Хвороба Дар'є (фолікулярний вегетуючий дискератоз) - спадкове захворювання, що передається за аутосомно-домінантним типом з різним ступенем фенотипічного прояву дефектного гена. Основу клінічних проявів становить патологічне орогування клітин епідермісу (дискератоз). Первинним елементом є невеликі плями або кулясті папули, покриті кірками, що зливаються в бляшки. Локалізується дерматоз на обличчі, грудях, спині, в міжлопаточній області, на волосистій частині шкіри голови. Можливе приєднання вторинної інфекції. Гендерного поділу немає. Лікування симптоматичне. Прогноз для життя сприятливий.
Загальна інформація
Хвороба Дар'є - рідкісний спадковий дерматоз, обумовлений аномальною мутацією частини ДНК, що відповідає за синтез білка, що зв'язує клітини епідермісу, з результатом в дискератоз. Ця спадкова хвороба у кількох поколіннях сім "ї виявляється на двадцятому році життя. Вперше патологію описав у 1889 році французький лікар-дерматолог Ж. Дар'є. Це був трактат про псороспермію, особливі мікроорганізми - грудочки протоплазми, яку дослідник розцінив як першопричину захворювання. Сучасні лікарі-дерматологи добре знають, що хвороба Дар'є - це генетичне захворювання, що виникає через дефект у спадковому апараті клітини, що вражає і жінок, і чоловіків. Актуальність захворювання пов'язана зі спадковим характером процесу, що вимагає уважного і відповідального ставлення батьків до своїх дітей, вже зростаючим поруч з ними або ще тільки планованим до народження. Відомостей про поширеність захворювання немає.
Хвороба Дар "є
Причини хвороби Дар "є
Генетична схильність, безумовно, є фактором ризику в розвитку хвороби Дар'є. Однак суть спадкового дерматоза полягає в порушенні міжклітинних комунікацій (десмосом). У результаті мутації «білкового» сегмента ДНК (12g23-g24) порушується функція кальцієвих насосів (мембранних білків клітини), що забезпечують міцність прилягання клітин один до одного. Змінюється структура епідермісу: епідермальні клітини розмножуються, не встигаючи дозріти, виникає дискератоз. Деякі дерматологи схильні вважати додатковою причиною розвитку дискератозу гіповітаміноз А. Втрачена щільність епідермісу веде до утворення міжклітинних проміжків, куди негайно мігрує патогенна флора, інфікуючи здорову шкіру. Крім того, постійно вегетуючі клітини рогового шару починають самовідслоюватися, оголюючи ерозивну поверхню, яку також інфікують мікроби.
Класифікація хвороби Дар "є
Залежно від клінічних проявів спадковий дерматоз ділять на:
- Класичний фолікулярний дискератоз - себорейна форма захворювання, що зустрічається в 90% випадків.
- Локалізований (лінійний або зостеріформний) дискератоз, абортивна форма хвороби - лінійні осередки дискератозу локалізуються виключно на обмежених і нестандартних ділянках кожного покриву.
- Гіпертрофічний (гіперкератотичний) дискератоз або ізольована форма (бородавчаста дискератома) - первинний елемент - бляшки дискератозу з тріщинами і бородавчастими розростаннями на поверхні.
- Везикульозно-буллезний дискератоз - відрізняється поліморфізмом висипу: вузлики, везикули на різних стадіях розвитку.
Симптоми хвороби Дар "є
Першим проявом фолікулярного вегетуючого дискератозу вважають розширення гирла потових желіз - появу добре помітних поглиблень на незміненій зовні шкірі. Дебютом хвороби Дар'є називають і ураження нігтів з виразним чергуванням рожеватих і білесих поздовжніх смуг (лейконіхія) на поверхні нігтя, канавками, тріщинами, піднігтовим гіперкератозом. Іноді клиновидний дефект у вигляді щілини буквально «ріже» ніготь навпіл.
Класична форма захворювання проявляється висипанням фолікулярних папул, вкритих струпами (кірками) на ділянках кожного покриву, типових для локалізації себорейного процесу: лоб, носогубні складки, віскі, шия, область декольте, міжлопаточний простір. Вражається також волосиста частина шкіри голови. При знятті корок утворюються невеликі ерозії, які запалюються через приєднання вторинної інфекції, стаючи причиною болю, неприємного запаху, загальної інтоксикації організму.
При локалізованій або абортивній формі захворювання висипання розташовуються лінійно тільки на обмеженій ділянці шкіри: первинний елемент папула, вторинний - пігментація та ерозія. Ізольована форма характеризується поєднанням вузликів і полігональних папул, що нагадують бородавки і мають тенденцію до злиття в бляшки. Локалізується процес на тилі кистей і стоп. При цьому долоні і підошви вражаються точковим кератозом дифузного характеру.
При везикульозно-бульозному різновиді хвороби Дар'є до вузликів приєднуються бульбашки з прозорим вмістом. Висип локалізується у великих складках шкіри і на слизових. Якщо процес вражає виключно слизові оболонки, говорять про лейкоплакію, що вимагає до себе особливої уваги.
В якості фонової патології фолікулярного вегетуючого дискератозу зустрічається катаракта, міопія, ністагм, косоокість, захворювання ендокринних желез, епілептичні припадки, деменція, кісти кісткової тканини. Дерматоз має хвилеподібний перебіг з тривалими ремісіями та загостреннями. Провокуючим моментом найчастіше є УФО.
Діагностика та лікування хвороби Дарини
Діагноз захворювання ставлять на підставі анамнезу, типових клінічних проявів патології з гістологічним підтвердженням (при необхідності). Диференціюють з червоним пласким позбавленням, «сухою» і грибковою екземою, сімейною доброякісною бульбашкою Гужеро-Хейлі-Хейлі, хворобою Гровера, акрокератозом Гопфа.
Лікування симптоматичне, тривале і комплексне. У першу чергу, необхідно виключити фактори, здатні спровокувати загострення або рецидив захворювання: УФО, переохолодження, висока вологість, пітливість. Далі - позбутися вторинної інфекції, якщо така є, за допомогою антибіотиків (амоксицилін + клавуланова кислота), протигрибкових препаратів (кетоконазол). Місцево використовують анилінові барвники, аерозолі на основі антибіотиків і гормонів. При вираженому запальному процесі з ексудативним компонентом застосовують глюкокортикоїди всередину.
Паралельно санують осередки хронічної інфекції і лікують супутню соматичну патологію. Основну увагу приділяють корекції оброгування, застосовуючи вітамін А у великих дозах, вітамін Е. Зовнішньо призначають саліцилові мазі (2% -5%), крем Унни з ретинолом, диметилсульфоксид. Показано оксигенотерапію, кисневі та морські ванни. Рекомендована ПУВА-терапія. Елементи великих розмірів видаляють після консультації з лікарем-дерматологом і дерматокосметологом. Прогноз сприятливий. Під впливом терапії або мимоволі в деяких випадках можливі тривалі і стійкі ремісії, проте одужання неможливо.
