Вроджена глаукома - частіше спадкове захворювання, що супроводжується поступовим збільшенням внутрішньоочного тиску і обумовленими цим супутніми зоровими порушеннями. До основних симптомів цієї патології відносять збільшення розмірів очей (у грудних дітей), хворобливість, яка призводить до занепокоєння і плаксивості дитини, світлобоязнь, міопію або астигматизм. Діагностика вродженої глаукоми проводиться на підставі даних офтальмологічного огляду, вивчення спадкового анамнезу пацієнта і перебігу вагітності, генетичних досліджень. Лікування тільки хірургічне, причому воно має бути виконане якомога раніше до розвитку незворотних вторинних порушень в органі зору.
Загальна інформація
Вроджена глаукома - генетичне, рідше - набуте внутрішньоутробно захворювання, яке характеризується недорозвиненням кута передньої камери ока і трабекулярної мережі, що в кінцевому підсумку призводить до підвищення внутрішньоочного тиску. Цей стан вважається в офтальмології відносно рідкісним і зустрічається приблизно в одному випадку на 10000 пологів. Деякі дослідники вважають, що ця статистика не зовсім коректно відображає дійсність, адже деякі форми вродженої глаукоми можуть не проявляти себе аж до підліткового віку. Незважаючи на те, що патологія спадкується за аутосомно-рецесивним механізмом, серед хворих кілька превалюють хлопчики - статевий розподіл становить приблизно 3:2. За віком розвитку основних симптомів, а також наявності або відсутності генетичних дефектів виділяють кілька клінічних форм цього захворювання. Важливість своєчасного виявлення вродженої глаукоми обумовлена тим, що без проведеного лікування дитина може осліпнути через 4-5 років після розвитку перших проявів патології.
Вроджена глаукома
Причини вродженої глаукоми
Переважна більшість випадків вродженої глаукоми (не менше 80%) супроводжуються мутацією гена CYP1B1, який локалізований на 2-й хромосомі. Він кодує білок цитохром R4501V1, функції якого на сьогоднішній момент вивчені недостатньо. Передбачається, що даний протеїн якимось чином бере участь в синтезі і руйнуванні сигнальних молекул, які беруть участь у формування трабекулярної мережі передньої камери ока. Дефекти структури цитохрому R4501V1 призводять до того, що метаболізм вищевказаних сполук стає аномальним, що і сприяє порушенню формування ока і розвитку вродженої глаукоми. Зараз відомо більше півсотні різновидів мутацій гена CYP1B1, достовірно пов'язаних з розвитком цього захворювання, проте виявити взаємозв'язок між конкретними дефектами гена і певними клінічними формами поки не вдалося.
Крім цього, є вказівки на роль у розвитку вродженої глаукоми іншого гена - MYOC, розташованого на 1-й хромосомі. Продукт його експресії, протеїн під назвою міоцилін, широко представлений в очних тканинах і теж бере участь у формуванні та функціонуванні трабекулярної мережі ока. Раніше було відомо, що мутації цього гена є причиною відкритокутної ювенільної глаукоми, однак при одночасному пошкодженні MYOC і CYP1B1 розвивається вроджений різновид цієї патології. Деякі дослідники в галузі генетики вважають, що виявлення мутації гена міоциліну на тлі дефекту CYP1B1 не відіграє особливої клінічної ролі в розвитку вродженої глаукоми і є просто збігом. Мутації цих обох генів наслідуються за аутосомно-рецесивним механізмом.
Крім спадкових форм даної патології приблизно в 20% випадків діагностується вроджена глаукома за відсутності, як випадків захворювання, так і патологічних генів у батьків. У такому випадку причиною розвитку очних порушень можуть виступати або спонтанні мутації, або ж пошкодження тканин ока у внутрішньоутробному періоді. Останнє може бути обумовлене зараженням матері під час вагітності деякими інфекціями (наприклад, токсоплазмозом, краснухою), внутрішньоутробними травмами плоду, ретинобластомою, впливом тератогенних факторів. Оскільки в такій ситуації немає генетичного дефекту, така патологія має назву вторинної вродженої глаукоми. Крім того, подібні порушення органу зору можуть мати місце при деяких інших вроджених захворюваннях (синдром Марфана, ангідроз та інші).
