Вроджені ампутації - це група поліетіологічних внутрішньоутробних вад розвитку, які характеризуються сегментарною або повною відсутністю верхніх або нижніх кінцівок. Клінічно патологія може проявлятися ізольованими аномаліями будови або аплазією рук і/або ніг або поєднуватися з іншими вродженими морфологічними дефектами внутрішніх органів і систем. Антенатальна діагностика вроджених ампутацій ґрунтується на даних УЗД, постнатальна - на клінічній картині і результатах рентгенографії. Специфічного лікування не розроблено. З віком показано протезування кінцівок. При наявності кісткових відростків може проводитися реампутація з метою пластики культі.
Загальна інформація
Вроджені ампутації - це група гетерогенних аномалій розвитку, які проявляються частковою або повною відсутністю як проксимальних, так і дистальних відділів верхніх і нижніх кінцівок. Статистично 10% всіх випадків мають вірусну етіологію, 10% виникають в результаті спонтанного пошкодження хромосом і 20% відносяться до спадкових форм. Загальна поширеність редукційних вад становить приблизно 1 випадок на 20 000 новонароджених. Більше половини (51-53%) вроджених ампутацій - це ізольована одностороння відсутність дистальних відділів верхніх кінцівок (пензля, передпліччя). Двосторонні вади та аномалії ніг, як правило, входять до структури вроджених синдромів. Повна відсутність всіх кінцівок зустрічається вкрай рідко.
Вроджені ампутації
Причини вроджених ампутацій
Вроджені ампутації - це гетерогенні патології. Їх патогенез вивчений недостатньо, проте чітко встановлені фактори ризику. Всі потенційні етіологічні фактори можна розділити на 3 групи: екзогенні, ендогенні та генетичні. У більшості випадків вроджені ампутації виникають при впливі таких факторів у I триместрі вагітності - з 9 до 12 тиждень. Саме в цей період відбувається формування кінцівок. До екзогенних факторів, що провокують вроджені ампутації, відносяться механічний тиск з боку черевної порожнини або зовнішнього середовища, травми, аномальне положення плоду в утробі, рентгенівські промені та іонізуюче випромінювання, хімікати, алкоголь, наркотики, інфекційні захворювання з групи TORCH, похибки в харчуванні
До групи ендогенних причин вроджених ампутацій входять аномалії будови матки та її структурні патології, маловоддя, обвиття пуповиною, супутні соматичні захворювання матері (цукровий діабет, артеріальна гіпертензія). Також факторами ризику є пізня (після 35 років) вагітність і приватні психоемоційні перевантаження. Провідну роль у розвитку вроджених ампутацій відіграє синдром амніотичних перетяжок. При ньому формується дуплікатура стінок амніотичної оболонки, через що деякі сегменти кінцівок можуть виявитися «відрізаними» від тіла. З часом на тлі погіршення кровопостачання дистальних ділянок розвивається асептичний некроз тканин - відбувається внутрішньоутробна ампутація.
До генетичних причин виникнення вроджених ампутацій належать генні та хромосомні аномалії. Сюди входять як спадкові захворювання, так і спонтанні або індуковані мутації. У більшості випадків дані аномалії виникають спорадично, ризик їх повторення при подальшій вагітності у тієї ж жінки незначний. Також вроджені ампутації можуть бути складовими синдромологічних нозологій: синдромів Мебіуса, Ханхарта, Чарлі М та ін.
Класифікація
Всі вроджені ампутації можна розділити на 2 групи:
- Ектромелії - це варіант вроджених ампутацій, при якому відсутні одна, кілька або всі кінцівки. Сюди також належать фокомелія, гемімелія і перомелія. Фокомелія характеризується відсутністю проксимального сегмента. При цьому прилеглі частини «насаджені» один на одного, але повністю збережені. При гемімелії відсутні дистальні відділи - пензлі і передпліччя, рідше стопи і гомілки. Перомелія характеризується наявністю рудиментарного відростка замість кінцівки.
- Гіпоплазія супроводжується повним або частковим недорозвиненням одного або декількох сегментів кінцівок. Це дуже різноманітна група вроджених ампутацій, яка може зачіпати будь-яку кількість сегментів на руках і/або ногах в будь-яких комбінаціях. На відміну від перомелії, загальна структура кінцівки практично сформована і може нагадувати фізіологічну форму.
