Краніосиностоз

Краніосиностоз - це захворювання, основним симптомом якого є деформація мозкового відділу черепа, що виникає внаслідок передчасного заростання кісткових швів. Клініка включає в себе деформації черепа, симптоми внутрішньочерепної гіпертензії, патологію зорового нерва, відставання в психічному розвитку. Рідко захворювання супроводжується аномаліями кісток лицьового черепа. Діагностика полягає в оцінці ступеня заростання черепних швів і визначенні кісткових дефектів шляхом фізикального обстеження, рентгенографії, КТ і МРТ. Основне лікування - рання хірургічна корекція форми кісток черепа.

Загальна інформація

Краніосиностоз - це патологічний стан у педіатрії, що виникає на тлі раннього заростання черепних швів, що характеризується деформацією черепної коробки і порушенням розвитку тканин головного мозку. У середньому поширеність різних форм захворювання в країнах СНД становить 0,03-3,5% від усіх новонароджених. Чоловіча стать більш схильна до розвитку даної патології. Найбільш поширений варіант - моносиностоз. Найчастіше спостерігається передчасне заростання сагіттального шва (скафоцефалія) - 50-65% від усіх краніосиностозів. Найбільш рідкісною і прогностично несприятливою є синдромальна форма, при якій є високий ризик летального результату на першому році життя дитини. При своєчасній діагностиці та адекватному лікуванні в перші 6-9 місяців життя подальший розвиток пацієнта проходить без відхилень.

Краніосиностоз

Причини краніосиностозу

Точна етіологія краніосиностоза не встановлена. Згідно з висунутими теоріями, дане захворювання може розвиватися в результаті внутрішньоутробного порушення гормонального фону дитини, перинатальних травм і здавлювання кісток черепа в порожнині матки. Також ця патологія виникає при спадкових патологіях - синдромі Апера, синдромі Крузона і синдромі Пфайффера. Достеменно відома одна з провідних причин розвитку краніосиностозу - аномалія гена, що відповідає за освіту рецепторів фактора зростання фібробластів (FGFR типи I, II і III).

Патогенетично краніосиностоз обумовлений передчасним синостозуванням одного або відразу декількох черепних швів: коронарного, сагіттального, лямбдовидного або метопічного. На тлі цього, відповідно до закону Вірхова, виникає компенсаторне зростання кісткової тканини в перпендикулярному напрямку, через що формується деформація черепа. Полісіностоз (а часто - і моносиностоз) часто супроводжується внутрішньочерепною гіпертензією, яка може проявлятися неврологічними порушеннями внаслідок здавлювання кори головного мозку, венозним застоєм очного дна, набряком диска зорового нерва, а при тривалому перебігу - повною атрофією зорового нерва і втратою зору.

Класифікація краніосиностозу

Краніосиностоз, згідно з етіологічними факторами, поділяють на дві групи:

• Синдромальний. У даному випадку патологія поєднується з іншими вродженими вадами. Сюди відносяться зчеплені з Х-хромосомою, моногенні, хромосомні та інші краніосиностози. Наприклад - комбінація синостозу з дисплазією кісток лицьового черепа, синдром Сміта-Лемлі-Опиця або рото-пальце-лицьовий синдром.
• Несиндромальний. Це ізольована форма, яка виникає самостійно і не має супутніх захворювань.

Залежно від кількості зарослих черепних швів виділяють:

• Моносиностоз. Характеризується поразкою тільки 1 шва. У випадку з коронарним і лямбдовидним швом заростання може бути одно- або двостороннім. Найбільш поширена форма.
• Полісіностоз. У патологічний процес втягуються 2-3 шви.
• Пансіностоз. При цій формі спостерігається зрощування всіх кісткових швів черепа дитини. Зустрічається вкрай рідко.

Симптоми краніосиностозу

 Клінічно краніосиностоз проявляється з моменту народження дитини. Для всіх форм характерні плагіоцефалія і раннє закриття великого рідничка (в нормі це відбувається в 12-18 місяців). Тільки при полісиностозі або супутній гідроцефалії він може залишатися відкритим до 3-х річного віку. Також при краніосиностозах часто спостерігається підвищення внутрішньочерепного тиску, яке може проявлятися неврологічними порушеннями: занепокоєнням, інтенсивним плачем, нудотою і блювотою, порушенням сну, зниженням апетиту, позитивним симптомом Грефе, судомами. 

Кожна з форм захворювання має характерні клінічні особливості. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Візуально визначається витягування черепа, «втискування» скроневих областей, «нависання» лоба і потиличної частини, звуження обличчя та набуття ним овальної форми. Пальпаторно над місцем проходження стріловидного шва виявляється кістковий гребінь. У ранньому віці можлива затримка психічного розвитку.

Заростання лямбдовидного шва найчастіше носить односторонній характер і проявляється ущільненням потиличної області. Є важко діагностованою формою, оскільки плагіоцефалія практично непомітна під волоссям, а неврологічні порушення мінімальні. При дорослішанні пацієнта динаміка захворювання практично відсутня.

