Омфалоцеле - вроджена аномалія передньої черевної стінки, при якій органи черевної порожнини виходять за її межі в складі грижового мішка. Клінічно патологія проявляється евентрацією петель кишечника, шлунка, печінки та інших органів, прикритих вісцеральною черевиною, через грижові ворота в ділянці пупочного кільця. Антенатальна діагностика включає в себе УЗД ВБП, визначення рівня лід-фетопротеїну, амніоцентез з подальшим каріотипуванням. Лікування хірургічне, передбачає радикальне або поетапне занурення вмісту грижового пішака назад у черевну порожнину з подальшою пластикою передньої черевної стінки.
Загальна інформація
Омфалоцеле (ембріональна грижа, грижа пупочного канатика) - аномалія розвитку, при якій відбувається випинання органів черевної порожнини, укритих вісцеральною черевицею, крізь передню черевну стінку. Вперше цю патологію описав французький хірург А. Паре в 1634 році. У середньому захворюваність становить близько 2,2:10000 новонароджених. Точну частоту, з якою зустрічається омфалоцеле, встановити неможливо, оскільки в більшості випадків такі вагітності перериваються. У хлопчиків ця патологія виникає в 1,5 рази частіше, ніж у дівчаток. Найбільша схильність спостерігається у представників європеоїдної раси - 85% від усіх випадків омфалоцелі. Для представників негроїдної раси цей показник становить 13%, монголоїдної - 2%. Приблизно 55% випадків патології діагностується при вагітності у жінок у віці старше 35 років. Загальна летальність залежить від супутніх розладів і коливається від 9 до 60% новонароджених. При ізольованій формі та адекватному лікуванні прогноз для життя і здоров'я дитини сприятливий.
Омфалоцеле
Причини омфалоцеле
Омфалоцеле - це гетерогенне захворювання, при якому порушується процес внутрішньоутробного вправлення фізіологічної пупочної грижі. Патогенетично це може бути результатом вад розвитку пупочного кільця і передньої черевної стінки, генетичних аномалій, неповного занурення органів назад у черевну порожнину або дефектів будови кишківника.
При внутрішньоутробному розвитку кишечника плоду, а саме - в процесі його трансформації від первинної кишкової трубки до зрілих петель відбувається його фізіологічний розворот. Даний процес починається з 5 тижня вагітності. Від цього моменту і до 10 тижня кишечник сильно збільшується в обсязі, через що не завадиться в черевній порожнині. Петлі тиснуть на черевну стінку, формуючи фізіологічну пупочну грижу. До кінця 10 тижня абдомінальна порожнина стрімко додає в обсязі, на тлі чого відбувається самостійне вправлення евентрації. Якщо цей механізм порушується силу різних патологічних змін, виникає омфалоцеле.
Сприяти виникненню цієї патології можуть шкідливі звички матері (алкоголь, куріння, наркотики), нераціональний прийом медикаментів, вагітність після 35 років, при якій зростає ризик хромосомних аномалій - синдромів Патау, Едвардса. Досить часто омфалоцеле виступає в ролі одного з симптомів таких патологій, як синдром Беквіта-Відемана, пентада Кантрелла, синдром амніотичних тяжів, вада розвитку стебля тіла, OEIS комплексу. Дуже рідко вдається встановити спадкову схильність, що свідчить про можливу генетичну схильність.
Класифікація та симптоми омфалоцеле
У педіатрії залежно від розміру дефекту та його змісту виділяють такі форми омфалоцелі:
- Мала. Діаметр - до 5 см. Найпоширеніша форма. Містить 1-2 кишкові петлі. В основному виступає в ролі проявів хромосомних аномалій.
- Середня. Розмір дефекту пупочного кільця - від 5 до 10 см. У складі грижевого мішка містяться 2-4 кишкові петлі.
- Велика. Дефект передньої черевної стінки становить понад 10 см. Крім петель кишечника через нього виходить частина печінки, шлунок та інші органи.
За наявності супутніх патологій виділяють:
- Ізольоване омфалоцеле. Грижа пупочного канатика - єдина розвинена внутрішньоутробна патологія.
- Поєднана форма. Крім дефекту пупочного кільця у дитини присутні хромосомні мутації (25-35%), вади розвитку серцево-судинної (15-50%) і сечостатевої систем (до 15%). Характерні грижі стравоходного отвору діафрагми і дисплазії тазостегнових суглобів, інші скелетні аномалії.
Омфалоцеле є вродженою патологією, яка діагностується ще в антенатальному періоді. Після пологів загальний стан дитини залежить від супутніх захворювань і терміну гестації. При омфалоцелі характерні передчасні пологи, маса тіла дитини 1500г і менше. Об'єктивні ознаки візуалізуються вже з моменту народження. Визначається дефект передньої черевної стінки, який локалізований по серединній лінії на рівні пупочного кільця. У цьому місці знаходиться освіта, представлена петлями тонкого і товстого кишечника, можливо - шлунком і печінкою, покритими вісцеральними листком черевики. У 10-20% спостерігається анте- або інтранатальний розрив грижевого мішка. Пуповина також входить до складу омфалоцеле. Абдомінальні м'язи розвинені нормально. Інші можливі вади розвитку залежать від супутніх патологій і можуть включати в себе деформації хребетного стовпа і кінцівок, макроглоссію, макросомію, атрезію ануса тощо.
