Каріотипування: що це, для чого призначається і як впливає на вагітність?

Каріотипування

- метод цитогенетичного дослідження, який полягає у вивченні хромосом людини. У ході заходу фахівці визначають зміни у кількісному складі та виявляють порушення структур хромосом.

Каріотипування подружжя: навіщо його призначають і що це таке

Достатньо одноразового проведення подібної процедури, щоб визначити геном жінки і чоловіка, які перебувають у шлюбі. Аналіз, тобто каріотипування дозволяє виявити невідповідність хромосом подружжя. Подібне явище підвищує ризик народження дитини з важкими генетичними патологіями та вадами розвитку. Також ця процедура дозволяє з'ясувати причину того, чому конкретна сімейна пара не може мати дітей.

Каріотип - набір хромосом людини з повним описом їх ознак: розміру, кількості, форми тощо. У нормі геном кожної людини складається з 46 хромосом (23 пар).

З них 44 хромосоми відносяться до аутосомних - відповідають за передачу спадкових ознак, таких як будова вух, колір волосся, гострота зору тощо. Остання пара відноситься до ряду статевих хромосом. Вона визначає каріотип жінки і чоловіки - 46KhKh і 46KhU, відповідно.

Покази для дослідження

Оптимально - здавати аналізи всім подружжям на етапі планування вагітності, навіть за відсутності показань. Багато спадкових патології можуть не проявлятися протягом декількох поколінь. Проводиться каріотипування з використанням клітин крові. Аналіз дозволить виявити генетичне відхилення і розрахувати ризик появи малюка з патологією.

До числа обов'язкових показань входить:

• Подружжя старше 35 років;
• Безпліддя, причина якого не встановлена;
• Безуспішне багаторазове штучне запліднення (ЕКО);
• Спадкове захворювання у кого-небудь з пари;
• Гормональний дисбаланс у жінки;
• Порушення сперматогенезу невстановленої етіології;
• Несприятлива екологічна обстановка;
• Опромінюючий вплив, контакти з хімікатами;
• Шкідливі фактори - куріння, наркотики, тривале вживання алкоголю, прийом низки медикаментозних препаратів;
• Завмерлі вагітності, викидні, передчасні пологи в анамнезі;
• Близькоспоріднений шлюб;
• Наявність дитини зі спадковою та вродженою патологією.

Аналіз крові у дитини

Дослідження бажано проводити на етапі планування дитини, але не виключається можливість її проведення, коли жінка вже вагітна, в даному випадку необхідно пренатальне каріотипування. Цей метод дозволяє виявити хромосомні патології вже на першому триместрі. Завдяки йому можна виявити аномалії і коригувати вагітність надалі.

Зазвичай цей спосіб застосовується для виключення синдромів Дауна, Едвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, полісомії Х хромосоми.

Зараз дослідження можна провести кількома методами:

1. Неінвазивним, безпечним для плоду і майбутньої матері. У даному випадку необхідні показники УЗД і виявлення специфічних маркерів біохімії в крові жінки;
2. Інвазивні - медичні маніпуляції в матці для отримання матеріалу (клітин хоріону або плаценти, пуповинної крові, навколоплідних вод. Процедури мають відповідні назви: біопсія хоріону, плацентоцентез, кордоцентез, амніоцентез. Більшість фахівців обирають саме інвазивну методику, оскільки результати подібних заходів більш інформативні і точні.

Варто зазначити, що каріотипування плоду інвазивними методами має ризик (2-3%) розвитку ускладнень (викидень, інфікування, підтікання навколоплідних вод, кровотеча).

Тому подібні втручання проводять строго за показаннями: жінка віком більше 35 років; виявлені патології плоду при УЗД; змінився рівень біохімічних маркерів крові (ХЧГ, АФП, РРАР); визначення статі дитини при розвитку хвороби, що передається нащадкам за статевою ознакою (пр. гемофілія - жінка передає тільки синові).

