Малі аномалії розвитку серця - це група вроджених або придбаних структурних порушень міокарда та прилеглих до нього магістральних судин, які не призводять до явних порушень гемодинаміки, але іноді провокують розвиток патологічних станів протягом життя. Можуть ускладнюватися раптовою кардіальною смертю, бактеріальним ендокардитом, мітральною, трикуспідальною недостатністю, розривом хорд. При значущих відхиленнях внутрішньосердечної гемодинаміки від норми відзначається ціаноз шкіри, задишка, швидка стомлюваність, рідкісні загрудинні болі. Лікування частіше консервативне, за показаннями здійснюються кардіохірургічні операції.
Загальна інформація
Малі аномалії серця (МАС) широко поширені, являють собою різнорідну групу патологічних станів, обумовлених змінами сполучної тканини серця. Розглядаються як приватний випадок вісцеральних сполучних дисплазій, нерідко поєднуються з дисплазією шкіри, кістково-м'язової системи, інших внутрішніх органів. У 96-99% випадків не виявляються при огляді, залишаються недіагностованими або виявляються випадково при обстеженні з приводу іншої патології. Зустрічаність у новонароджених коливається від 40 до 69%. Частіше страждають хлопчики - 58% від загальної кількості дітей зі встановленими порушеннями. Найчастіше діагностованими відхиленнями від норми є дефект міжпредсердної перегородки (26%) і функціонуючий артеріальний проток (6%).
Малі аномалії розвитку серця
Причини
В даний час МАС розглядаються як поліетіологічний стан, який виникає під дією різних факторів і призводить до стійких анатомічних або функціональних дефектів сполучних структур, що є основою серцевого каркасу. Більшість подібних дефектів обумовлено дисплазією сполучної тканини (ДСТ). Основними причинами розвитку МАС вважаються:
- Недифференційована ДСТ. Є великою групою станів, які не вкладаються в картину певних спадкових хвороб. Відрізняється поліморфністю проявів. Поряд з ураженням серця часто виявляється гіпермобільність суглобів, вегето-судинні розлади, порушення з боку внутрішніх органів різного ступеня вираженості.
- Спадкові захворювання. Включають групу генних і хромосомних патологій, що характеризуються порушенням диференціювання клітин сполучної тканини, зміною їх нормальної структури, зниженням функції, дефіцитом ензимів, каркасних білків і глікопротеїнів. Прикладами є синдроми Марфана, Елерса-Данлоса.
- Патологія вагітності. Відхилення від норми виникають на етапі внутрішньоутробного розвитку, зазвичай пов'язані з порушенням закладки органів на ранніх термінах - до 8 тижня. Доступні дослідження не дозволяють діагностувати відхилення через малий їх розмір. Попереджувальними факторами кардіальної патології стають вживання майбутньою матір'ю алкоголю і наркотиків, куріння.
- Екзогенні впливи. Нерізко виражені малі патології міокарда можуть формуватися у дітей, які мають спочатку здорове серце. Особливе значення в цьому випадку відводиться несприятливому стану навколишнього середовища, впливу шкідливих хімічних сполук, інфекційним захворюванням. Патологічні стани, як правило, діагностуються віком до трьох років, мають мізерну симптоматику. З віком можливе погіршення самопочуття.
Патогенез
Малі аномалії пов'язані з дефектами структури інтерстиційної тканини серця. Основним типом клітинної патології, що лежить в основі пошкодження, є дисплазія. Сполучні структури відіграють роль кардіального «скелета», складають основу клапанного апарату, судин. Дисплазія стає причиною порушення диференціювання, проліферації, мікроструктури, метаболізму клітин у цих структурах, розвитку неправильної гістоархетиктоніки з формуванням різноманітних відхилень будови, здатних призвести до порушення функціональності органу. Нерідко малі кардіальні аномалії поєднуються з патологією інших систем і тканин.
