Артрогрипоз - це вроджена хвороба опорно-рухової системи, яка характеризується формуванням контрактур безлічі суглобів, пошкодженням нейронів спинного мозку з первинною атрофією м'язових структур. Клінічна картина складається з деформації суглобових поверхонь з обмеженням обсягу рухів, гіпотонії м'язів при збереженні у дітей нормального рівня інтелекту і відсутності ураження внутрішніх органів. Для уточнення діагнозу використовують рентгенографію, КТ і МРТ. Лікування передбачає іммобілізацію уражених суглобів у вигідному для них функціональному положенні, фізіотерапію, у важких випадках ‒ застосування хірургічних методик.
Загальна інформація
Вперше патологію детально описав у 1927 році вітчизняний хірург Е.Ю. Остен-Сакен, але сам термін «артрогрипоз» запропонував американський лікар-ортопед М. Штерн у 1923 році. Дослівно назва хвороби перекладається як «кривий суглоб». У педіатрії зустрічається з частотою від 1:3000 до 1:56000 новонароджених; захворюваність однакова серед обох статей. Артрогрипоз, або синдром множинних вроджених контрактур, зазвичай виявляється пренатально в рамках ультразвукового скринінгу плоду або в першу добу після народження при огляді новонародженого неонатологом. З метою запобігання інвалідизуючих наслідків захворювання діти з раннього віку потребують інтенсивної фізичної реабілітації.
Артрогрипоз
Причини артрогрипозу
На сьогоднішній день названо більше сотні причин, які сприяють формуванню захворювання, але головною з них не виділено. Достовірно відомо, що артрогрипоз розвивається на 4-5 тижні внутрішньоутробного розвитку і не передається у спадок (крім дистальної форми). До можливих причинних факторів відносять такі:
- Тератогенні. Мають руйнівний вплив на структури плоду, що формуються. У цю групу входить вживання вагітної наркотичних засобів, алкогольної продукції та деяких ліків (наприклад, цитостатиків), іонізуюче випромінювання, токсичні хімікати, інфекційні патології (краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз) та інші.
- Материнські. Пов'язані з особливостями материнського організму. Включають аномалії анатомічної структури матки (дворогість, подвоєння, гіпоплазію), фетоплацентарну недостатність, наявність важких хронічних хвороб (системна червона вовчанка, цукровий діабет, декомпенсовані вади серця) та інші.
- Олігогідрамніон. На сучасному етапі багато авторів за основну версію розвитку артрогрипозу приймають маловоддя. Малу кількість навколоплідних вод обумовлює відсутність нормальних рухів плоду, внаслідок чого суглоби фіксуються в певному вимушеному положенні.
Патогенез
Патогенетичні механізми артрогрипозу вивчені не до кінця. На цей рахунок існує кілька думок. Міогенна теорія передбачає первинне дегенеративне ураження м'язових структур з подальшою зміною суглобово-зв'язкового комплексу і різних відділів нервової системи. Неврогенна гіпотеза говорить про те, що в пренатальному періоді через вплив сукупності причинних факторів відбувається пошкодження рухових шляхів спинного мозку, а потім формування порушень в іннервованих ними зонах. Артрогенна версія пов'язує вроджені контрактури з початковим залученням в патологічний комплекс капсульно-зв'язкового апарату, атрофією навколишніх м'язів і вторинною міодегенерацією.
Патологоанатомічний розтин вказує на присутність змін у м'язах гіпопластичного характеру. Їх фізіологічні точки прикріплення збережені, але самі волокна розташовуються нетипово через вимушене розташування кінцівки. Капсульний апарат при артрогрипозі утримує поверхні суглобів у тугому зіткненні, зв'язкові структури вкорочені. Трубчасті кістки недорозвинені, атрофічні. Практично в кожному відділі нервової системи присутні дегенеративні процеси.
Класифікація
За кількістю уражених суглобів і на підставі загального стану хворого артрогрипоз класифікується на ступені тяжкості - легкий, середній і важкий. Окремо розрізняють види контрактур, які бувають відводними, ротаційними, розгинаючими, привідними, згинальними і комбінованими. Міжнародна класифікація передбачає поділ хвороби на такі форми:
- Генералізована. Зустрічається в 54% випадків. Захворювання може зачіпати абсолютно всі групи суглобів, включаючи і такі рідкісні локалізації, як скронево-нижньочелюстну, грудино-акроміальну, грудино-ключичну.
- З пошкодженням нижніх кінцівок. Становить 30% від загальної кількості патології. Поразки захоплюють суглоби стопи, а також тазостегнові, гомілковостопні, колінні.
- З пошкодженням верхніх кінцівок. Спостерігається в 5% випадків захворювання. Вражаються частіше променезапястні, ліктьові суглоби та суглоби пензлів.
- Дистальна. Кількість хворих дітей сягає 11%. Має близько 9 підвидів, серед яких дигітальний дисморфізм, вроджений арахнодактилія і синдроми Гордона, множинних птеригиумов, Фрімена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилія та ін.
Симптоми артрогрипозу
Характерна симптоматика складається з наявності контрактур, які носять вроджений характер, і м'язової атрофії або гіпотрофії, що доставляють хворим масу незручностей. Ураження при артрогрипозі симетричні і не схильні до прогресування, можливий лише рецидив деформацій після первинного успішного лікування. У багатьох випадках хвороба захоплює верхні відділи тулуба. Типова картина - руки приведені і ротовані всередину, передпліччя проньовані, лікті розігнуті, пензлі зігнуті в бік долонь. Пошкодження нижніх кінцівок часто протікають з клишоногістю і підвивихами тазостегнових суглобів.
