються її локалізацією, ступенем залученості прилеглих органів і наявністю або відсутністю віддалених метастазів. При поверхневому розташуванні в області скелетних м'язів тулуба і кінцівок, а також на обличчі і шиї визначається щільне, безболісне пухлинне утворення. Рабдоміосаркоми на руках і ногах можуть викликати порушення функції кінцівки. Пухлини в клітковині забрюшинного простору в процесі зростання можуть провокувати здавлення органів черевної порожнини, стаючи причиною болів і порушень діяльності ЖКТ.
При локалізації рабдоміосаркоми в клітковині середини можливий розвиток дихальної недостатності, обумовлений зменшенням обсягу легенів. При ураженні ЛОР-органів можуть виникати дисфагія, синусити, кровотечі та односторонні виділення з носових ходів, односторонні отити і периферичний параліч лицьового нерва. При рабдоміосаркомах орбіти можливі косоглазіє, птоз і погіршення зору. При розташуванні новоутворення в малому тазу виникають запори і порушення сечовипускання.
При пухлинах простати і сечовевидних шляхів можуть спостерігатися макрогематурія і затримка сечі. Рабдоміосаркоми жіночих статевих органів провокують маточні та вологі кровотечі. Рабдоміосаркома може давати метастази в регіонарні лімфатичні вузли і віддалені органи. Зазвичай вражаються кістки і легені. Рідко виявляється метастазування в нирки, печінку, підшлункову залозу, мозок, мозкові оболонки і серце.
Діагностика рабдоміосаркоми
Діагноз встановлюється з урахуванням анамнезу, клінічних проявів, даних лабораторних та інструментальних досліджень. При рабдоміосаркомах в області скелетних м'язів виконують МРТ ураженої області. При пухлинах ЛОР-органів здійснюють риноскопію, фариндержкопію або отоскопію, при ураженні орбіти - огляд структур ока. Хворих з рабдоміосаркомами ретроперитонеальної локалізації направляють на УЗД черевної порожнини і забрюшинного простору, пацієнтів з новоутвореннями в області малого тазу - на УЗД малого тазу.
При рабдоміосаркомах середостіння призначають рентгенографію грудної клітини, при пухлинах сечовевидної системи - нефросцинтиграфію, УЗД нирок і УЗД сечового міхура. При підозрі на метастази в регіонарні лімфовузли проводять УЗД лімфатичних вузлів, при підозрі на віддалене метастазування в кістки і легені - сцинтиграфію кісток скелета, прицільну рентгенографію підозрілого сегмента кінцівки і рентгенографію грудної клітини.
Лікування і прогноз рабдоміосаркоми
Лікування комплексне, включає в себе променеву терапію, хіміотерапію і радикальне хірургічне втручання. При рабдоміосаркомах кінцівок здійснюють органозберігаючі операції, при залученні кістки показана ампутація. При локальних пухлинах сечового міхура виконують резекцію, при тотальному ураженні органу проводять екстірпацію з подальшим формуванням шляху відтоку сечі. При рабдоміосаркомах матки здійснюють гістеректомію, при новоутвореннях у вологилищі - видалення вологолища.
Радикальне вичерпування рабдоміосарком носоглотки може викликати суттєві труднощі. При неможливості повного видалення операція не показана, хворим призначають хіміолучеву терапію. Поодинокі метастази в легенях за відсутності вторинних осередків інших локалізацій видаляють хірургічним шляхом. При метастазах в кістці оперативне втручання не проводять через несприятливий прогноз. При рабдоміосаркомах 4 групи здійснюють інтенсивну хіміотерапію з подальшою пересадкою кісткового мозку.
Прогноз при рабдоміосаркомі визначається типом, локалізацією, розміром і поширеністю новоутворення, а також віком пацієнта. Найсприятливіша течія характерна для ембріональних рабдоміосарком. П'ятирічна виживаність при таких поразках на 10-20% вища, ніж при інших типах пухлини. Сприятливими локалізаціями вважаються жіночі статеві органи, поверхневі шари тканин голови та шиї. До числа несприятливих локалізацій рабдоміосаркоми відносять глибокі шари тканин голови і шиї, тулуб, кінцівки, сечовидні шляхи, грудну і черевну порожнину. У дітей до 7 років прогноз кращий, ніж у пацієнтів старшого віку. Середня п'ятирічна виживаність при пухлинах першої клінічної групи становить 80%, другої - 65%, третьої - 40%. Більшість хворих на рабдоміосаркому четвертої клінічної групи не доживають до п'ятирічного терміну з моменту постановки діагнозу.