Класифікація
Малі аномалії являють собою патології власне серцевого м'яза і прилеглих магістральних артерій. Порушення систематизують з локалізації дефекту з подальшим уточненням наявності гемодинамічних порушень і ступеня їх вираженості. Виділяють шість основних груп змін міокарда і судин, які визначаються за допомогою ультразвукового дослідження серця:
- Аномалії передсердя, міжпредсердної перегородки. Включають відкрите овальне вікно, що утворює пряме сполучення між передсердями, збільшену євстахієву заслінку (понад 10 міліметрів), дисфункціональний клапан нижньої полої вени, додаткові трабекули.
- Аномалії лівого шлуночка, міжшлункової перегородки. У цих локаціях можуть виявлятися невеликі аневризми міжшлункової стінки, зміни виносить шляхи лівого шлуночка, трабекули. Зазвичай хірургічну корекцію таких дефектів здійснюють у дитячому віці.
- Аномалії аорти. До цієї локалізації відносять вади будови як самої посудини, так і її клапана. Виділяють вузьку або широку основу аорти, дилатацію синусів Вальсальви, наявність тільки двох (в нормі три) створок клапана або його асиметрію, пролапс.
- Аномалії легеневої артерії. У зоні стовбура і біфуркації судини діагностують субкомпенсоване розширення просвіту, пролапс клапана.
- Аномалії трикуспідального клапана. У пацієнтів визначається опущення створок у простір правого шлуночка до 12 мм, підклапані звуження (високі, низькі, трубчасті).
- Аномалії мітрального клапана. Може виявлятися пролапс, низьке кріплення хорд створок, додаткові або аномально розташовані сосочкові м'язи, вроджені стеноз і недостатність.
Симптоми
У 96% пацієнтів система кровообігу і організм в цілому ніяк не страждають від стромальних дефектів, клінічна симптоматика відсутня. При значущому ураженні різних кардіальних відділів можуть визначатися неспецифічні прояви: ціаноз шкіри, особливо - в області носогубного трикутника, швидка стомлюваність, задишка, незначні рідко виникають кардіальні болі. Найчастіше малі аномалії маніфестують у період гормональної перебудови (підлітковий період, вагітність). Спостерігається тахікардія, аритмії, що давлять відчуття за грудиною, нудота, зниження фізичної витривалості, головні болі і запаморочення. Можлива поява ознак вегетосудинної дистонії, в тому числі субфебрильне підвищення температури тіла.
У новонароджених патологія може проявлятися частим глибоким диханням, прискоренням скорочень серця при годуванні, купанні. Існують симптоми, характерні для окремих дефектів. Додавальні хорди лівого шлуночка стають етіологічним фактором синусової тахікардії. Регургітація крові через нещільне змикання трикуспідального клапана або її нефізіологічна циркуляція при відкритому овальному вікні можуть призводити до застійних явищ у малому колі кровообігу, що супроводжується вираженою задишкою навіть при незначній фізичній активності.
Ускладнення
Незважаючи на відсутність прямого патологічного впливу, малі аномалії знижують загальну резистентність міокарда до впливу пошкоджувальних факторів, що підвищує ризик формування серцево-судинних патологій. Наприклад, на тлі пролапсу мітрального клапана розвивається до 30% всіх інфекційних ендокардитів, ймовірність раптової смерті при масивній регургітації підвищується в 50 разів, особливо у молодих людей обох статей. В окремих пацієнтів виникають фатальні порушення ритму, провідності, спостерігається утворення аневризм аорти і коронарних артерій з їх подальшим розривом. Дегенерація клапанних структур стає можливим фактором атеросклерозу і кальцинозу, які супроводжуються звуженням просвіту отворів (стенозом) між порожнинами серця та/або судинами.
Діагностика
Іноді лікарю-кардіологу вдається запідозрити наявність малих аномалій при проведенні первинного огляду, однак це відбувається тільки при виявленні характерної досить вираженої симптоматики, супутніх станів. Патологія серця, обумовлена сполучною дисплазією, у дітей раннього віку часто супроводжується грижами, вродженими вивихами суглобів, їх підвищеною мобільністю, подовженими кінцівками і пальцями на руках, ногах, деформаціями грудної клітини. Аускультативно зміни міокарда проявляють себе шумами під час систоли або визначенням декількох звукових феноменів одночасно. В якості додаткових методів дослідження зазвичай використовуються:
- Ехокардіографія. ЕхоКГ є основним методом діагностики дефектів будови міокарда. При розширенні основи аорти або легеневої артерії відзначаються специфічні ознаки порушення структури і внутрішньосердечної гемодинаміки, зокрема - суттєва різниця гідростатичного тиску в аорті і порожнини лівого шлуночка. При відкритому сполученні між передсердіями спостерігається переривання сигналу в області перегородки, допплерографія виявляє порушення лінійного струму крові аж до турбулентного характеру. При наявності пролапса клапанів встановлюється його ступінь в міліметрах і приблизний обсяг регургітації. Відлуння-КГ добре візуалізує додаткові хорди, їх ектопічне кріплення.
