Синдром Поланда - це комплекс вад розвитку, що включає в себе відсутність малого та/або великого грудного м'яза, зменшення товщини шару підшкірної жирової клітковини в області грудей, відсутність або деформацію декількох ребер, відсутність соска або молочної залози, укорочення пальців, повне або неповне зрощення пальців, а також відсутність волосся в області Дефект односторонній, частіше спостерігається праворуч. Вираженість порушень може сильно варіюватися. Діагноз виставляється на підставі клінічних даних, рентгенографії, МРТ та інших досліджень. Лікування зазвичай хірургічне - торакопластика, корекція дефекту трансплантатами, косметичні втручання.
Загальна інформація
Синдром Поланда - досить рідкісна вроджена вада розвитку. Виявляється в одного з 30-32 тис. новонароджених. Вперше часткові описи даної патології були зроблені Frorier і Lallemand в першій половині 19 століття, проте хвороба була названа за прізвищем англійського студента-медика Поланда, який також створив частковий опис пороку в 1841 році. Виникає спорадично, сімейна схильність не доведена. Відрізняється широкою варіабельністю - у різних хворих спостерігаються суттєві відмінності як з вираженості, так і з наявності або відсутності тих чи інших дефектів.
Синдром Поланда
Причини
Фахівці в сфері торакальної хірургії, травматології та ортопедії припускають, що причиною даної аномалії є порушення міграції ембріональних тканин, з яких утворюються грудні м'язи. Існують також теорії, що пов'язують синдром Поланда з внутрішньоутробними ушкодженнями або гіпоплазією підключичної артерії. Жодна з перерахованих теорій поки не отримала достовірного підтвердження.
Патогенез
Основним і самим постійним компонентом даного комплексу вад розвитку вважається гіпоплазія або аплазія грудних м'язів, яка може доповнюватися іншими ознаками. Можливо легке недорозвинення або відсутність реберних хрящів. У деяких випадках на боці ураження повністю відсутні не тільки м'язи, жирова клітковина і реберні хрящі, але і кісткова частина ребер. До числа інших можливих ознак синдрому Поланда відноситься брахідактилія (укорочення пальців) і синдактилія (зрощення пальців) на боці ураження. Іноді спостерігається зменшення розміру пензля або її повна відсутність.
З дефектного боку також може виявлятися відсутність молочної залози (амастія), відсутність соска (ателія) і відсутність волосся в підмишковій западині. У 80% випадків комплекс дефектів виявляється з правого боку. При лівосторонньому варіанті синдрому Поланда іноді виявляється зворотне розташування внутрішніх органів - від декстракардії, при якій серце знаходиться праворуч, а інші органи залишаються на своєму місці, до дзеркального розташування, при якому спостерігається зворотна (дзеркальна) локалізація всіх органів.
При лівосторонньому варіанті хвороби, нормальному розташуванні серця і вираженій гіпоплазії половини грудної клітини серце залишається слабо захищеним від зовнішніх впливів і іноді може розташовуватися прямо під шкірою. У подібних випадках виникає безпосередня небезпека для життя хворого, оскільки будь-який удар може стати причиною серйозної травми і зупинки серця. В інших випадках наслідки не настільки серйозні і можуть варіюватися від погіршення функцій дихання і кровообігу внаслідок деформації грудної клітини до чисто косметичного дефекту через відсутність м'язів і/або грудної залози.
Симптоми
Симптоми синдрому Поланда, як правило, добре помітні навіть неспеціалісту і зазвичай виявляються батьками ще в перші дні життя малюка. Характерна несиметричність грудної клітини, відсутність або недостатній розвиток м'язів і нерозвиненість підшкірної жирової клітковини з одного боку. Якщо дефект розташований з боку серця, при відсутності ребер можна спостерігати бієння серця прямо під шкірою. У дівчаток в період статевого дозрівання груди на хворому боці не росте або відстає в рості. В окремих випадках (при гіпоплазії м'язів за відсутності інших вад) у хлопчиків синдром Поланда діагностується тільки в юнацькому віці, коли після занять спортом пацієнти звертаються до лікаря через асиметрію, що виникла між «накачаною» нормальною і гіпоплазованою грудними м'язами.
