Меланома хоріоїдеї - це злоякісне новоутворення судинної оболонки ока з переважно гематогенним шляхом метастазування. Клінічно найбільш часто проявляється больовим синдромом, зниженням гостроти зору, фотопсіями і метаморфопсіями. Діагностика полягає в проведенні біомікроофтальмоскопії, офтальмоскопії, флуоресцентної ангіографії, ультразвукового доплерівського кольорового картування, КТ і МРТ. Поширеними методами лікування меланоми хоріоїдеї є променева терапія та енуклеація. Також можливі проведення брахітерапії з діод-лазерною термотерапією, ендовітреальне видалення пухлини та ендорезекція меланоми хоріоїдеї.
Загальна інформація
Меланома хоріоїдеї - це генетично-детермінована пухлина, яка розвивається спорадично або в осіб з обтяженим сімейним анамнезом з приводу даного захворювання. Вперше меланому хоріоїдеї описав Г.Бартіш у 1563 році. Детальна характеристика захворювання в офтальмології була представлена в 1819 році французьким лікарем Рене Лаеннеком. Згідно зі статистичними даними, близько 70% від усіх злоякісних пухлин очей займає повеальна меланома. Загальна поширеність у популяції становить 9:1000000. Найбільш часто патологія зустрічається в скандинавських країнах, Франції та Ізраїлі. Неоплазія частіше розвивається у людей зі світлими очима. Меланому хоріоїдеї зазвичай діагностують у віці 50-60 років. Діти хворіють дуже рідко, казуїстичними є випадки захворювання у немовлят. Більшого ризику розвитку онкологічної новоутворення схильні особи білої раси, чоловіки страждають цим захворюванням рідше жінок.
Меланома хоріоїдеї
Причини меланоми хоріоїдеї
Найчастіше етіологію меланоми хоріоїдеї встановити не вдається, оскільки пухлина розвивається спорадично. Простежується генетична схильність до розвитку цієї патології. У 0,37% випадків захворювання носить сімейний характер. Тригерами є мутації гена GNAQ або GNA11. Патологічні зміни в одному з генів виключають розвиток змін в іншому, оскільки при обох мутаціях в процес залучений кодон Q209 (5 екзон) або R183 (4 екзон). Рідкісна причина меланоми хоріоідеї - аномалії генів BRAF, NRAS. При цьому мають місце мутації 3 (моносомія), 6 або 8 (трисомія) хромосоми.
Суттєві відмінності молекулярно-генетичного профілю меланоми хоріоідеї призводять до того, що сучасні методи лікування меланоми інших локалізацій виявляються неефективними щодо цієї форми захворювання. Появі патологічної новоутворення зазвичай не передують зміни з боку судинної оболонки, рідше меланома утворюється на місці невуса хоріоїдеї або окулодермального меланозу. Попередніми факторами є блакитний колір очей, 1 і 2 фототипи шкірних покривів по Фіцпатрику. Негативний вплив ультрафіолетового випромінювання на розвиток новоутворень хоріоїдеї не доведено.
Симптоми меланоми хоріоїдеї
Клінічні прояви меланоми хоріоїдеї різноманітні і залежать від розмірів і типу зростання новоутворення. Виділяють вузловий, дифузний і чашеобразний характер росту. Для пухлини більш властива постекваторіальна локалізація, рідше - преекваторіальна або екваторіальна. Як правило, в патологічний процес залучено тільки одне око. Білатеральні форми зустрічаються тільки у 2% пацієнтів. У більшості випадків вражаються скроневі відділи хоріоїдеї. На початкових стадіях розвитку меланому хоріоїдеї має вигляд невеликої округлої освіти жовто-коричневого або сірого кольору з незначним піднесенням. При діаметрі пухлини не більше 6-7 мм її складно відрізнити від невуса. При цьому для захворювання характерний латентний перебіг, найчастіше патологію діагностують під час планового огляду.
Разом з тим, розвиток меланоми хоріоїдеї в центральних відділах може супроводжуватися зниженням гостроти зору, спотвореним сприйняттям форми, величини або кольору предметів, появою дефектів полів зору у вигляді худобі. Епізоди фотопсій сприймаються пацієнтами як «блискучі кулі світла», які схильні мігрувати з одних ділянок поля зору до інших. Дані явища виникають 2-3 рази на день і з'являються при сутінковому освітленні. Больовий синдром при меланомі хоріоїдеї пов'язаний з розвитком вторинної глаукоми або увіїта.
Зростання патологічної новоутворення призводить до здавлювання власних вен пухлини або судин хоріоїдеї, розташованих навколо меланоми. Компресія венозного апарату супроводжується трансудацією рідини з подальшим приєднанням ексудативного компонента на тлі некротичних змін, викликаних швидким розвитком патологічного процесу. Таким чином, у міру збільшення розміру новоутворення розвивається локальний прошарок сітківки, який в подальшому досягає великої протяжності. У разі дифузного зростання меланоми хоріоїдеї вторинний прошарок може поєднуватися з клапанним розривом. При цьому поряд з фотопсіями і метаморфопсіями пацієнти відзначають у себе появу чорних точок, «мушок» або «пелени» перед очима.