- Електрокардіографія. При малих аномаліях ЕКГ призначається головним чином для діагностики аритмій і визначення їх генезу. Велике значення мають тести з використанням фізичного навантаження, що дозволяють оцінити резервні здібності міокарда, виявити приховані патології провідної системи. Виявити аномальні шляхи проведення імпульсів допомагає надхідна електрокардіостимуляція.
- Рентгенографія. Рентген ОГК виконується для візуалізації серця і великих судин. За допомогою рентгенологічного дослідження можна визначити ознаки збільшення камер, рідше - дилатації висхідної аорти, уточнити стан інших судин, підтвердити наявність патологічних утворень, наприклад, аневризм, оцінити їх зміщуваність. Методика дає можливість запідозрити вади клапанів.
Лікування малих аномалій серця
Лікування патології необхідне лише в тих випадках, коли диспластичні явища в серці впливають на його роботу, функціонування магістральних судин. За відсутності симптоматики рекомендується загальна профілактика серцево-судинних захворювань зі щорічним відвідуванням кардіолога для консультації та проведення УЗД. Виділяють кілька напрямків корекції стану пацієнтів:
- Немедикаментозна терапія. Через вираженість вегетативних проявів істотну роль у поліпшенні стану хворого відіграють заходи щодо нормалізації способу життя. Пацієнту або його батькам роз'яснюють важливість дотримання режиму праці та відпочинку відповідно до вікових особливостей, необхідність виключити перевтому, стреси та надмірні фізичні навантаження, забезпечити здорове збалансоване харчування. Додатково призначають масаж, лікувальну гімнастику, водні процедури, за показаннями - консультації психолога.
- Медикаментозне лікування. Потрібно при істотних порушеннях внутрішньосердечної циркуляції крові або множинних аномаліях органу. Зазвичай застосовують препарати калію і магнію, медикаменти, що припиняють доставку і споживання міокардом кисню (убіхінон, цитохром С, карнітин), вітаміни (V1, V2, V3, РР), кардіопротектори (триметазидин, таурин, нікорандил). При аритміях, порушеннях провідності використовують антиаритмічні засоби (аміодарон, бета-адреноблокатори, прокаїнамід).
- Хірургічні методи. Показані, якщо у пацієнта виявляються масивні гемодинамічні порушення з потенційним розвитком життєугрожуючих ускладнень. Аномалії міжшлункової, міжпредсердної перегородки оперують в умовах штучного кровообігу, гіпотермії. Невеликі дефекти ушивають, великі закривають штучним бар'єром з синтетичних або біоорганічних матеріалів. При стенозах, пролапсах клапанів виконують їх протезування.
Прогноз і профілактика
Оскільки малі аномалії в більшості випадків ніяк не позначаються на стані здоров'я хворого, прогноз майже завжди сприятливий. За наявності порушень оперативне втручання дозволяє повністю усунути наслідки дисплазії та попередити розвиток ускладнень. Загальна летальність при застосуванні хірургічних методик не перевищує 1%. Первинна профілактика передбачає виключення шкідливих впливів на плід і дитину в перші роки життя, вторинна полягає в попередженні можливих ускладнень, включає регулярні (1-2 рази на рік) огляди кардіолога з проведенням інструментальних досліджень. Рекомендується дотримання здорового способу життя, відмова від шкідливих звичок, дозування фізичних навантажень, правильне харчування з великою кількістю овочів і фруктів, обмеженням жирів і солі, уникнення стресових ситуацій.
