Синдром Рейє - це патологічний стан, що проявляється енцефалопатією і жировим переродженням печінки. Ранні симптоми захворювання - неприборкана блювота, нудота, діарея. Поступово розвивається гепатомегалія, неврологічні симптоми, розлади дихання і кома. Діагностичні заходи спрямовані на визначення рівня глюкози, ферментів печінки, аміаку, факторів згортання в крові. Для виявлення ступеня порушення роботи центральної нервової системи проводять електроенцефалограму, КТ головного мозку, призначають біопсію печінки. Лікувальні заходи не можуть зупинити розвиток патології, вони переслідують мету підтримки життєво важливих функцій організму.
Загальна інформація
Синдром Рейє - це рідкісне, але надзвичайно небезпечне захворювання, що характеризується переважним ураженням головного мозку і накопиченням жиру в печінці. Його вперше описали 1963 року вчені Reye, Morgan і Basal. Згідно зі статистикою, патологія розвивається у дітей та підлітків, які заразилися вірусними інфекціями, у співвідношенні 2:100 000. Випадки захворювання у дорослих реєструються вкрай рідко, хоча не виключені.
На сьогоднішній день до клінічних критеріїв синдрому Рейє відносять енцефалопатію незапалювального генезу у пацієнта до 16 років, що супроводжується або підвищенням рівнів АЛТ, АСТ або аміаку більш ніж в три рази, або жировою дистрофією печінки, або двома цими ознаками одночасно. «Класичний» синдром Рейє зазвичай асоціюється з прийомом аспірину в анамнезі, «атиповий» - з вродженими порушеннями обміну речовин (метаболізму амінокислот, жирних і органічних кислот, ферментів, які беруть участь в орнітиновому циклі виробництва сечовини тощо). Рейє-подібні (атипові) форми захворювання реєструються тільки у дітей до п'яти років.
З 1973 року летальність при синдромі Рейє знизилася практично вдвічі і на даний момент в середньому не перевищує 20%, хоча в групі до п'яти років (а особливо це стосується дітей до року) гине кожен другий пацієнт. Найчастіше до трагічного результату призводять пізня діагностика та госпіталізація. Результат захворювання залежить від безлічі факторів, зокрема від швидкості постановки правильного діагнозу, початку терапевтичних процедур; від ступеня тяжкості процесу.
Синдром Рейє
Причини і патогенез синдрому Рейє
Досі не вивчені точні причини, що призводять до розвитку синдрому Рейє. Вважають, що в основі всіх процесів лежить пошкодження мітохондрій і порушення їх функції, а точніше - збій синтезу АТФ - з'єднання, яке є основним джерелом енергії для клітин і забезпечує всі обмінні процеси організму. До дефекту мітохондрій може призвести безліч зовнішніх і внутрішніх причин: лікарські препарати, інфекції, токсини, вроджені аномалії тощо. При цьому відзначається пошкодження мітохондрій у всіх органах і тканинах, але особливо в клітинах печінки і мозку.
Численні клінічні дослідження, проведені на стику гастроентерології, токсикології, гепатології, вірусології та інших наук, також довели вплив прийому препаратів ацетилсаліцилової кислоти при лікуванні вірусних інфекцій на частоту розвитку синдрому Рейє. У всіх хворих пацієнтів зафіксована попередня інфекційна патологія: грип, вітрянка, скарлатина та інші. До того ж, ризик появи синдрому Рейє зростає в 35 разів, якщо для терапії цих захворювань застосовувався аспірин. Це пов'язують з токсичною дією ліків на клітини всього організму, зокрема, клітини печінки і мозку. Також зафіксовані випадки зниження тривалості, тяжкості та поширеності патології при відмові пацієнтів від аспірину або заміні його іншими жарознижувальними та протизапальними засобами, що ще раз доводить згубний вплив медикаменту.
Симптоми синдрому Рейє
У більшості випадків симптоми синдрому Рейє з'являються після повного одужання пацієнта, який перехворів вірусною інфекцією, але іноді клінічні ознаки розвиваються на 5 добу інфекційного захворювання. Перші прояви синдрому Рейє схожі з хворобами шлунково-кишкового тракту: нудота, блювота, діарея, тому багато хто первинно звертається саме до гастроентеролога. Поступово збільшуються розміри печінки, досягаючи максимуму на 5-7 добу хвороби, але жовтяниця не з'являється. Через кілька днів маніфестують неврологічні симптоми: дезорієнтація в просторі, сплутаність свідомості, сонливість, дратівливість, почастішання дихання, набряк головного мозку, параліч і судоми, кома.
Клінічні ознаки синдрому Рейє багато в чому залежать від віку хворого. Синдром найчастіше розвивається в дитячому віці, але іноді вражає і дорослих. У грудних дітей у більшості випадків визначаються судоми, що з'являються через нестачу глюкози або церебрального інсульту, також реєструються розлади дихання, діарея. Блювота практично завжди відсутня. Діти старшого віку при синдромі Рейє страждають переважно від неприборканої блювоти, судоріг, порушень дихання і свідомості. Ці симптоми характерні і для дорослих. Всі прояви тривають приблизно 1-2 тижні, потім поступово зникають. На жаль, у 50% випадків патологія призводить до летального результату.