Для меланоми хоріоїдеї при екваторіальній локалізації характерна поява синдрому Ірвіна-Гасса. У зоні патологічної новоутворення розвивається клінічна картина васкуліту і периваскуліта. Підвищена проникність судин хоріоїдеї призводить до набряку макулярної області в дистальних відділах. Пацієнти пред'являють скарги на розмитість, спотвореність і рожевий відтінок зображення перед очима, підвищену чутливість до світла. Крім того, при синдромі Ірвіна-Гасса може спостерігатися циклічне зниження гостроти зору в певний час доби (частіше вранці).
Найбільш поширеними симптомами меланоми хоріоїдеї є «туман» або плаваючі помутніння чорного або червоного кольору перед очима, фотопсії і раптове зниження гостроти зору. Можливий розвиток гемофтальму. Часто цей патологічний стан за своїми клінічними проявами нагадує хоріоретинальну макулодистрофію. У свою чергу, токсичні речовини, що виділяються при розпаді пухлини, викликають розвиток увеита. Частота виникнення запальних процесів безпосередньо залежить від клітинного складу пухлини. Спочатку в більшості випадків спостерігається хоріоїдит, який є ґрунтом для виникнення заднього увеїту або склериту. Як правило, запальні ураження структур органу зору виявляються при діаметрі меланоми хоріоїдеї більше 15 мм і товщині більше 5 мм. Некротичні зміни пухлини призводять до ендофтальміту або панофтальміту. При цьому пацієнти пред'являють скарги на сильний біль ураженого ока з іррадіацією в однойменну половину голови, набряклість і почервоніння повік.
Меланома хоріоїдеї відноситься до числа злоякісних новоутворень зі схильністю до гематогенного метастазування. Найбільш часто метастази визначаються в печінці і легенях, на термінальних стадіях можливе їх виявлення у всіх органах і тканинах організму.
Діагностика меланоми хоріоїдеї
Діагностика меланоми хоріоїдеї ґрунтується на анамнестичних даних, результатах біомікроофтальмоскопії, офтальмоскопії, флуоресцентній ангіографії, ультразвуковому доплерівському кольоровому картуванню, комп'ютерній томографії (КТ) і магнітно-резонансній томографії (МРТ Обтяжений сімейний анамнез може вказувати на спадкову схильність до меланоми або на те, що онкологічний процес є одним з проявів первинно-множинної пухлини.
Методом офтальмоскопії визначається наявність патологічної освіти на поверхні хоріоідеї, встановлюються її розміри, характер росту і форма. Найчастіше меланома хоріоїдеї покрита друзями і «полями помаранчевого пігменту», які представлені відкладенням зерен ліпофусцину. Поява даного діагностичного критерію вказує на швидке прогресування захворювання. При детальному вивченні поверхневої структури меланоми хоріоідеї методом біомікроофтальмоскопії вдалося встановити, що колір ліпофусцину залежить від природи і забарвлення пухлини. Тому коричневий або рожево-коричневий відтінок неоплазії не може виключити симптом «поля помаранчевого пігменту».
Крім того, офтальмоскопія дозволяє виявити новоутворені судини при товщині пухлини 3,5 мм і більше. Для їх виявлення на ранніх етапах розвитку меланоми хоріоідеї виконується флуоресцентна ангіографія. Цей метод робить доступним для візуалізації перші ознаки ангіогенезу при товщині новоутворення в 1,3 мм. При великому розмірі пухлини судини виглядають товстими, короткими, з вираженими деформаціями структури, відзначається схильність до утворення хаотичної мережі. Судинні аномалії сприймають до розвитку крововиливів у тканину меланоми хоріоїдеї і прилеглі структури ока, що також можна встановити при проведенні офтальмоскопічного дослідження. При ультразвуковому допплерівському кольоровому картуванні виявляються ретинотуморальні шунти. КТ і МРТ здійснюються в передопераційному періоді для точного визначення розміру і локалізації неоплазії, а також для виявлення метастазів в інші органи і тканини.
Лікування меланоми хоріоїдеї
Тактика лікування меланоми хоріоїдеї залежить від розміру, локалізації та поширеності патологічного процесу. Застосовуються такі методи, як променева терапія (органозберігаюча методика) і оперативне втручання, що полягає в енуклеації ока. До повного видалення очного яблука вдаються при великому дифузному зростанні пухлини або великому розмірі вузлової меланоми хоріоїдеї. Альтернативними варіантами є брахітерапія ока з діод-лазерною термотерапією, ендовітреальне видалення пухлини, ендорезекція меланоми і різні комбіновані методики. Проведення ендорезекції спільно з брахітерапією можливе навіть при великих розмірах новоутворення. Усі види оперативного втручання повинні виконуватися відповідно до принципів абластики.
Прогноз і профілактика меланоми хоріоїдеї
Специфічних заходів з профілактики меланоми хоріоїдеї не розроблено. Прогноз для життя і працездатності залежить від стадії онкологічного процесу, розміру і локалізації пухлини. Смертність при діаметрі новоутворення до 10 мм становить 16%, при діаметрі понад 15 мм - 53%. Для ранньої діагностики та лікування меланоми хоріоїдеї необхідно проходити регулярні огляди офтальмолога з проведенням візіометрії, тонометрії, офтальмоскопії та біомікроскопії. При дифузному зростанні або великому діаметрі вузлової форми істотно знижується гострота зору аж до повної сліпоти. При неможливості проведення органозберігаючої операції, показана енуклеація ока. Дане оперативне втручання тягне за собою інвалідизацію пацієнта.
