Хвороба Ольї - це порушення зростання і розвитку кісткових структур, що проявляється утворенням осередків хрящової тканини в одній, декількох або більшості кісток скелета. Може вражати будь-які кістки за винятком ключиці і кісток склепіння черепа. Супроводжується деформацією, скороченням і порушенням функцій залучених сегментів. Зазвичай виявляється в період активного зростання скелета (від 2 до 10 років). Хвороба Ольї діагностується на підставі клінічних даних і результатів рентгенографії. Лікування оперативне, передбачає видалення хрящових включень, кісткову пластику, остеотомію, подовження кінцівок за допомогою апаратів зовнішньої фіксації.
Загальна інформація
Хвороба Ольї (дисхондроплазія) - рідкісна вроджена патологія скелета, що маніфестує в дитячому віці. Вперше була детально описана французьким хірургом Л. Ольє в 1899 році. Причини розвитку не з'ясовані, існують припущення про спадкування за аутосомно-домінантною ознакою або виникнення в результаті спонтанних мутацій. З однаковою частотою зустрічається у пацієнтів обох статей. Становить 4% від загальної кількості диспластичних та неопластичних захворювань скелета у дітей. Частіше вражаються фаланги пальців стоп і пензлів, довгі трубчасті кістки, потім в порядку убування - тазові кістки, лопатка, ребра, кістки передплюсні. Зміни в області хребців і зведення черепа не виключені, але не характерні. Існує підвищений ризик переродження патологічних ділянок хряща в хондросаркому, що обумовлює необхідність регулярного спостереження.
Хвороба Ольї
Патогенез
Хвороба Ольї вражає кісткові структури, які в період внутрішньоутробного розвитку проходять хрящову стадію, тобто, всі кістки крім ключиць і покровних кісток черепа. З поки нез'ясованих причин окремі ділянки хряща, розташовані в епіфізарних паросткових зонах, зберігають ембріональну будову. У періоді постнатального розвитку ці ділянки, нездатні до трансформації, виявляються між зонами нормальної зростаючої кісткової тканини у вигляді включень різного розміру і форми. У міру зростання дитини вони разом з навколишньою кісткою зсуваються від епіфізу спочатку до метафізу, а потім і до діафізу. Найчастіше осередки зміненого хряща виявляються в метафізарних зонах.
Обсяг хряща в уражених ділянках з часом збільшується, що викликає деформацію кістки і зменшення товщини її кортикального шару. При залученні кінцівок виникає їх укорочення. Різниця довжини здорової і хворої кісток в області гомілки і передпліччя обумовлює вторинні суглобові порушення, варусну або вальгусну деформації. При ізольованому ураженні променевої або ліктьової кістки розвивається косорукість. При залученні фаланг пальців обмежується рухливість суглобів. Все перераховане тягне за собою істотне зниження функціональності уражених сегментів.
Класифікація
Існує кілька варіантів систематизації хвороби Ольї, що базуються на локалізації та поширеності патологічного процесу. З урахуванням кількості уражених кісток згідно класифікації М.В. Волкова розрізняють моноосальний (уражена 1 кістка), олігоосальний (у процес залучено 2-3 кістки) і поліосальний (ділянки ембріонального хряща виявляються в багатьох кістках) варіанти захворювання. Класифікація А.А Аренберга передбачає виділення чотирьох форм:
- Акроформа. Спостерігається ураження дрібних кісток дистальних відділів кінцівок (пензлів, стоп).
- Мономелічна форма. Змінено кістки кінцівки та прилеглі до них кістки тулуба (таз, лопатка).
- Одностороння форма. Зони хряща в кістках локалізуються з одного боку або відзначається значна нерівномірність ураження з переважним залученням однієї половини тіла.
- Двостороння форма. Найбільш поширена. Ділянки хряща виявляються в обох половинах тіла, зазвичай розташовані несиметрично.
У спеціальній літературі також зустрічається поділ, заснований на особливостях будови ембріонального хряща і його схильності до інтенсивного зростання. Розрізняють три типи хрящової тканини: близьку по будові до звичайного гіалінового хряща, що нагадує хондрому (швидкозростаючу, багату судинами, що викликає руйнування прилеглої кістки) і займає проміжне положення між цими двома варіантами.
Симптоми хвороби Ольї
Період маніфестації припадає на вік 2-10 років, час появи перших клінічних ознак залежить від локалізації ураження. Причиною звернення до фахівця стає нерівномірне або одностороннє укорочення та/або викривлення кінцівок за рахунок одного або декількох сегментів, порушення функції. У процес може залучатися від 1 до 95 кісток. Больовий синдром при відсутності ускладнень, як правило, не виявляється. З часом порушення посилюються, в області метафізів кісток кінцівок, в зоні ребер, тазу, лопаток утворюються здуття, іноді виникають обмеження рухів, обумовлені навколосуставними деформаціями. В окремих випадках спостерігається незначна вираженість клінічних проявів за відсутності прогресування. Дуже рідко хвороба Ольї має прихований перебіг і виявляється випадково.
При ураженні верхніх кінцівок найчастіше страждають фаланги пальців. Клінічна картина варіабельна. Одна або кілька середніх або основних фаланг утовщені, ступінь збільшення обсягу коливається від незначної до різко вираженої. Фаланги щільні на дотик, безболісні. Ця форма хвороби супроводжується найбільш важкими обмеженнями рухливості суглобів. Відзначаються порушення функції кисті, множинні зміни кісткових структур тягнуть за собою ускладнення самообслуговування, відставання при освоєнні побутових навичок, в подальшому стають причиною обмеження або втрати працездатності.
