Аномалії кольорового зору - це комплекс патологій вродженого або придбаного генезу, що включає в себе ахроматопсію, дальтонізм і набуту недостатність колірного зору. Клінічна симптоматика представлена порушенням кольоросприйняття, зниженням гостроти зору, ністагмом. Для діагностики аномалій колірного зору використовують електроретинографію, аномалоскопію, таблиці Рабкіна, тест Ішихара і FALANT. Основний принцип лікування - корекція колірного зору за допомогою окулярів або лінз зі спеціальними фільтрами. Етіотропна терапія придбаних форм спрямована на відновлення прозорості оптичних середовищ ока та усунення патологій макулярної частини сітківки.
Загальна інформація
Аномалії кольорового зору - це гетерогенна група захворювань в офтальмології, що супроводжуються порушенням квіткосприйняття. У 1798 році англійський фізик Дж. Дальтон вперше описав клінічні прояви дальтонізму, оскільки сам страждав на цю патологію. Поширеність колірної сліпоти серед чоловіків становить 0,8:1 000, серед жінок - 0,05:1 000, ахроматопсії - 1:35 000. Набута недостатність колірного зору зустрічається серед осіб чоловічої та жіночої статі з однаковою частотою. До групи ризику входять люди, які беруть у токсичних дозах хлорохін, пацієнти з авітамінозом А і з дегенеративно-дистрофічними змінами сітківки. Вроджені форми аномалій колірного зору діагностують у віці 3-5 років.
Аномалії кольорового зору
Причини аномалій кольорового зору
Розрізняють вроджені та придбані аномалії колірного зору. Причина розвитку ахроматопсії з паличковим монохроматизмом - мутація генів CNGA3, CNGB, GNAT2, PDE6C, яка наслідується за аутосомно-рецесивним типом. В основі патогенезу лежить порушення синтезу білкових молекул, що відповідають за передачу інформації від родопсина всередині клітини. При конформаційній зміні зорового пігменту знижується поріг деполяризації мембрани фоторецептора. Це робить негативний вплив на синтез глутамату, тим самим підвищуючи збудливість біполярних клітин, які у зв'язку з виникненням мутації білків-трансміттерів не реагують на світловий вплив і зміну структури зорового пігменту. При цій формі аномалій кольорового зору рецептори паличок, неспроможні до кольору, відображають зображення в різних відтінках сірого.
Вроджений дальтонізм розвивається при мутації генів OPN1LW і OPN1MW, які локалізуються на Х-хромосомі, тому захворювання спадкується за Х-зчепленим механізмом. Рідше колірну сліпоту діагностують у новонароджених з дистрофією колбочок, амаврозом Лебера, пігментним ретинітом. Придбаний варіант даної аномалії колірного зору спостерігається у пацієнтів з травматичними ушкодженнями, патологічними новоутвореннями, крововиливами або ішемією в області потиличної частки головного мозку. Наступна колірна сліпота розвивається у осіб з гострим отруєнням або хронічною інтоксикацією. Захворювання виникає ізольовано, проте в рідкісних випадках відноситься до проявів макулодистрофії, ідіопатичного паркінсонізму, ретинопатії на тлі цукрового діабету.
Етіологія набутої недостатності кольорового зору пов'язана зі зниженням прозорості оптичних середовищ очного яблука. Поширені причини цього явища - помутніння рогівки, катаракта, наявність преципітатів або запального ексудату в передній камері ока, деструкція склоподібного тіла. Аномалії кольорового зору придбаного генезу виникають при перебігу патологічних процесів в макулярній області внутрішньої оболонки очного яблука (епіретинальна мембрана, вікова макулярна дегенерація).
Симптоми аномалій кольорового зору
До числа аномалій кольорового зору відноситься ахроматопсія, набута недостатність кольорового зору і дальтонізм. Головний клінічний прояв ахроматопсії - чорно-білий зір. Супутні симптоми даної аномалії кольорового зору представлені ністагмом, гіперметропією. Підвищена чутливість до світла призводить до фотофобії та гемералопії. Як правило, пацієнти мають характерний зовнішній вигляд з опущеними вниз очима через виражену світлобоязню. Часто хворі використовують сонцезахисні окуляри. Іноді ця аномалія кольорового зору ускладнюється клінікою страбізму.
Клінічна картина дальтонізму представлена відсутністю здатності до диференціації одного і більше кольорів або його відтінків. При протанопії порушено сприйняття червоного кольору, тританопії - синьо-фіолетового, дейтеранопії - зеленого. У осіб з трихромазією аномалій колірного зору не спостерігається. Якщо ви змінюєте яскравість або насиченість певної частини спектра, ця група може сприймати всі кольори та їх відтінки. Пацієнти з дихромазією не диференціюють один з основних кольорів, замінюючи його тими відтінками спектру, які збережені. У разі монохромазії хворі бачать все навколо тільки в одному хроматичному відтінку. Даний варіант дальтонізму може ускладнюватися ністагмом, фотофобією і зниженням гостроти зору.