Також вроджені ампутації можна розділити на ізольовані (прості) і комбіновані. При ізольованих формах аномалії кінцівок не супроводжуються будь-якими іншими вадами розвитку. У більшості випадків вони виникають на тлі механічних внутрішньоутробних травм або амніотичних перетяжок. Комбіновані вроджені ампутації поєднуються з іншими вадами розвитку дитини або входять до структури синдромологічних нозологій (синдроми Мебіуса, Ханхарта, Чарлі М тощо). Вони можуть бути викликані як ендогенними або екзогенними факторами, так і генетичними мутаціями.
Симптоми
Клінічно вроджені ампутації визначаються з моменту народження дитини. Зміни варіюють залежно від характеру патології. При повній ектромелії у дитини повністю відсутні верхні і нижні кінцівки. Також можливі варіанти з нормально сформованими руками або ногами за відсутності іншої пари кінцівок. Рідкісний варіант ектромелій - наявність руки і ноги з одного боку (правого або лівого). При вроджених ампутаціях у вигляді фокомелії у дитини відсутні проксимальні сегменти кінцівки - передпліччя і плечі, гомілки і стегна. Дистальні сегменти збережено. За умови повної відсутності проксимальних відділів кінцівок пензля та стопи безпосередньо прикріплюються до тулуба.
При вироджених ампутаціях за типом гіпоплазії кінцівки знаходяться в глибоко недорозвиненому стані. Найчастіше спостерігається недорозвиненість дистальних відділів кінцівок, рідше - проксимальних. Поширені як симетричні, так і односторонні варіанти. Також вроджені ампутації можуть поєднуватися з іншими синдромологічними вадами розвитку та їх характерними проявами. Наприклад, при синдромі Мебіуса спостерігаються парези VI і VII пар черепно-мозкових нервів і мікрогнатія, при синдромі Ханхарта виявляється гіпоплазія (або аплазія) мови і гіпоплазія нижньої щелепи, при синдромі Чарлі М відзначається гіпертелоризм, гіподонтія і синдактилія.
Діагностика
Постнатальна діагностика вроджених ампутацій не становить труднощів - аномалії будови кінцівок або їх відсутність визначаються візуально при первинному огляді новонародженого. Збір анамнестичних даних допомагає педіатру і неонатологу встановити можливу етіологію. При детальному фізикальному огляді дитини звертають увагу на інші можливі вади розвитку, які можуть вказувати на синдромологічну нозологію. Лабораторні аналізи при вроджених ампутаціях проводяться в якості загальноприйнятих заходів з метою оцінки роботи органів і систем дитини та виключення інших захворювань. Серед інструментальних методів дослідження використовується рентгенографія, комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія. Вони застосовуються при підозрі на поєднані вади розвитку, ураження внутрішніх органів.
Лікування
Лікування, як таке, при вроджених ампутаціях відсутнє. У педіатрії при ізольованих формах зі збереженими кістковими сегментами єдиними терапевтичними заходами можуть бути повторні реампутації кінцівок, оскільки кістка зростає швидше за інші тканини і може викликати травматизацію культі. Надалі таким дітям підбираються індивідуальні протези, пацієнтів включають до програм з реабілітації та адаптації інвалідів до соціального життя. При комбінованих формах вроджених ампутацій крім перерахованого вище можуть проводитися пластичні та реконструктивні операції, а також ситуаційні лікувальні та реабілітаційні заходи, що залежать від наявних вад розвитку.
Прогноз
Прогноз для життя при простих вроджених ампутаціях сприятливий. У більшості випадків інші органи та системи пацієнтів розвиваються відповідно до вікових норм, психічний розвиток страждає рідко. Прогноз при синдромологічних формах вроджених ампутацій безпосередньо залежить від присутнього синдрому. Незалежно від варіанту вродженої ампутації, діти з такою патологією отримують групу інвалідності, оскільки в подальшому житті їх працездатність, здатність до самообслуговування або пересування обмежені. Конкретна група присвоюється кожній дитині індивідуально за рішенням регіональних медико-соціальних експертних комісій.
Профілактика
Специфічної профілактики вроджених ампутацій не розроблено. Неспецифічні заходи передбачають виключення всіх потенційно можливих етіологічних факторів. Антенатальна охорона плоду включає повну відмову матері від вживання алкоголю, наркотиків і тютюнових виробів, ранню діагностику та лікування TORCH-інфекцій, мінімізацію психоемоційних і фізичних навантажень, прийом медикаментів тільки за призначенням лікаря з дотриманням запропонованих дозувань. Важливу роль відіграє акушерське УЗД, яке дає можливість ідентифікувати вроджені ампутації вже в першій половині вагітності. При підозрі на синдромологічні патології і при наявності анамнестичних даних, які можуть вказувати на спадковий характер захворювання, показаний амніоцентез або кордоцентез з подальшим каріотипуванням.