Якою б не була причина вродженої глаукоми, механізм розвитку порушень при цьому стані практично однаковий. Через недорозвиток кута передньої камери ока і трабекулярної мережі водяниста волога не може нормально залишати порожнину, відбувається її накопичення, що супроводжується поступовим підвищенням внутрішньоочного тиску. Особливістю вродженої глаукоми є той факт, що тканини склери і рогівки у дітей мають більшу еластичність, ніж у дорослих, тому при накопиченні вологи відбувається збільшення розмірів очного яблука (найчастіше двох відразу, дуже рідко тільки одного). Це дещо знижує внутрішньоочний тиск, проте з часом і цей механізм стає недостатнім. Відбувається сплощення кришталика і рогівки, на останній можуть з'явитися мікророзриви, що ведуть до помутнення; пошкоджується диск зорового нерва, витончується сітківка. Зрештою може відбутися її відшарування - помутніння рогівки і прошарок сітчастої оболонки ока є провідними причинами сліпоти при вродженій глаукомі.
Класифікація вродженої глаукоми
У клінічній практиці вроджену глаукому в першу чергу поділяють на три різновиди - первинний, вторинний і поєднаний. Первинна обумовлена генетичними порушеннями, спадкується за аутосомно-рецесивним механізмом і становить близько 80% від усіх випадків захворювання. Причина вторинної вродженої глаукоми полягає у внутрішньоутробному порушенні формування органів зору різної негенетичної природи. Поєднаний різновид, як випливає з назви, супроводжується наявністю вродженої глаукоми на тлі інших спадкових захворювань і станів. Первинна форма, обумовлена генетичними дефектами, в свою чергу підрозділюється на три клінічні форми:
- Рання вроджена глаукома - при цій формі ознаки захворювання виявляються при народженні, або вони проявляються в перші три роки життя дитини.
- Інфантильна вроджена глаукома - розвивається у віці 3-10 років, її клінічна течія вже мало схожа на ранній тип і наближається до такого у дорослих людей при інших формах глаукоми.
- Ювенільна вроджена глаукома - перші прояви цієї форми захворювання реєструються найчастіше в підлітковому віці, симптоматика дуже схожа з інфантильним типом патології.
Такий значний розліт у віці розвитку вродженої глаукоми безпосередньо пов'язаний зі ступенем недорозвитку трабекулярної мережі ока. Чим більш виражені порушення в цих структурах, тим раніше починається накопичення водянистої вологи з підвищенням внутрішньоочного тиску. Якщо ж недорозвинення кута передньої камери ока не досягає значних величин, то в перші роки життя дитини відтік відбувається цілком нормально, і порушення розвиваються набагато пізніше. Спроби пов'язати певні клінічні форми вродженої глаукоми з конкретними типами мутацій гена CYP1B1 на сьогоднішній день не увінчалися успіхом, і механізми розвитку того чи іншого типу захворювання досі невідомі.
Симптоми вродженої глаукоми
Найбільш своєрідними проявами характеризується рання форма первинної вродженої глаукоми, що обумовлено анатомічними особливостями будови ока у дитини віком до 3-х років. У дуже рідкісних випадках глаукомні зміни можна помітити вже при народженні, найчастіше в перші 2-3 місяці життя захворювання нічим себе не проявляє. Потім дитина стає неспокійною, погано спить, дуже часто вередує - це обумовлено неприємними і болючими відчуттями, з яких дебютує вроджена глаукома. Через кілька тижнів або місяців починається повільне збільшення розмірів очних яблук (рідше - одного). Підвищення внутрішньоочного тиску і еластичність тканин склери можуть призвести до значного збільшення очей, що зовні створює помилкове враження красивої «великоглазої» дитини. Потім до цих симптомів приєднується набряк, світлобоязнь, сльозотеча, іноді виникає помутніння рогівки.
