Брахідактилія

Брахідактилія - спадковий дефект, що характеризується недорозвиненням фаланг і вкороченням пальців на руках або ногах. Ознаками брахідактилії служить короткопалість, укорочення розміру пензля або стопи, гіпоплазія нігтьових пластин, часто ригідність суглобів (симфалангія), синдактилія, полідактилія. Обстеження пацієнта з брахідактилією включає консультацію генетика, ДНК-діагностику, рентгенографію кистей і стоп. Лікування брахідактилії включає поділ і подовження пальців, ЛФК і масаж.

Загальна інформація

Брахідактилія (гіпофалангія, мікродактилія) - короткопалість, вроджена аномалія кінцівок, що виражається в наявності у дитини коротких пальців внаслідок укорочення або відсутності окремих фаланг. Брахідактилія є домінантно-наслідуваною ознакою, тобто для прояву аномалії у дитини ген брахідактилії повинен бути успадкований від одного з батьків. За відсутності інших аномалій люди з брахідактилією можуть жити звичайним, нормальним життям, проте короткопалість накладає обмеження на професійний вибір. Брахідактилія з однаковою частотою зустрічається серед представників обох статей; поширеність в популяції - 1,5:100 000.

Брахідактилія

Класифікація брахідактилії

У травматології та ортопедії розрізняють кілька типів брахідактилії.

1. Брахідактилію типу А характеризує укорочення середніх фаланг пальців, радіальне викривлення фаланг, дисплазія нігтьових пластин.

• При брахідактилії типу A1 (типу Фарабі) відзначається рудиментарна будова середніх фаланг, іноді - їх злиття з кінцевими фалангами. Має місце вкорочення проксимальних фаланг перших пальців кистей і стоп, затримка росту.
• Для брахідактилії типу A2 (брахімезофалангії, типу Мора-Брита) властиве укорочення середніх фаланг других пальців кистей і стоп; при цьому інші пальці відносно збережені. Середні фаланги других пальців мають трикутну або ромбовидну форму і радіальне відхилення.
• При брахідактилії типу A3 (брахімезофалангії V пальця, клинодактилії) спостерігається укорочення і радіальне викривлення середніх фаланг п'ятих пальців кистей.
• Брахідактилії типу A4 (брахімезофалангії II і V пальців, типу Темтамі) притаманна поразка середніх фаланг других і п'ятих пальців пензля.
• При брахідактилії типу A5 відсутні середні фаланги других-п'ятих пальців і є дисплазія нігтів.

2. Брахідактилія типу В характеризується не тільки зменшенням довжини середніх фаланг, але також недорозвиненням або повною відсутністю дистальних (кінцевих) фаланг і синдактилією (зрощенням) другого і третього пальців.

3. Брахідактилія типу С відрізняється вкороченням проксимальних і середніх фаланг другого і третього пальців. Цей тип брахідактилії часто супроводжується симфалангією (зрощенням фаланг), вкороченням п'ясткових кісток. Може поєднуватися з низькорослістю і розумовою відсталістю.

4. Брахідактилія типу D (брахімегалодактилія) діагностується при укороченні перших пальців пензлів і стоп.

5. Брахідактилія типу Е характеризується вкороченням п'ясткових і плеснових кісток (кісток пензля і стопи).

Найбільш часто в клінічній практиці зустрічається брахідактилія типів A3 і D.

Симптоми брахідактилії

Брахідактилія може бути ізольованою вродженою аномалією, проте в деяких випадках короткопалість супроводжує інших вроджених синдромів. Так, при синдромі Дауна, поряд з брахідактилією, є такі характерні ознаки: брахіцефалія, коротка шия, епікантус, катаракта, аномалії зубних рядів, борозняна мова, вроджені вади серця, косоокість, деформація грудної клітини (воронкоподібна або кілевидна) та ін.

Мінімальними діагностичними ознаками синдрому Беймонда служать брахідактилія, ністагм, мозкова атаксія. При синдромі Поланда відсутні велика і ма ліпша грудні м'язи; має місце брахідактилія, синдактилія, аплазія сосків або амастія, деформація ребер та ін.

Синдром серединної розщілини обличчя характеризується мікрогенією, атрезією хоан, гіпоплазією лобних пазух, брахідактилією, гіпофізарним нанизмом, вторинним гіпотиреозом, двостороннім крипторхізмом, викривленням статевого члена, олігофренією тощо.

При синдромі Аарскога-Скотта, крім брахідактилії, має місце гіпертелоризм, низькорослість, розбовтаність суглобів, синдактилія, шалевидна мошонка, фімоз, крипторхізм, пахові грижі, розумова відсталість.

Власне брахідактилія супроводжується патологічним вкороченням пальців рук і ніг, іноді - їх сплющеною формою або розщепленням. Залежно від тяжкості патології, брахідактилія може поєднуватися з тугорухливістю в суглобах (симфалангією), синдактилією, полідактилією, м'язовою слабкістю, що в комплексі порушують нормальне функціонування пензля або стопи. При брахідактилії часто спостерігається гіпоплазія або аплазія нігтьових пластин.

До приватних випадків брахідактилії належать ектродактилія та адактилія. При ектродактилії спостерігається недорозвиток дистальних (нігтьових) фаланг; у важких випадках - відсутність нігтьових і середніх фаланг. Розвиток п'ястих кісток не страждає. При адактилії має місце вроджена відсутність фаланг пальців з частковим або повним збереженням п'ясткових кісток.

Діагностика брахідактилії

Брахідактилія у дитини може діагностуватися в пренатальному або постнатальному періоді. Дородова діагностика може включати консультацію генетика (за наявності сімейного анамнезу брахідактилії) і 3D УЗД, що проводиться в періоді ведення вагітності на гестаційному терміні 20-24 тижні. Виявлення ізольованої брахідактилії не є підставою для штучного переривання вагітності; при виявленні хромосомних синдромів питання вирішується в індивідуальному порядку.

Після народження діагноз брахідактилії встановлюється дитячим травматологом-ортопедом на підставі клінічного обстеження та рентгенологічних даних (рентгенографії пальців кисті, кісток кисті, пальців стопи, кісток стопи). Вирішальне значення мають результати ДНК-діагностики.

Лікування брахідактилії

У лікуванні брахідактилії використовуються як консервативні, так і хірургічні методи. У ряді випадків для відновлення функції пензля або стопи достатнім є проведення курсів ЛФК і масажу. Це дозволяє поліпшити роботу м'язово-зв'язкового апарату і уникнути обмеження рухової активності.

Метою хірургічної корекції брахідактилії служить зміна лінійних розмірів пензля, усунення супутньої симфалангії і синдактилії. З метою корекції лінійних розмірів пальців може проводитися дистракція, полліцизація, мікрохірургічна аутотрансплантація пальця стопи на кисть. Операція при синдактилії передбачає поділ зрослих пальців зі шкірною, сухожильно-м'язовою або кістковою пластикою. Оперативне лікування брахідактилії спрямоване, насамперед, на максимальне відновлення функції пензля і вторинне - на досягнення прийнятного естетичного результату.

Профілактика брахідактилії

Специфічна профілактика не розроблена з огляду на те, що брахідактилія є генетично обумовленою, спадкованою аномалією.

Профілактична робота передбачає проведення медико-генетичного консультування сімей з обтяженою спадковістю для визначення ймовірності народження у них дитини з брахідактилією; виключення споріднених шлюбів.