Мармурова хвороба - це рідкісне спадкове захворювання, при якому спостерігається ущільнення кісток скелета і закриття кістномозкових каналів щільною кістковою тканиною. Зазвичай вперше проявляється в дитячому віці. Супроводжується стомлюваністю при ходьбі і болями в кінцівках. Можливі патологічні переломи. Через закриття кістномозкових каналів розвивається анемія, що поєднується зі збільшенням печінки і селезінки. Можуть спостерігатися деформації скелета, затримка прорізування зубів, порушення зору через здавлення зорового нерва. Діагноз встановлюється на підставі об'єктивних даних, результатів рентгенографії та інших досліджень. Лікування симптоматичне, в більшості випадків консервативне.
Загальна інформація
Мармурова хвороба (хвороба Албертса-Шенберга, остеопетроз, гіперостотична дисплазія, вроджений остеосклероз, вроджений сімейний дифузний остеосклероз) - рідкісне спадкове захворювання, що супроводжується ущільненням кісток скелета і зменшенням кістномозкового простору Захворювання вперше описано в 1904 році німецьким лікарем Альбертс-Шенбергом. У середньому виявляється в 1 дитини на 200-300 тис. новонароджених, проте в деяких етногенетичних групах кількість хворих може збільшуватися. Так, у Чувашії симптоми хвороби виявляються у 1 дитини з 3,5 тис., у Марі-Ел - у 1 дитини з 14 тис. Така висока частота захворюваності обумовлена особливостями етногенезу корінних жителів цих республік. Лікування мармурової хвороби здійснюють травматологи-ортопеди.
Мармурова хвороба
Причини
Мармурова хвороба передається за аутосомно-рецесивним типом. Причиною зміни структури кісток є глибокі порушення фосфорно-кальцієвого обміну і дисбаланс між руйнуванням старої кісткової тканини і утворенням нової. У результаті корковий шар кістки вгамовується, кістномозковий простір звужується аж до повного зникнення. Розвивається прогресуючий остеосклероз, кістки стають дуже щільними і, одночасно, крихкими. Через закриття кістномозкових каналів виникає гіпопластична анемія, що супроводжується компенсаторним збільшенням лімфатичних вузлів, печінки та селезінки.
Патанатомія
При патологоанатомічному дослідженні кістки хворого мармуровою хворобою важкі, погано розпилюються, але легко розколюються. На розпилі виявляється поверхня з гладкою структурою, яка за виглядом нагадує відшліфований мармур. Остеосклеротичні зміни розвиваються переважно за рахунок ендосту. При цьому можуть спостерігатися розростання періоду, через які на поверхні кісток утворюються ділянки не щільної, як в нормі, а губчастої кісткової речовини. Кістномозкові канали трубчастих кісток звужені або повністю заміщені щільною кістковою тканиною. Патологічні процеси сильніше виражені в зонах зростання. Особливо яскраві зміни виявляються у верхній третині великомірцевої і плечової кісток, а також у нижній третині стегнової і променевої кісток - ці відділи «здуваються» і набувають колбовидної форми.
Губчаста тканина пласких кісток (хребців, ключиць, черепа) заміщується щільною кістковою речовиною. Через розростання кісткової тканини череп може збільшуватися і деформуватися. Звуження отворів для виходу черепно-мозкових нервів стає причиною прогресуючого погіршення зору і наростаючої тугоухості. Через нерівномірну перебудову кортикального шару та утворення шорсткостей на внутрішній поверхні черепа можуть виникати епідуральні, рідше - субдуральні крововиливи.
При проведенні гістологічного дослідження виявляється збільшення маси і порушення архітектоніки кісткової речовини. Кісткові клітини безладно нагромаджені і утворюють характерні округлі шарковиті структури, що нерівномірно розташовуються в областях енхондрального росту. Через накопичення таких структур архітектоніка кістки порушується, кістка пацієнта з мармуровою хворобою стає менш міцною, нездатною переносити звичайні навантаження.
Симптоми мармурової хвороби
Захворювання може виявлятися у жінок і чоловіків будь-якого віку - від немовляти до старечого. Однак частіше симптоми мармурової хвороби з'являються в дитячому віці. У ряді випадків процес протікає безсимптомно, і ущільнення кісток стає випадковою знахідкою при проведенні рентгенологічного дослідження з приводу іншого захворювання або травми.
