Ферментопатія є вродженим або придбаним захворюванням, при якому повністю відсутній синтез будь-якого ферменту або спостерігається його функціональна недостатність. Перший випадок вимагає пильної уваги медиків, оскільки становить реальну загрозу життю людини, особливо, якщо йдеться про дитину.
Причини хвороби та її типи
У виникненні такого захворювання винна генетика або спадковість, яка і викликає брак, повну відсутність або зниження активності того чи іншого ферменту. Вчені всіх країн продовжують вивчати причини розвитку даної патології.
Висловлюється припущення, що мутували гени, відповідальні за синтез молекули ензиму, змінюють її структуру, викликаючи втрачення властивих їй функцій. Геном людини зберігає ці зміни і передає нащадкам.
Причинами вторинної ферментопатії є порушення травлення та недостатність кишкового всмоктування. За зниження активності і біосинтезу ферментів і білка можуть відповідати токсини і чужорідні домішки. Наприклад, такі продукти, як бобові, злакові, рис і яйця містять у своєму складі специфічні білкові інгібітори, здатні порушувати і гнітити засвоєння білка їжі.
Порушення біосинтезу деяких ферментів може бути обумовлено недостатністю коферментів - водорозчинних вітамінів. Це пояснюється присутністю в харчових продуктах антивітамінів, які зводять до нуля позитивний ефект перших.
При споживанні в їжу продуктів, забруднених солями важких металів - ртуттю, миш'яком, а також пестицидами, мікотоксинами та іншими, можна спровокувати реакцію, результатом якої стане пригнічення ферментативної активності.
Розрізняють такі спадкові типи ферментопатії:
- порушення амінокислотного обміну. Йдеться про такі захворювання, як фенілкетонурія, альбінізм, алкаптонурія;
- порушення обміну вуглеводів. Це стосується таких захворювань, як цукровий діабет, глікогепоз і лактозна недостатність;
- ферментативні порушення в роботі ЖКТ, які знаходять вираз у таких захворюваннях, як муковісцидоз;
- порушення обміну стероїдів;
- порушення синтезу білків.
Симптоми захворювання
Ферментопатія проявляється у дітей перших днів життя слабо, але цим вона і небезпечна, оскільки вимагає корекції харчування малюка і негайного лікування. Велике значення надається ранній діагностиці і для цього проводиться скринінг новонароджених, який допомагає встановити найпоширеніші захворювання - фенілкетонурію і галактоземію.
У кожного типу спадкового захворювання свої певні симптоми, так:
- Фенілкетонурія викликає відставання у фізичному і психічному розвитку. Малюк надмірно сонливий або подразливий. Його мучать розгорнуті судомні припадки, парези по центральному типу, атаксія;
- Симптоми ферментопатії у маленьких дітей при лактозній недостатності пов'язані з метеоризмом, діареєю і болем в животі;
- Целіакія, що викликає запалення слизової кишківника і порушення всмоктування харчових сполук, провокує нудоту, блювоту, біль у животі, збудливість і дискомфорт, затримку зросто-вагових показників. Ферментопатія такого типу у дорослих проявляє себе хронічною діареєю на тлі втрати ваги, стомлюваністю, нездужанням і здуттям живота;
- Галактоземія - захворювання, що викликає порушення розщеплення лактози. В результаті токсичні метаболіти поступово накопичуються в організмі, що проявляється блювотою, поносом, затримкою росту, цирозом печінки, жовтяницею, помутненням кришталика і жировою інфільтрацією;
- Симптоми муковісцидозу при ферментопатії проявляються кишковою непрохідністю в результаті того, що просвіт кишечника закупорюється густим і в'язким меконієм. На другу добу після народження дитина стає неспокійною, її шкірні покриви бліднуть, спостерігається млявість і задишка. Крім цього, відзначається здуття живота, часті зригування, блювота, в якій присутня жовч. Надалі можливе запалення черевики на тлі запалення легенів.
Лікування захворювання
- Лікування ферментопатії нерозривно пов'язане з дієтою. Виключивши з раціону хворого непереносимі організмом речовини, можна домогтися серйозних поліпшень в його самопочутті. Роль замісної терапії несуттєва, оскільки в більшості випадків не дає позитивної динаміки.
- Захворювання ендокринної системи піддаються корекції гормональними препаратами, але таке лікування обов'язково має контролюватися лікарем.
- При лактозній недостатності з харчування новонароджених необхідно виключити молоко. Через пару років цей стан компенсується тією чи іншою мірою. Основний компонент лікування дефіциту лактози пов'язаний з переведенням малюка на штучне вигодовування спеціальними сумішами.
- Суміші з низьким вмістом лактози призначають при гіполактазії. При алактазії малюка можна годувати тільки тими сумішами, в яких повністю відсутня лактоза.
- Батьки повинні знати про те, що лактоза входить до складу не тільки жіночого грудного молока, але і коров'ячого, козячого, сухого молока, а також кисломолочних продуктів, згущеного молока і деяких медикаментів в якості наповнювача. Тому їм необхідно попереджати лікаря про наявний дефіцит лактози.
- При целіакії з харчування малюка необхідно виключити продукти, багаті глютеном. Йдеться про хліб, макаронні та хлібобулочні вироби, крупи і каші. Оскільки продукти переробки глютеновмісних злакових культур нерідко додають до складу ковбасних виробів, м'ясних і рибних консервів, то ці продукти так само виключаються з раціону хворого.
- Можна їсти каші з кукурудзяного, гречаного борошна та їх комбінації. Малюк може харчуватися овочами, фруктами, ягодами, м'ясом, молочними продуктами, яйцями, маслами відповідно до віку.
- Якщо стан здоров'я вкрай важкий: спостерігається дистрофія і зневоднення, хворого лікують в умовах стаціонару, призначаючи парентеральне харчування, тобто внутрішньовенне введення різних кислот, глюкозо-сольових розчинів.
- Ретельно дотримуючись дієти та загальних оздоровчих заходів - роблячи масаж, гімнастику, курси вітамінотерапії, можна сподіватися на сприятливий прогноз. Такі діти практично не відстають від своїх однолітків у фізичному і психомоторному розвитку, але обмежувати себе в харчуванні їм доведеться довічно.
- Лікування кишкової форми муковісцидозу спрямоване на нормалізацію процесів травлення. При важкій і середньо-важкій формі захворювання, що супроводжуються зневодненням і токсикозом, пацієнта піддають такій процедурі, як водно-чайна пауза.
- Його відпоюють зеленим чаєм, Регідроном, розчином Рінгера, розчином глюкози. Давати дитині соки або молоко в цих випадках не рекомендується. При необхідності глюкозо-сольові розчини вводять внутрішньовенно, а в гострий період призначають прийом гормонів і вітамінів.
Реабілітаційний період
Як тільки фаза загострення пройде, дитину переводять на грудне вигодовування або харчування сумішами, в яких жири представлені середньопепочковими тригліцеридами. Надалі харчування малюка коригується таким чином, щоб у ньому була присутня мінімальна кількість жирів і максимальна кількість білків.
Головне завдання - підвищити калорійність раціону на 50-90% порівняно з раціоном здорових дітей. Крім того, рекомендують прийом ферментних препаратів, ліків для нормалізації кишкової флори і вітамінів. З муковісцидом легкої та середньої форм тяжкості, дотримуючись усіх медичних рекомендацій, можна жити до 30-ти років і більше.
Пам'ятайте, що всі профілактичні, лікувальні та реабілітаційні заходи проводяться під наглядом кваліфікованого фахівця.