Осередки ураження плечової кістки зазвичай розташовуються проксимально, променевої або ліктьової кістки - дистально. Важкі деформації утворюються при залученні однієї з кісток передпліччя. Через різницю в довжині кісток формується хронічний підвивих пензля (деформація Маделунга) або вивих головки променя, розвивається променева або ліктева косорукість. Ураження нижніх кінцівок хворобою Ольє зазвичай стає приводом найбільш раннього звернення до лікарів-ортопедів, що пов'язано з появою хромоти, «перекосу» тазу і викривлення хребта при відносно невеликому вкороченні кінцівки.
Ускладнення
Переважне розташування патологічних хрящових включень в метафізах може ставати причиною деформації суглобів і розвитку контрактур при хворобі Ольї. У дорослих пацієнтів часто виявляються вторинні артрози, обумовлені порушенням конфігурації суглоба і нерівномірним навантаженням через укорочення кінцівки. При великих вогнищах і витонченні кортикального шару можливі патологічні переломи. Найбільш грізним ускладненням хвороби Ольї є здатність змінених ділянок до трансформації в хондросаркому.
Найчастіше в злоякісні неоплазії перероджуються вогнища в тазових кістках, кістках пензля і стопи, довгих трубчастих кістках. Попередня оцінка ризику озлокачествлення поки неможлива - у одних пацієнтів малігнізація відсутня протягом усього життя навіть при наявності множинних вогнищ, у інших спостерігається послідовне утворення декількох пухлин в різних сегментах. Вважається, що при появі першого новоутворення ймовірність подальших неоплазій різко збільшується, деякі дослідники висувають припущення, що малігнізація настає одночасно у всіх ділянках.
Діагностика
Діагноз хвороби Ольї встановлюється фахівцем у галузі травматології та ортопедії. Перші ознаки захворювання можуть бути виявлені педіатром при профілактичному огляді дитини або при первинному зверненні у зв'язку з появою симптомів патології. У процесі діагностики використовуються такі об'єктивні та інструментальні методики:
- Опитування та огляд. Лікар розмовляє з батьками пацієнта, встановлює час виникнення проявів хвороби, подальшу динаміку. В ході огляду фахівець виробляє спеціальні вимірювання для визначення довжини і виявлення деформації кінцівок, здійснює пальпацію кісткових структур, оцінює рухливість суглобів.
- Рентгенографія. Включає рентгенологічне дослідження всіх підозрілих сегментів. Про наявність хвороби Ольї свідчить утовщення і булавоподібне здуття метафізів у поєднанні з деформацією діафізів різного ступеня вираженості і наявністю овальних або веретеноподібних просвітлень в зонах хрящової тканини. При ураженні ребер страждають їх передні частини, при залученні лопаток патологічні ділянки розташовуються по периферії кістки.
Диференціальну діагностику здійснюють з остеомієлітом, рахітом, фіброзною дисплазією і кістковим туберкульозом. При рахіті виявляються характерні деформації діафізів, на рентгенограмах виявляється остеопороз, ділянки просвітлення відсутні. Остеомієліт і кістковий туберкульоз супроводжуються запальною симптоматикою, характерною рентгенологічною картиною. При фіброзній дисплазії на рентгенівських знімках в зоні діафізу і метафізу визначаються ділянки з нечіткими кордонами і однорідним матовим малюнком.
Лікування хвороби Ольї
Лікування даного захворювання становить значні труднощі, особливо - при наявності значних деформацій, вираженого вкорочення кінцівок і множинних вогнищ. Патогенетична терапія відсутня. Дітям хірургічна корекція не показана через швидке рецидивування, при ураженні нижніх кінцівок здійснюється корекція з використанням ортопедичного взуття. Оперативні втручання виконують після завершення інтенсивного зросту, в підлітковому та юнацькому віці. Зазвичай застосовують крайову резекцію із заміщенням дефекту кістковим алло- або аутотрансплантатом. За показаннями виробляють коригуючу остеотомію.
В останні десятиліття для подовження кінцівок досить активно використовують апарати зовнішньої фіксації, однак ця методика вимагає ретельного визначення показань, оскільки в зонах регенерації нерідко виявляються осередки зміненої тканини. Для поліпшення віддалених результатів накладення апарату Ілізарова доповнюють остеотомією і резекцією уражених ділянок. При озлокачествленні по можливості проводять видалення уражених кісток з ендопротезуванням, пальці кисті ампутують або здійснюють заміщення фаланг аутотрансплантатами. Важливу роль у забезпеченні нормальної якості життя хворих відіграють заходи з підбору професії з урахуванням обмежень працездатності.
Прогноз і профілактика
Прогноз для життя при хворобі Ольї сприятливий. Ступінь порушення функції ураженого сегмента визначається локалізацією і поширеністю вогнищ, а також інтенсивністю прогресування. Точна ймовірність малігнізації не встановлена, вчені повідомляють про виявлення онкологічних процесів у 65% пацієнтів, проте вказують, що ці дані завищені, оскільки в статистику увійшли тільки хворі, які отримували лікування в умовах ортопедичних і онкологічних стаціонарів. Через невстановлену етіологію первинна профілактика не розроблена. Заходи щодо запобігання та своєчасного виявлення злоякісних пухлин включають регулярні рентгенологічні дослідження уражених сегментів.