Діагностика омфалоцеле
У сучасних умовах наявність омфалоцелі визначається ще в I триместрі вагітності завдяки інструментальним і лабораторним методам дослідження. Провідну роль відіграє УЗ-діагностика. Залежно від апарату встановити наявність даної патології можна вже на 11-14 тижні. Основною ознакою - евентрація петель кишечника, печінки, шлунка за межі черевної порожнини в ділянці кріплення пуповини до черевної стінки. Всі органи, що вийшли, покриті мембраною, що складається з черевики, вартонового студня і амніотичної оболонки. Наявність цієї мембрани важлива для проведення диференційної діагностики з гастрошизисом. При внутрішньоутробному розриві грижевого мішка петлі кишечника прикриває тільки амніон. Також на потенційний розвиток омфалоцелі може вказувати розмір воріт фізіологічної грижі, що становить понад 7 мм в діаметрі. УЗД дозволяє виявити інші прояви присутніх генетичних патологій. Повторні дослідження проводяться кожні 2-3 тижні, оскільки можливе самостійно закриття дефекту в більш пізні терміни.
Лабораторна діагностика омфалоцеле здійснюється за допомогою біохімічного дослідження крові з вимірюванням рівня лід-фетопротеїну. При вроджених вадах розвитку цей показник буде значно вище норми для наявного терміну вагітності. Для підтвердження генетичних аномалій показано проведення амніоцентезу з подальшим каріотипуванням.
Лікування омфалоцеле
При антенатальній постановці діагнозу омфалоцелі пологи проводяться в спеціалізованому перинатальному центрі в умовах розгорнутої операційної. При малих і середніх розмірах дефекту пупочного кільця і відсутності загрозливих для життя матері та дитини станів родорозв'язок може здійснюватися через природні родові шляхи. У всіх інших ситуаціях показано кесаревий переріз у зв'язку з великим ризиком інтранатального розриву грижевого мішка. Подальша терапевтична тактика залежить загального стану дитини, розмірів пупочної грижі та супутніх патологій.
Консервативна терапія використовується при неможливості провести хірургічне втручання. Як правило, вона застосовується при великих формах омфалоцелі і комбінації з множинними важкими аномаліями розвитку. Лікування полягає у формуванні щільної кірки і рубцю, що трансформує цю патологію в масивну вентральну грижу, яку надалі оперують. З цією метою застосовують дублячі засоби (5% перманганат калію, нітрат срібла), які наносять на вертикально зафіксований за пуповину грижовий мішок 2-3 рази на день. Консервативне лікування використовується вкрай рідко, оскільки при ньому є велика ймовірність інфікування і сепсису, ризик розриву оболонок, масивної спакучної хвороби надалі. Перевага надається ранньому оперативному втручанню.
Хірургічна тактика при омфалоцелі безпосередньо залежить від розмірів дефекту черевної стінки, операції можуть проводитися в один або кілька етапів. Починають таке лікування протягом перших 1-2 днів життя дитини. При одномоментному втручанні виконується занурення вмісту грижового мішка в абдомінальну порожнину і післяйне зашивання черевної стінки з її пластикою і формуванням пупка. Така тактика - метод вибору, при омфалоцелі малих і середніх розмірів з мінімальною торакоабдомінальною диспропорцією. В інших випадках вдаються до поетапного лікування. Перший етап - підшивання силіконового мішка з силопластиковим покриттям і приміщенням в нього вмісту грижевого мішка. У міру поступового занурення органів в абдомінальну порожнину даний мішок перев'язують, зменшуючи його в обсязі. На 5-15 день виконується другий етап - видалення мішка і формування мінімальної вентральної грижі за допомогою ушивання дефекту. У віці 5-7 місяців ця грижа видаляється, після чого здійснюється повноцінна пластика черевної стінки.
Після першого етапу або одноетапної операції дитина поміщається в кувіз для підтримки температурного режиму, застосовуються знеболювальні, антибіотики широкого спектру дії. Режим харчування парентеральний. При необхідності виконується декомпресія шлунка через назо- або орогастральний зонд, проводиться інфузійна терапія та ІВЛ. Після проведеного лікування слідує тривалий реабілітаційний період, протягом якого здійснюється корекція всіх післяопераційних ускладнень.
Прогноз і профілактика омфалоцеле
Загалом прогноз для дітей з омфалоцеле сумнівний. Результат залежить від терміну гестації, супутніх хромосомалій і анатомічних вад розвитку, діаметра дефекту пупочного кільця, обсягу та вмісту грижового мішка, результатів проведеного лікування. Як правило, при адекватній терапії та відсутності супутніх патологій, несумісних з життям, ймовірність сприятливого результату досить велика. При ізольованій формі омфалоцелі малого розміру, незважаючи можливі віддалені ускладнення хірургічного лікування (ГЕРБ, спакуча хвороба, пупочна грижа), подальше зростання і розвиток дитини не відрізнятимуться від вікової норми. Протягом усього періоду реабілітації показано диспансерне спостереження у лікуючого педіатра, хірурга та сімейного лікаря.
Профілактика полягає в медико-генетичному консультуванні сімейних пар, плануванні вагітності, повній відмові матері від шкідливих звичок. З метою ранньої діагностики омфалоцелі необхідно регулярно відвідувати жіночу консультацію і проходити відповідні обстеження: УЗД і вимірювання лід-фетопротеїну крові.
