Таке захворювання, як вроджений гіпотиреоз можна виявити вже на перших днях життя дитини. Діагноз ставлять за допомогою визначення рівня ТТГ (тиреотропний гормон) у крові малюка. Дослідження проводять на 4-5 день після народження у доношених дітей і на 7-14 у недоношених. Під час аналізу визначають ill в одній краплі крові, з подальшою екстракцією сироватки. Якщо результат перевищує 20 мкЕД/мл, необхідно провести додаткове дослідження на вміст ТТГ у сироватці венозної крові.
Причини появи вродженого гіпотиреозу
Практично завжди патологія виникає через вад розвитку щитоподібної залози, наприклад, аплазії або гіпоплазії. Остання, варто зазначити, часто супроводжується ектопією залози в корінь мови або трахею. У свою чергу, вади розвитку формуються в період з 4 по 9 тиждень вагітності через наявність у майбутньої матері вірусних захворювань, аутоімунних патологій, при впливі радіації, хімічних речовин, вживанні ліків, що надають токсичну дію.
Набагато рідше причини ховаються в генетично детермінованих порушеннях синтезу гормонів, спадкових дефектах рецепторів до тироксину (Т4), трийодтироніну (T3) або тиреотропного гормону.
Первинний гіпотиреоз виникає в таких випадках:
- При дисгенезії, аплазії, гіпоплазії або ектопічної щитоподібної залози;
- При порушенні секреції, синтезу, периферичного метаболізму тиреоїдних гормонів;
- При лікуванні радіоактивним йодом;
- При нефротичному синдромі.
Транзиторний первинний гіпотиреоз розвивається за наявності таких факторів:
- Якщо у майбутньої матері є дефіцит йоду;
- При використанні антитіреоїдних препаратів для лікування жінки під час виношування;
- Під впливом надлишку йоду на плід;
- При трансплацентарному перенесенні тиреоблокуючих антитіл від матері до дитини.
Вторинний гіпотиреоз утворюється в результаті вад розвитку черепа і головного мозку, при розриві ніжки гіпофізу під час пологів або через асфіксію або при вродженій аплазії гіпофізу.
Також існує перехідний вторинний гіпотиреоз.
Що характерно для різних форм вродженого гіпотиреозу
Коли знижується вироблення тиреоїдних гормонів, відбувається ослаблення їх дії, що проявляється в порушенні зростання і диференціюванні клітин і тканин.
Найпершою страждає нервова система: скорочується кількість нейронів, порушується диференціювання клітин головного мозку і скелета, енхондральне окостеніння, метаболізм мукополісахаридів, знижується активність процесу кроветворення, уповільнюються анаболічні процеси і утворення енергії, ліполіз, накопичується муцин, виникають набряки.
Дуже важливий момент - своєчасно виявити вроджений гіпотиреоз у дітей і приступити до його лікування, так як від цього залежить їх фізичний та інтелектуальний розвиток.
При пізньому виявленні зміни в тканинах і органах є практично незворотними.
Симптоми у новонароджених дітей вродженого гіпотиреозу
Варто зазначити, що немає конкретної ознаки, за якою відразу визначається наявність захворювання. Лише сукупність низки ознак дозволяє запідозрити недобре. Хворі діти часто народжуються з великою вагою, також можлива асфіксія. У них, як правило, набагато довше спостерігається жовтяниця новонароджених (більше 10 днів). Вони недостатньо активні, на тлі чого можуть виникати труднощі з грудним вигодовуванням.
Про патологію свідчать дихальні порушення, що проявляються в апное, галасливих вдихах/видихах. Ускладнено дихання через ніс, що пов'язано з муцинозними набряками. Присутні запори, здуття живота, брадикардія, знижена температура тіла. Може розвинутися анемія, стійка до препаратів заліза.
Що стосується виражених симптомів, то такі виникають тільки на 3-6 місяці життя дитини.
Патології характерне уповільнення зростання і нервово-психічного розвитку. Статура у хворих малюків - диспропорційна - руки і ноги відносно короткі (кістки не ростуть у довжину), кисті рук - широкі, з короткими пальцями. Ріднички довго залишаються відкритими. Муцинозні набряки виникають на століттях, втовщується мова, ніздрі, губи. Шкіра стає блідою, сухою, може виникнути легка жовтяниця, спровокована каротинемією.
Серце має помірно розширені межі, його тони глухі, присутня брадикардія. Животик практично завжди підуть, може іметься пупочна грижа.
Щитоподібна залоза може не визначатися (вада розвитку) або ж бути збільшеною (захворювання передалося у спадок).
Діагностика вродженого гіпотиреозу
Як уже згадувалося, головним критерієм є висока концентрація тиреотропного гормону - понад 20 мкЕД/мл.
Після отримання таких результатів лікар проводить діагностичне обстеження за наступним планом:
- Дослідження на визначення рівня T4;
- Клінічний та біохімічний аналіз крові. Перший дозволяє виявити нормохромну анемію при гіпотиреозі, другий - гіперхолестеринемію і підвищення рівня ліпопротеїдів у крові у малюків старше 3 місяців;
- Електрокардіограма. До цього методи діагностики вдаються для визначення наявності брадикардії. Також ЕКГ при патології покаже зниження вольтажу зубців;
- Рентгенографія променевих суглобів. Дослідження дозволяє побачити затримку темпів окостеніння. Проводиться після досягнення 3-4 місяців;
- Ультразвукове дослідження необхідне для підтвердження наявності пороку щитовидної залози.
Слід проводити диференційну діагностику дітей до року з синдромом Дауна, рахітом, анеміями, жовтяницею різного генезу, родовою травмою. У більш старшому віці виключають патології, які характеризуються затримкою зростання (гіпофізарний нанизм, хондродисплазії), а також хворобу Гіршпрунга, вади серця, мукополісахаридоз, вроджену дисплазію тазостегнового суглоба.
Лікування вродженого гіпотиреозу у новонароджених
Практично завжди необхідна довічна замісна терапія, яка передбачає прийом тиреоїдних препаратів з постійним контролем дози.
Як правило, для лікування використовується левотироксин натрію, який депонується і перетворюється на активний T3. Приймати засіб потрібно раз на день, вранці. Фізіологічний рівень зберігається протягом доби.
Підібрати необхідну дозу може тільки лікар, оскільки вона залежить від ступеня патології.
Зазвичай перша доза становить 10 мкг, іноді її підвищують до 15 мкг. Потім щотижня вона збільшується. При правильно підібраній дозі симптоми гіпо- або гіпертиреозу зникають, ТТГ зберігається на нормальному рівні. Прийом левотироксина натрію супроводжується вітамінотерапією.
Прогноз на майбутнє
Своєчасним лікуванням є терапія, що почалася в перший місяць життя. У подальшому необхідна замісна терапія. Також потрібно постійно стежити за рівнем ТТГ. Прогноз у такому випадку для розумового і фізичного розвитку дуже навіть сприятливий.
Якщо діагностика проведена пізніше, наприклад, на 4-6 місяці життя, при замісній терапії дитина досягає фізіологічних темпів розвитку, але відставання у формуванні інтелекту зберігається.
