Лактазна недостатність - ферментопатія, що характеризується нездатністю розщеплювати молочний цукор (лактозу) у зв'язку зі зниженням активності або відсутністю ферменту лактази. Лактазна недостатність у дітей грудного і раннього віку характеризується зригуваннями, кишковими коліками, метеоризмом, порушеннями стільця (діареєю, запорами), недостатнім набором ваги, змінами з боку ЦНС (дратівливістю, збудністю, розладом сну). Для діагностики лактазної недостатності проводиться дослідження калу (на вуглеводи, pH), дієтодіагностика, генотипування. При лактазній недостатності дітям, які перебувають на грудному вигодовуванні, проводять замісну терапію ферментом лактазою; при штучному вигодовуванні - призначають безлактозні і низьколактозні суміші; старшим дітям показана низьколактозна дієта.
Загальна інформація
Лактазний недостатність - різновид синдрому мальабсорбції, обумовлений непереносимістю дисахариду лактози. Лактазною недостатністю в різних регіонах страждає від 10 до 80% населення. Особливе значення лактазна недостатність має для дітей перших місяців життя, які отримують грудне вигодовування, оскільки лактоза міститься в материнському молоці, що є основою харчування грудних дітей. Враховуючи важливість і пріоритетність природного вигодовування в перший рік життя, проблема профілактики та лікування лактазної недостатності у дітей представляє надзвичайно актуальне завдання педіатрії та дитячої гастроентерології.
Лактазна недостатність
Причини
У нормі молочний цукор (лактоза), що надходить з їжею, розщеплюється в тонкій кишці під дією ферменту лактази (лактазофлоризингидролази) з утворенням глюкози і галактози, які потім всмоктуються в кров. Глюкоза служить основним енергетичним ресурсом в організмі; галактоза входить до складу галактоліпідів, необхідних для розвитку ЦНС. При лактазній недостатності нерозщеплений молочний цукор надходить у незмінному вигляді в товсту кишку, де збражується мікрофлорою, викликаючи зниження рН кишкового вмісту, підвищене газоутворення і секрецію води.
В основі первинної вродженої лактазної недостатності найчастіше лежить генетично детерміноване порушення синтезу лактази. Активність ферменту лактази кодується геном, локалізованим на 2-ій хромосомі; а лактазна недостатність успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Крім цього, зустрічається конституційна лактазна недостатність - вікове зниження активності лактази, яке починається вже в 3-5 років і триває в зрілому віці. Враховуючи, що у плода активність лактази досягає максимуму в останні тижні гестації і до моменту народження, лактазна недостатність також зазвичай властива недоношеним дітям.
Вторинна лактазна недостатність виникає при пошкодженні ентероцитів внаслідок захворювань тонкої кишки (ентериту, ротавірусної інфекції, гострих кишкових інфекцій, лямбліозу та ін.).
Класифікація
Таким чином, розрізняють первинну (вроджену) лактазну недостатність (алактазію, спадкову непереносимість дисахаридів); гіполактазію дорослого типу; транзиторну лактазну недостатність недоношених і вторинну лактазну недостатність, асоційовану з пошкодженням ентероцитів.
За ступенем вираженості ферментної недостатності прийнято говорити про гіполактазію (часткове зниження активності ферменту) і алактазію (повну відсутність ферменту). Перебіг лактазної недостатності може бути транзиторним або персистуючим.
Деякі автори до одного з варіантів лактазної недостатності відносять галактоземію, хоча такий погляд досить спірний.
Симптоми лактазної недостатності
Лактазна недостатність характеризується непереносимістю молочних продуктів, тому всі симптоми порушення травлення розвиваються на тлі вживання продуктів, багатих на лактозу, в першу чергу, цільного молока.