Коронарний або віночний краніосиностоз може бути одно- і двостороннім. Заростання тільки однієї половини шва супроводжується типовою деформацією черепа дитини - втіленням лобної кістки і верхньої частини очниці з ураженого боку. При цьому протилежна половина компенсаторно «нависає». З часом розвиваються викривлення носа в протилежний бік, сплощення вилиці, порушення прикусу і косоокість. Двосторонній коронарний краніосиностоз виявляється широким, плоским і високим лобом зі сплощеними оченевими краями лобової кістки, рідко - баштовою деформацією черепа (акроцефалією). Неврологічні порушення неспецифічні і аналогічні іншим формам.

Нетопічний краніосиностоз або тригоноцефалія характеризується розвитком трикутного лоба з кістковим кілем, що проходить від глабели до великого джерела. Також спостерігається гіпотелоризм - зміщення очниць кзаду зі зменшенням міжглазничного проміжку. З часом відбувається деяке згладжування кісткового гребеня і нормалізація форми лоба. У половині випадків виникають порушення зору і відставання в психічному розвитку.

Синдромальний краніосиностоз є найрідкіснішою і найважчою формою. Крім плагіоцефалії відзначається дисплазія кісток лицьової частини черепа, через що виникають дихальна недостатність, порушення прийому їжі та патологія зору. Характеризується синостозом віночного шва і, як результатом - брахіцефалічною формою голови дитини. Також виникають гіпоплазії кісток верхньої щелепи, випинання очних яблук з орбіт, гіпертелоризм. Часто спостерігається значне розширення рідничка і розбіжність стріловидного шва. Без лікування у дітей розвивається виражене відставання в психічному розвитку, часто вони гинуть протягом перших 12 місяців життя від ГРВІ, що ускладнилися пневмонією.

Діагностика краніосиностозу

Діагностика краніосиностозу базується на фізикальному огляді та інструментальних методах дослідження. Анамнез нерідко малоінформативний, але його дані дозволяють педіатру простежити динаміку клінічної симптоматики, якщо така має місце. Важливим моментом стає візуальний огляд дитини, яка дає можливість виявити характерні деформації черепа, аномалії кісток тощо. Лабораторні аналізи специфічних змін не виявляють і можуть використовуватися з метою визначення генетичної патології або діагностики ускладнень.

Обов'язковими є інструментальні методи, що дозволяють візуалізувати кісткові деформації і оцінити ступінь ураження тканин головного мозку. Сюди належать нейросонографія, рентгенографія, комп'ютерна і магнітно-резонансна томографія. Нейросонографія використовується з метою оцінити стан тканин головного мозку і розміри шлуночків, виявити внутрішньочерепну гіпертензію. На рентгенограмі вдається визначити порушення структури кісток, окостеніння черепних швів, а при підвищеному внутрішньочерепному тиску - посилення пальцевих втисків. КТ і МРТ застосовуються для отримання більш інформативних результатів. При підозрі на ураження зорової системи проводиться офтальмоскопія, що дозволяє виявити ураження диска зорового нерва. Рекомендовані консультації нейрохірурга і офтальмолога.

Диференційна діагностика краніосиностозу здійснюється з позиційною плагіоцефалією, родовою травмою новонароджених (кефалогематомою, підапоневротичним крововиливом, переломом кісток черепа), кистами головного мозку, рахітом і мікроцефалією.

Лікування краніосиностозу

Основне лікування краніосиностозу - хірургічна корекція кісткової деформації черепа. Оптимальний час для проведення оперативного втручання - перші 6-9 місяців життя дитини. Ці терміни обумовлені тим, що в цьому періоді спостерігається найбільш інтенсивний розвиток тканин головного мозку, якому може перешкоджати деформація черепної коробки. Крім того, кістки черепа в цьому віці швидко відновлюють свою структуру без розвитку ускладнень. Обсяг і техніка операції залежать від форми краніосиностозу та супутніх патологій. У 2-3-му річному віці корекція проводиться виключно з метою ліквідувати косметичний дефект. Крім хірургічного лікування здійснюється зміна раціону дитини відповідно до вікових вимог. При розвитку інтеркуррентних захворювань показана медикаментозна терапія.

Прогноз і профілактика краніосиностозу

Прогноз для дітей з краніосиностозом безпосередньо залежить від форми захворювання, своєчасності діагностики та ефективності оперативного втручання. При якісному проведенні лікувальних заходів результат захворювання, як правило, сприятливий. Прогностично несприятливою прийнято вважати синдромальну форму краніосиностозу.

Специфічної профілактики для даної патології не існує. Неспецифічні заходи мають на увазі медико-генетичну консультацію сім'ї та планування вагітності, охорону здоров'я жінки при виношуванні дитини, раціональне харчування, відмову від шкідливих звичок і виключення всіх потенційних етіологічних факторів розвитку краніосиностозу.