Існує чотири основні варіанти формування грудної клітини при синдромі Поланда. При першому варіанті (спостерігається у більшості хворих) структура хрящової і кісткової частини ребер не порушена, форма грудної клітини збережена, аномалія виявляється тільки на рівні м'яких тканин. При другому варіанті кісткова і хрящова частина ребер збережені, але грудна клітина має неправильну форму: на стороні ураження виявляється виражене западіння хрящової частини ребер, грудина ротована (розгорнута напівбоком), на протилежному боці часто виявляється кілевидна деформація грудної клітини.
Для третього варіанту характерна гіпоплазія реберних хрящів при збереженні кісткової частини ребер. Грудна клітина дещо «перекошена», грудина трохи нахилена в хвору сторону, проте грубої деформації не спостерігається. При четвертому варіанті виявляється відсутність як хрящової, так і кісткової частини одного, двох, трьох або чотирьох ребер (з третього по шосте). Ребра на ураженій стороні западають, виявляється виражена ротація грудини.
Діагностика
Для підтвердження діагнозу і визначення тактики лікування синдрому Поланда проводять ряд інструментальних досліджень. На підставі рентгенографії грудної клітини судять про вираженість і характер патологічних змін кісткових структур. Для оцінки стану хрящів і м'яких тканин пацієнта направляють на МРТ і КТ грудної клітини. При підозрі на вторинні патологічні зміни внутрішніх органів призначають консультації кардіолога і пульмонолога, здійснюють дослідження функції зовнішнього дихання, ЕКГ, ЕхоЕГ та інші дослідження.
Лікування синдрому Поланда
Лікування оперативне, зазвичай починається в ранньому віці, проводиться пластичними і торакальними хірургами. Обсяг лікувальних заходів залежить від наявності та вираженості тих чи інших патологічних змін. Так, при грубій патології з відсутністю ребер і деформацією грудної клітини може знадобитися ряд поетапних хірургічних втручань для забезпечення безпеки внутрішніх органів і нормалізації зовнішнього дихання. А при ізольованій відсутності грудного м'яза і нормальній формі грудної клітини єдиною метою операції є усунення косметичного дефекту.
При необхідності провести корекцію аномалій пензля (наприклад, усунути синдактилію) залучають травматологів та ортопедів. За наявності патології з боку внутрішніх органів хворих направляють до кардіологів і пульмонологів. Метою лікування основної патології є створення оптимальних умов для захисту та функціонування внутрішніх органів, відновлення нормальної форми грудної клітини та відновлення нормальних анатомічних взаємовідносин між м'якими тканинами.
Перша і основна частина лікування синдрому Поланда - усунення кісткової деформації і заміщення дефекту ребер. Застосовують декілька способів торакопластики. При правосторонній локалізації дефекту і відсутності двох або трьох ребер здійснюють транспозицію нижчих ребер. При ураженні чотирьох хлопців проводять трансплантацію кістково-м'язового клаптика, «викроєного» зі здорової половини грудної клітини пацієнта. При необхідності виконують коригуючу кліновидну стернотомію (видалення ділянки грудини для виправлення її форми та положення з косого на пряме).
В даний час, поряд з використанням власних тканин пацієнта, все частіше проводять хірургічні втручання із застосуванням імплантів, виготовлених зі спеціальних інертних синтетичних матеріалів. У ряді випадків у дошкільному віці в області дефекту ребер встановлюють спеціальну сітку, яка захищає внутрішні органи, не перешкоджаючи нормальному зростанню ребер - така тактика дозволяє зменшити ймовірність вторинних деформацій грудної клітини, обумовлених нерівномірним зростанням оперованих і не оперованих ребер пацієнта.
При ізольованих дефектах м'язи здійснюють пересадку переднього зубчастого м'яза або прямого м'яза живота. Можливо також заміщення грудних м'язів індивідуально виготовленим силіконовим трансплантатом. У жінок важливою частиною лікування стає реконструктивна мамопластика - усунення косметичного дефекту, що виник внаслідок недорозвитку або відсутності молочної залози. Для відновлення анатомічних співвідношень між м'якими тканинами застосовують переміщення найширшого м'яза спини, а через деякий час після загоєння рани встановлюють силіконовий протез молочної залози.