Основною клінічною ознакою лактазної недостатності служить бродильна діарея у вигляді частого, рідкого, пеністого стільця, що має кислий запах. Частота дефекації при лактазній недостатності досягає 10-12 разів на добу; рідше проявом ферментопатії служать запори. Диспепсичний синдром у новонароджених дітей зазвичай супроводжується кишковими коліками та іншими порушеннями травлення - зригуваннями, метеоризмом, болями в животі.
Наслідком діареї у дітей раннього віку служить дегідратація, недостатня надбавка маси тіла і гіпотрофія. Надлишковий вступ нерозщепленої лактози в товсту кишку обумовлює кількісну і якісну зміну складу мікрофлори і розвиток дисбактеріозу.
При лактазній недостатності розвиваються зміни з боку центральної нервової системи, що пояснюється порушенням нутритивного статусу, дефіцитом вітамінів і мінералів, ендогенною інтоксикацією внаслідок бродильних процесів в ЖКТ. При цьому у дітей може відзначатися гіпервозбудність, плаксивість, дратівливість, порушення сну, відставання психомоторного розвитку від вікової норми.
Помічено, що у дітей з лактазною недостатністю частіше зустрічається м'язова гіпотонія, судоми, вітамін-D-дефіцитний рахіт, СДВГ - синдром дефіциту уваги та гіперактивності.
Діагностика
Для достовірної діагностики лактазної недостатності характерні клінічні дані повинні бути обов'язково підтверджені додатковими лабораторними дослідженнями.
Так звана «дієтодіагностика» заснована на зникненні клінічних ознак лактазної недостатності (діареї, метеоризму) при виключенні лактози з раціону і появі симптоматики при вживанні молока. Після навантаження лактозою також збільшується рівень водню і метану у видихуваному повітрі.
При біохімічному дослідженні калу у дітей з лактазною недостатністю визначається зниження pH < 5,5, збільшення (у грудних дітей) або поява (у дітей старше 1 року) вмісту лактози і вуглеводів в калі. Золотим стандартом діагностики лактазної недостатності вважається визначення активності лактази в біоптатах тонкої кишки, проте складність і інвазивність методу обмежують його використання в педіатричній практиці. Первинна лактазна недостатність може бути виявлена в ході генетичного дослідження («лактазного генотипування»).
Лікування лактазної недостатності
Підхід до терапії лактазної недостатності у дітей різного віку має свої особливості. Базові принципи будуються на організації лікувального харчування, оптимізації розщеплення лактози, попередженні розвитку ускладнень (гіпотрофії, полівітамінної та полімінеральної недостатності).
Грудним дітям для збереження природного вигодовування призначається замісна терапія ферментом лактазу. Дітей, які отримують штучне вигодовування, переводять на низьколактозні та безлактозні суміші або замінники молока на соєвій основі. При введенні прикорму у вигляді каш, овочевих пюре, слід використовувати безлактозні продукти. Контроль за правильністю дієтотерапії здійснюється шляхом визначення вмісту вуглеводів в калі.
З дієти дітей старшого віку повністю виключаються цільне і згущене молоко, кондитерські вироби, що містять молочні наповнювачі, деякі лікарські препарати (пробіотики) тощо. При незначній гіполактазії дозволяється вживання кисломолочних продуктів, йогуртів, вершкового масла, якщо вони не викликають клінічних симптомів лактазної недостатності.
Прогноз
Дітям з первинною вродженою лактазною недостатністю потрібне довічне дотримання дієти та проведення ферментної замісної терапії. У недоношених дітей з транзиторною лактазною недостатністю дозрівання ферментних систем дозволяє повернутися до молочного вигодовування до 3-4 місяців. Вторинна лактазна недостатність усувається в міру купування основного захворювання і відновлення активності лактази.
Спостереження дитини з лактазною недостатністю проводиться педіатром і дитячим гастроентерологом. Критеріями ефективності лікування лактазної недостатності служать зникнення синдрому диспепсії, що відповідає віку надбавка маси тіла, нормальні темпи фізичного розвитку, зниження рівня вуглеводів в кале.