На відміну від інших аномалій кольорового зору для придбаних дефектів характерно монокулярний початок захворювання. Однак при отруєнні або хронічній інтоксикації відбувається одночасне ураження обох очних яблук. Клінічна симптоматика виникає вторинно, на тлі специфічних проявів основної патології. Симптомами є зниження гостроти зору, звуження зорового поля, поява «мушок» або «пелени» перед очима.
Діагностика аномалій кольорового зору
Діагностика аномалій колірного зору ґрунтується на анамнестичних даних, результатах зовнішнього огляду, електроретинографії, візометрії, периметрії, генетичного скринінгу, обстеження за допомогою аномалоскопу, таблиць Рабкіна, тесту Ішихара і FALANT-тесту. При зовнішньому огляді пацієнта з ахроматопсією можна виявити ністагм. Обстеження з таблицями Рабкіна дозволяє діагностувати порушення кольоросприйняття. На електроретинографії визначається відсутність піків колбочок або їх виражене зниження. В ході візометрії при даній аномалії колірного зору відзначається зниження зорових функцій. Генетичне секвенування спрямоване на виявлення мутації та встановлення типу спадкування.
Для діагностики форми дальтонізму використовується тест Ішихара і таблиці Рабкіна. Методики ґрунтуються на формуванні певних фігур, картинок або цифр з різних кольорів. При порушенні сприйняття одного з відтінків неможливо визначити, що зображено в тесті або на таблиці. У сучасній офтальмології методом аномалоскопії можна обстежити всі характеристики функціонування рецепторів (ступінь порушення сприйняття кольору, колірну адаптацію, вплив фізичних факторів і медикаментів на зорові функції). FALANT-тест дозволяє більш точно діагностувати порушення кольору, оскільки кольори і відтінки формуються при злитті розсіяного світіння маяка за допомогою спеціального фільтра. При даній аномалії колірного зору також проводиться генетичне дослідження. Придбана форма захворювання є показанням для проведення додаткових методів дослідження - офтальмоскопії, біомікроскопії, тонометрії та периметрії.
Для діагностики придбаної недостатності колірного зору також використовують поліхроматичні таблиці та метод спектральної аномалоскопії. Однак при даній патології необхідно встановити етіологію захворювання. Для дослідження прозорості оптичних середовищ ока застосовується біомікроскопія з щілинною лампою. Патологічні процеси в макулярній області можна виявити за допомогою офтальмоскопії, оптичної когерентної томографії (ОКТ) і ультразвукового дослідження (УЗД очі) в в В-режимі.
Лікування аномалій кольорового зору
Тактика лікування аномалій колірного зору залежить від форми захворювання. Етіотропна терапія ахроматопсії не розроблена. Симптоматичне лікування спрямоване на корекцію гостроти зору за допомогою окулярів або контактних лінз. У місцях з яскравим освітленням рекомендовано носити сонцезахисні окуляри. Комплекс лікувальних заходів включає в себе прийом полівітамінних комплексів, що містять вітаміни А і Е, вазодилататорів. На сучасному етапі розвитку офтальмології відновлення квіткосприйняття можливе тільки експериментальним шляхом в дослідах на тваринах.
Для такої аномалії колірного зору, як дальтонізм етіотропна терапія також не розроблена незалежно від того, виникає захворювання через генну мутацію, на тлі амавроза Лебера або вродженої дистрофії колбочок. Для налаштування кольору можна використовувати тоновані фільтри для окулярів або спеціальні контактні лінзи. Тактика лікування придбаної форми захворювання зводиться до усунення етіологічних факторів (оперативне втручання при пошкодженні структур головного мозку, факоемульсифікація катаракти).
При діагностиці набутої недостатності колірного зору необхідно встановити причину її розвитку. Якщо порушення прозорості оптичних середовищ очного яблука викликано запальним процесом бактеріального генезу, рекомендовано призначити антибактеріальні та гормональні засоби для місцевого введення. При вірусному походженні слід використовувати противірусні мазі. Найчастіше при макулярній локалізації патологічного процесу показана хірургічна операція, спрямована на видалення епіретинальної мембрани. При сухій формі вікової дегенерації спеціальні методи лікування відсутні. Волога форма даної аномалії колірного зору є показом до лазерної коагуляції новоутворених судин внутрішньої оболонки очного яблука.
Прогноз та профілактика аномалій кольорового зору
Профілактика розвитку аномалій колірного зору не розроблена. Всі пацієнти з дальтонізмом, ахроматопсією і придбаною недостатністю колірного зору повинні перебувати на обліку в офтальмолога. Рекомендовано 2 рази на рік проходити обстеження з додатковим проведенням офтальмоскопії, візометрії та периметрії. Слід приймати полівітамінні комплекси, що містять вітаміни А і Е, провести корекцію раціону харчування з обов'язковим включенням продуктів, багатих вітамінами і мікроелементами. Прогноз для життя і працездатності при аномаліях кольорового зору сприятливий. При цьому у пацієнтів часто спостерігається зниження гостроти зору, відновити нормальне квіткосприйняття неможливо.