Закономірність перебігу захворювання дозволила Lovejoy та іншим фахівцям виділити основні стадії синдрому Рейє. На 0 стадії можуть виявитися ознаки жирового гепатозу печінки, але клінічні прояви відсутні. 1-ша стадія характеризується блювотою, летаргією, сонливістю, дисфункцією печінки, летальні результати на цьому етапі становлять приблизно 5%. 2-я стадія синдрому Рейє проявляється дезорієнтацією, маячнею, розладом дихання, судомами, порушенням роботи печінки, агресивною поведінкою, збудженням, учнівським серцебиттям, лихоманкою, пітливістю і розширенням зіниць.
3-тя стадія означає наступ коми; відзначається почастішання дихання, зміна зірочних рефлексів, порушення функцій печінки. У цей період гине близько 50-60% пацієнтів. На 4 стадії синдрому Рейє спостерігається відсутність більшості рефлексів (сухожильних, зіничних тощо) і реакції на подразники, порушення дихання, поглиблення коми. Смертність цієї групи хворих становить 95%.
Діагностика синдрому Рейє
Досить важко поставити діагноз пацієнту тільки на підставі клінічних проявів, адже у синдрому Рейє немає специфічних ознак. Дуже важливо зберігати високу настороженість з приводу цієї патології і при необхідності здійснити термінові заходи для порятунку життя пацієнта.
Лабораторна діагностика синдрому Рейє полягає в проведенні біохімічного аналізу крові. Ранньою характерною ознакою патології є зростання концентрації амонію в крові, але наприкінці 3-4 дня його рівень знижується до нормального стану. У пацієнтів відзначається збільшення сироваткових трансаміназ, активність білірубіну і лужної фосфатази не змінюється. У дітей із синдромом Рейє виявляється гіпоглікемія (зниження концентрації глюкози в крові), гіпоальбумінемія (недостатність альбуміну), гіпопротробінемія (падіння рівня протромбіну), зниження кількості факторів згортаючої системи крові.
Нерідко проводять біопсію тканини печінки: це допомагає виявити жирове переродження клітин. Для синдрому Рейє характерна відсутність ознак запалення і некрозу. З метою визначення неврологічних змін роблять електроенцефалограму, КТ головного мозку. Для виключення інфекційного ураження нервової системи проводять дослідження ліквора.
Лікування синдрому Рейє
Лікувальні заходи не можуть припинити розвиток синдрому Рейє, вони спрямовані тільки на підтримку життєво важливих функцій. Пацієнтам потрібна обов'язкова госпіталізація з інтенсивним доглядом, лікування в домашніх умовах виключено.
Лікування пацієнтів із синдромом Рейє, які перебувають у стані коми, спрямоване на попередження трагічного результату і несприятливих ускладнень, зокрема, підвищення внутрішньочерепного тиску. Внутрішньочерепний тиск не повинен перевищувати 15 торр, при зростанні показників призначають внутрішньовенні ін'єкції маннітолу і фуросеміду та інших медикаментів. Для попередження запальних процесів у мозковій тканині вводять кортикостероїди.
Крім цього, пацієнтам з синдромом Рейє призначають концентрований розчин глюкози для заповнення її нестачі, також проводять корекцію порушення згортання крові шляхом введення вітаміну К, свіжозамороженої плазми. Деколи застосовують переливання крові або гемодіаліз. Одночасно з процедурами постійно вимірюють життєво важливі параметри: тиск, пульс, частоту дихання тощо. При виявленні порушень проводять їх корекцію.
Прогноз і профілактика синдрому Рейє
Останнім часом спостерігається тенденція до поліпшення прогнозу при синдромі Рейє. За даними статистки, відзначається зниження смертності, виняток становлять діти грудного віку і пацієнти на 4-й стадії захворювання. Швидке виявлення і своєчасна терапія - це основа успішного результату хвороби.
В цілому прогноз синдрому Рейє залежить від ступеня зміни функцій центральної нервової системи і швидкості прогресування порушень. Пацієнти, які подолали гостру фазу патології, в більшості випадків порожниною одужують. Іноді можуть проявлятися ознаки пошкодження клітин головного мозку: затримка розумового розвитку, судоми, патологія периферичних нервів і т. п. Виділяється ряд ознак, що вказують на несприятливий прогноз: миттєва зміна перших трьох стадій, рання поява судомів, значне збільшення рівня аміаку (вище 300 мкг/мл), наростання тиску спинномозкової рідини, погані результати електроенцефалограми. Синдром Рейє практично ніколи не розвивається двічі в однієї людини.
Щоб попередити розвиток патології, важливо приділяти увагу загальному стану дитини. Якщо з'явилися несприятливі симптоми, слід відразу звернутися до лікаря, а не займатися самолікуванням. Чим раніше розпочато терапію, тим вищі шанси на успішне одужання. Також необхідно виключити прийом препаратів ацетилсаліцилової кислоти для терапії вірусних інфекцій.