Артрогрипоз також поєднується з більш рідкісними проявами - шкірними синдактиліями (зрощеннями) пальців, амніотичними перетяжками, гемангіомами і телеангіектазіями, втягненнями шкіри над пошкодженими суглобами, розщілинами неба, вадами серця і менінгомієлоцеле. У 10% випадків виявляються поєднані судинні мальформації, розташовані в головному або спинному мозку. Хворі схильні до частих респіраторних захворювань. Важливою і позитивною особливістю є наявність відповідних віку розумових здібностей і відсутність органних порушень.
Ускладнення
Безпосередньої загрози для життя артрогрипоз не несе. Ускладнення частіше зустрічаються за відсутності адекватного або несвоєчасно розпочатого лікування. Але навіть за успішно проведеної терапії можливе недосягнення позитивної динаміки. Збереження контрактур заважає дитині виконувати найпростіші рухи. Серйозними ускладненнями вважаються повне знедолення пошкоджених суглобів і незворотна деформація кінцівок. При важкому перебігу зустрічаються також пошкодження росткових зон кісток і вторинне ураження епіфізів.
Діагностика
Артрогрипоз зазвичай виявляється при плановому УЗД-скринінгу. За ехографією у плода реєструється малорухливість, зменшення м'яких тканин кінцівок в обсязі і розвиток контрактур. Після народження обстеження проводиться спільно з дитячим неврологом, ортопедом або хірургом. Діагностичними критеріями є наявність контрактур більше трьох великих суглобових поверхонь (кисть або стопа вважаються за 1 великий суглоб), інструментально підтверджені ураження мотонейронів спинного мозку і атрофія м'язів. Для уточнення правильності діагнозу використовуються такі групи методів:
- Візуалізуючі. В якості діагностики першої лінії проводиться рентгенографія видозмінених суглобів. З її допомогою можна виявити недорозвиток апофізів, остеопороз і порушення процесів диференціювання скелета. КТ або МРТ застосовуються в спірних випадках, дозволяють виявити найменші зміни в суглобових поверхнях.
- Нейрофізіологічні. З метою виявлення порушень нервово-м'язової провідності використовують електронейроміографію (ЕНМГ). Вона необхідна для підтвердження ураження спинного мозку. Для реєстрації активності нервових клітин центральної нервової системи застосовують електроенцефалографію (ЕЕГ). Рідше в діагностику включають ЕЕГ-моніторинг, що дозволяє спостерігати за мозковою активністю протягом доби.
Диференційний діагноз проводять з наслідками поліомієліту, діастрофічною дисплазією, синдромом Ларсена, хондродистрофією, спинальною аміотрофією, міотонічною дистрофією. Для остаточної постановки діагнозу може знадобитися генодіагностика, допомога лікаря-інфекціоніста, кардіолога і ревматолога.
Лікування артрогрипозу
Лікувальні заходи починають з першої доби після народження, оскільки результат корекції в цей період найбільш стабільний. До віку 2-3 років краще консервативні методики. Вони полягають у проведенні етапної гіпсової корекції, здійснюваної щотижня. Перед кожною маніпуляцією виробляються теплові, фізіотерапевтичні процедури та лікувальна гімнастика. З фізіолічення застосовують фотохромотерапію, електрофорез з прозерином, тренталом, сірою і кальцієм, фонофорез з кератолітичними гелями і електростимуляцію. Батькам в обов'язковому порядку пояснюють про важливість проведення коригувальних вправ при артрогрипозі, які виконуються до 8 разів на добу. Ортопедичну терапію завжди доповнюють неврологічною, що включає в себе препарати, що посилюють кровопостачання, збільшують провідність і нормалізують трофіку тканин.
При негативній динаміці застосовують хірургічне втручання. У важких ситуаціях його починають з 3 місяців, але в більшості випадків консервативно ведуть пацієнтів до 2 років. Корекцію спочатку проводять на дистальних ділянках. Залежно від локалізації можливе виконання міотенолігаментокапсулотомії, надмичикової остеотомії, подовження чотириголового м'яза. Якщо виникла артрогрипотична клишоногість, то рекомендуються хірургічні операції на зв'язково-сухожильному апараті (дітям до 7 років) або на скелеті стопи (у старшій віковій групі).
При артрогрипозі верхніх кінцівок застосовують операції з укорочення і подовження м'язів передпліччя, а також капсулотомію променевих суглобів з долонного боку. У підлітків в якості операцій на даному зчленуванні використовуються аллодез лавсановою стрічкою або артродез. При розгинаючій контрактурі ліктьового суглоба подовжують сухожилля трицепсу, проводять його пересадку і виконують задню капсулотомію. При виникненні вивихів їх закрите вправлення здійснюється тільки при збереженій силі м'язів. Операції на нижніх кінцівках максимально спрямовані на збереження опорно-статичної функціональної активності, верхніх - на створення умов, які важливі для самообслуговування.
Прогноз і профілактика
Прогноз безпосередньо відображає ступінь тяжкості хвороби. При локальних формах він сприятливий, при генералізованих настає інвалідизація пацієнта. Профілактика полягає в підтримувальному режимі. При захворюванні нижніх кінцівок обов'язково використання ортопедичного взуття, верхніх ‒ застосування лонгет, для фіксації хребта важливо придбання спеціальних коректорів постави або корсетів. Для підтримки задовільної форми нервового і м'язового апаратів застосовують лікувальний масаж, фізкультуру і гімнастику.