Інвазивну процедуру проводять в умовах стаціонару із застосуванням УЗД. Після закінчення заходу жінка повинна ще кілька годин перебувати в медустанові. Щоб уникнути негативних наслідків, їй призначають низку медикаментозних препаратів.

Каріотипування подружжя: як правильно здавати?

Для аналізу необхідні кров'яні клітини. Тому виключають вплив різних факторів, що ускладнюють їх зростання. В іншому випадку результати вийдуть неінформативними.

• Не допускається здача крові при наявності гострих захворювань або загостренні хронічних. Приблизно за два тижні до передбачуваної дати відмовляються від прийому будь-яких медикаментозних препаратів, особливо антибіотиків. Вживання алкоголю, а також куріння теж потрібно виключити.
• Каріотипування проводиться інвітро, тобто в пробірці. Для основи використовують клітини крові, яку беруть в обох подружжя. З біологічної рідини відсівають лімфоцити, що знаходяться у фазі ділення (мітозу). Протягом 72 годин аналізується їх розмноження і зростання. Для цього клітини додатково обробляють мітогеном, що сприяє мітозу.
• Спеціаліст може спостерігати хромосоми в процесі поділу. Але для остаточно результату готують спеціальні препарати на склі. Щоб краще розглянути їх структуру, вдаються до фарбування. Отримані результати порівнюють з нормами цитогенетичних схем.
• Для дослідження знадобиться всього 10-15 лімфоцитів. Навіть така незначна кількість клітин крові дозволяє виявити невідповідності і, отже, наявність спадкового захворювання.

Для чого проводиться каріотипування?

Аналіз проводить лікар-генетик. У нормі результати повинні виглядати як 46KhKh або 46KhU, але якщо виявлена патологія, значення змінюються, наприклад, 46ХХ21 + свідчить про зайву пару.

Дослідження клітин крові дозволяє виявити трисомію (третя зайва хромосома в парі, пр. синдром Дауна), моносомію (відсутність однієї хромосоми), делецію (втрата ділянки), дупликацію (подвоєння будь-якого фрагмента), інверсію (розворот ділянки), транслокацію (переміщення, рокіровка).

Наприклад, делеція в У-хромосомі часто стає причиною порушення сперматогенезу і, відповідно, чоловічого безпліддя. Також делеція може бути провокатором вроджених захворювань плоду.

Шляхом інвітро дослідження можна виявити:

1. Аномалію в гені муковісцидозу для виключення цієї патології у дитини;
2. Генні мутації, що впливають на тромбоутворення, що провокує порушення кровообігу в дрібних судинах при імплантації або формуванні плаценти. Ця патологія призводить до викидів і безпліддя;
3. Генна мутація У-хромосоми. У цьому випадку матеріалом служить сперма донора;
4. Мутації генів, які відповідають за детоксикацію.

Дослідження каріотипу дозволяє діагностувати генетичну схильність до різних захворювань, наприклад, цукрового діабету, інфаркту, патологій суглобів, гіпертонії тощо.

Що робити при виявленні відхилень?

• Якщо лікар-генетик виявить хромосомну аберацію або генну мутацію у дружини, чоловіка на етапі планування дитини, він пояснює подружжю, яка ймовірність народження хворого малюка і наскільки високі ризики.
• На жаль, генні та хромосомні патології не піддаються корекції, тому рішення повністю залежить від подружжя. Вони можуть скористатися донорським матеріалом (спермою, яйцеклітиною), залишитися без дітей або ризикнути.
• Коли аномалії виявлені вже під час вагітності, особливо у ембріона, фахівці пропонують перервати таку. Наполягати на штучному аборті лікарі не мають права, але свідомо стає відомо, що дитина народиться з невиліковними відхиленнями.

Якщо ризик розвитку патології досить низький, стан коригується за допомогою ряду полівітамінних препаратів. Таке лікування дозволяє підвищити шанси на успішну вагітність і появу здорової дитини.