Інфантильна і ювенільна форми вродженої глаукоми багато в чому дуже схожі, розрізняється тільки вік розвитку перших проявів захворювання. Збільшення розмірів очних яблук при цьому, як правило, не відбувається, патологія починається з відчуття дискомфорту і хворобливості в очах, головних болів. Дитина може скаржитися на погіршення зору (поява яскравих ореолів навколо джерел світу, «мошки» перед очима). Ці типи вродженої глаукоми часто супроводжуються іншими порушеннями зорового апарату - косоглазієм, астигматизмом, міопією. З часом відбувається звуження поля зору (втрачається можливість бачити предмети бічним зором), порушення темнової адаптації. Світлобоязнь, набряк та ін "єціювання судин склери, характерні для ранньої форми захворювання, при цих формах найчастіше не спостерігаються. За відсутності лікування будь-який різновид вродженої глаукоми з часом призводить до сліпоти через прошарки сітківки або атрофію зорового нерва.
Діагностика вродженої глаукоми
Виявлення вродженої глаукоми проводиться лікарем-офтальмологом на підставі даних огляду, офтальмологічних досліджень (тонометрії, гоніоскопії, кератометрії, біомікроскопії, офтальмоскопії, УЗ-біометрії). Також важливу роль у діагностиці цього стану відіграють генетичні дослідження, вивчення спадкового анамнезу і перебігу вагітності. При огляді виявляються збільшені (при ранній формі) або нормальні розміри очей, може також спостерігатися набряк оточуючих очне яблуко тканин. Горизонтальний діаметр рогівки збільшено, на ній можливі мікророзриви і помутніння, склера витончена і має блакитний відтінок, вражається при вродженій глаукомі і райдужна оболонка - в ній виникають атрофічні процеси, зіниць мляво реагує на світлові подразники. Передня камера ока поглиблена (в 1,5-2 рази більше вікової норми).
На очному дні тривалий час не виникає жодних патологічних змін, оскільки за рахунок збільшення розмірів очного яблука внутрішньоочний тиск спочатку не досягає значних величин. Але потім досить швидко розвивається екскавація диска зорового нерва, проте при зниженні тиску вираженість цього явища також зменшується. Через збільшення розмірів очей при вродженій глаукомі відбувається витончення сітківки, що при відсутності лікування може призвести до її розриву і регматогенного прошарку. Часто на тлі таких змін виявляється міопія. Тонометрія показує деяке збільшення внутрішньоочного тиску, проте цей показник слід зіставляти з передньо-заднім розміром ока, так як розтягнення склери згладжує показники ВГД.
Вивчення спадкового анамнезу може виявити аналогічні зміни у родичів хворого, при цьому нерідко вдається визначити аутосомно-рецесивний тип спадкування - це свідчить на користь первинної вродженої глаукоми. Наявність у ході вагітності інфекційних захворювань матері, травм, впливу тератогенних факторів вказує на можливість розвитку вторинної форми захворювання. Генетична діагностика здійснюється за допомогою прямого секвенування послідовності гена CYP1B1, що дозволяє виявити його мутації. Таким чином, однозначно довести наявність первинної вродженої глаукоми може тільки лікар-генетик. Крім того, за наявності такого стану в одного з батьків або їх родичів можна проводити пошук патологічної форми гена до зачаття або пренатальну діагностику шляхом амніоцентезу або інших методик.
Лікування і прогноз вродженої глаукоми
Лікування вродженої глаукоми тільки хірургічне, можливо застосування сучасних лазерних технологій. Консервативна терапія з використанням традиційних засобів (краплі пілокарпін, клонідин, епінефрін, дорзоламід) є допоміжною і може використовуватися деякий час в ході очікування операції. Хірургічне втручання зводиться до формування шляху відтоку водянистої вологи, що знижує внутрішньоочний тиск і усуває вроджену глаукому. Метод і схема проведення операції обирається в кожному конкретному випадку суворо індивідуально. Залежно від клінічної картини і особливостей будови очного яблука можуть виконуватися гоніотомія, синустрабекулектомія, дренажні операції, лазерна циклофотокоагуляція або циклокріокоагуляція.
Прогноз вродженої глаукоми при своєчасній діагностиці та проведенні операції найчастіше сприятливий, якщо ж лікування зроблено із запізненням, можливі різні за вираженістю порушення зору. Після усунення глаукоми необхідно не менше трьох місяців диспансерного спостереження у офтальмолога.