Вираженість клінічної симптоматики при мармуровій хворобі, як правило, залежить від часу появи перших ознак. Ранній початок тягне за собою більш грубі зміни з боку різних органів і систем. При розвитку мармурової хвороби в перші роки життя у дітей виявляється гідроцефалія, що виникає внаслідок ущільнення і розростання кісток основи черепа. Пацієнти відстають у зрості, пізно починають ходити, часто страждають від порушень слуху і зору. Характерно також пізніше прорізування зубів і підвищена схильність до розвитку карієсу.
При більш пізньому розвитку мармурової хвороби причиною звернення до фахівців у сфері травматології та ортопедії стає стомлюваність при ходьбі і болі в кінцівках. Іноді мармурова хвороба діагностується після патологічного перелому. Частіше страждають стегнові кістки, переломи зазвичай поперечні, виникають при незначному травматичному впливі, зростаються в звичайні терміни (за винятком переломів шийки стегнової кістки, при яких зрощення не відбувається). У деяких випадках в області перелому розвивається остеомієліт. При одонтогенній інфекції може виникати остеомієліт нижньої щелепи. При огляді фізичний розвиток пацієнта, як правило, в нормі. У деяких випадках виявляються деформації кінцівок: варусне викривлення верхніх відділів стегнових кісток, галіфеобразна деформація гомілок тощо.
Діагностика
Для уточнення діагнозу призначають рентгенологічне дослідження плоских і трубчастих кісток: рентгенографію черепа, рентгенографію хребта, рентгенографію стегон тощо. На всіх знімках виявляється різке ущільнення кісткової тканини. Епіфізарні відділи трубчастих кісток заокруглені і втовщені, в області метафізів визначаються булавовидні утовщення. Всі кістки непрозорі для рентгенівського випромінювання, кортикальний шар і кістномозковий канал не переглядаються. Іноді в метафізарних областях виявляються ділянки поперечного просвітлення.
Зменшення або закриття кістномозкових каналів стає причиною недостатності кроветворіння. У пацієнтів з мармуровою хворобою розвивається гіпохромна анемія різного ступеня вираженості. Шкіра бліда, можливі скарги на запаморочення, слабкість, стомлюваність. При огляді виявляється компенсаторне збільшення лімфовузлів, гепатомегалія і спленомегалія. У крові визначається лімфоцитоз з появою незрілих форм - нормобластів. Мутації в генетичному матеріалі встановлюються за допомогою молекулярно-генетичного тестування.
При підозрі на порушення діяльності різних органів пацієнтів з мармуровою хворобою направляють на відповідні дослідження. При змінах з боку системи кроветворіння призначають консультацію гематолога, загальний аналіз крові та УЗД органів черевної порожнини, при погіршенні зору - консультацію офтальмолога, оглядову рентгенографію орбіти в двох проекціях, оптичні та електрофізіологічні дослідження, при порушенні слуху - консультацію отоларинголога, аудіометрію і
Лікування мармурової хвороби
Патогенетичної терапії не існує. Проводиться симптоматичне лікування, спрямоване на зміцнення нервової та кістково-м'язової системи. Пацієнтам рекомендують вживати в їжу продукти, багаті на вітаміни (натуральні соки, сир, свіжі фрукти та овочі), видають направлення на масаж, ЛФК і санаторно-курортне лікування. При анемії призначають препарати заліза, проводять підтримувальну вітамінну терапію, у важких випадках проводять переливання еритроцитарної маси.
При патологічних переломах здійснюють стандартні лікувальні заходи: репозицію, накладення гіпсу або скелетного витягнення тощо. При переломах шийки стегна виконують ендопротезування тазостегнового суглоба. При вираженій деформації кісток гомілок виробляють коригуючу остеотомію. Лікування остеомієліту проводять за стандартною схемою, що включає антибіотикотерапію, іммобілізацію, дезінтоксикаційні заходи, стимуляцію імунітету, розтин і дренування гнійників.
Прогноз і профілактика
При своєчасному попередженні та адекватному лікуванні ускладнень прогноз при мармуровій хворобі зазвичай сприятливий за винятком злоякісних форм з раннім початком і ураженням мієлогенної тканини. Летальний результат настає в результаті наростаючої анемії або септикопіємії при остеомієліті, що виник внаслідок патологічного перелому або одонтогенної інфекції. Профілактика не розроблена.
