Полікістоз нирок у дітей - вроджена аномалія нирок, що характеризується наявністю в нирковій тканині множинних дрібнокістозних змін, що порушують функціонування органу. При маніфестації полікістоза нирок у дитячому віці відзначається стійка висока артеріальна гіпертензія, болі в попереку, що рецидивує пієлонефрит, ниркова недостатність. Діагноз полікістоза нирок у дітей підтверджується даними УЗД нирок, екскреторної урографії, ангіографії, сцинтиграфії та КТ нирок. Лікування полікістоза нирок у дітей направлено на боротьбу з ХПН; іноді проводиться чрескожна пункція або лапароскопічне вичерпування кіст, трансплантація нирки.
Загальна інформація
Поликистоз почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) - тяжелый структурный порок развития почек, при котором нормальная почечная ткань замещается множественными кистами различной величины. Полікістоз нирок у дітей зустрічається з частотою 1 випадок на 250-1000 новонароджених, однак у зв'язку з латентною течією в дитячому віці діагностується рідко. Залежно від клінічної форми, полікістоз нирок може виявитися або проявитися в різні вікові періоди: у новонароджених, дітей раннього віку, підлітків або дорослих переважно у віці 30-40 років. Кистозні зміни нирок у дітей нерідко поєднуються з полікістозом печінки, підшлункової залози, селезінки, легенів, полікістозними яєчниками, мегауретером, доданою ниркою.
У зв'язку з тим, що полікістоз нирок у дітей є спадковим захворюванням, його вивчення є завданням урології та генетики.
Полікістоз нирок у дітей
Класифікація полікістоза нирок
З урахуванням генетичних аспектів виділять:
- полікістоз нирок дорослих, тип I (мутація гена PKD1 в короткому плечі 16-ої хромосоми)
- полікістоз нирок дорослих, тип II (мутація гена PKD2 або PKD4 в 4-ій хромосомі)
- аутосомно-рецесивну полікістозну хворобу нирок (мутація генів PKHD, ARPKD у 6-ій хромосомі). Дана форма полікістоза нирок у дітей поєднується з множинними вадами розвитку (розщілинами обличчя, вродженими вадами серця тощо).
- важкий інфантильний полікістоз нирок із туберозним склеро зом (мутація гена PKDTS у 16-ій хромосомі)
- вроджений мікрокістоз нирок фінського типу (стре вибирають у населення Фінляндії і півночі Росії)
- інші різновиди полікістозу нирок: полікістоз нирок у дітей у поєднанні з катарактою і вродженою сліпотою; полікістоз у поєднанні мікроцефалією, брахіцефалією, гіпертелоризмом і непропорційно короткими кінцівками та ін.
Полікістоз нирок новонароджених успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Полікістоз нирок, наслідуваний за аутосомно-домінантним типом, зустрічається у дітей старшого віку, підлітків і дорослих.
Залежно від ступеня кистозного ураження нирок розрізняють солітарні кісти, вогнищеву і тотальну форму полікістоза.
Причини полікістоза нирок у дітей
Формування полікістозу нирок у дітей відбувається вже в перші тижні ембріогенезу внаслідок несростання канальців метанефросу і збірних канальців зачатка сечовика. Згідно з однією з гіпотез, це може відбуватися внаслідок імунологічної несумісності метанефрогенної бластоми і сечовитого паростка. Підтвердженням цього припущення служить зменшення в сироватці пацієнтів з полікістозом концентрації С3-комплемента.
Кистозні порожнини, що утворюються з ниркових канальців, не з'єднаних з виводною системою, можуть бути гломерулярними, тубулярними і екскре повторними. Кісти гломерулярного типу не пов'язані з канальцевою системою, тому не схильні до збільшення розмірів. Даний тип характерний для полікістоза нирок новонароджених і сприяє ранньому розвитку хронічної ниркової недостатності і смерті дитини. Кісти тубу-лярного типу утворюються з канальців, а екскреторного типу - зі збірних трубочок. Збільшення кіст відбувається нерівномірно, але постійно через труднощі з випорожненням. Зростаючі кісти викликають компресію паренхіми і загибель значної частини нефронів.
Виникнення мутації генів, що обумовлюють розвиток полікістозу у дітей, може бути викликано впливом хімічних і лікарських речовин (консервантів продуктів, інсектицидів, препаратів літію, цитостатиків тощо), вірусів (цитомегаловірусу тощо) та іншими несприятливими факторами.
Симптоми полікістоза нирок у дітей
Полікістоз нирок новонароджених має злоякісну течію: нерідко відзначається мертвонародження, в інших випадках летальний результат настає перші місяці або перший року життя. Кистозне переродження охоплює до 90% паренхіми нирок. У новонароджених дітей відзначається блювота, різке збільшення нирок і обсягів живота; швидко наростають ознаки ниркової недостатності (збільшення в крові рівня сечовини і залишкового азоту, олігурія і анурія), набряки, підвищення АД. При цьому загибель дітей нерідко настає від супутнього респіраторного дистрес-синдрому, обумовленого гіпоплазією легенів і пневмотораксом.
При полікістозі нирок у дітей старшого віку більша частина ниркових кіст є відкритими; у нирках зберігається від 40 до 75% неушкодженої паренхіми. У зв'язку з цим клінічна маніфестація полікістоза нирок у дітей відбувається пізніше, багато в чому нагадуючи перебіг захворювання у дорослих. У дітей виявляється збільшення розмірів нирок, гепатоспленомегалія, стійка висока артеріальна гіпертензія. Розтягнення ниркової тканини зростаючими пензлями викликає больові відчуття в попереку або в боці. Діти суттєво відстають у зрості, страждають на анемію. Характерними ускладненнями полікістоза нирок у дітей раннього і старшого віку служать гематурія, сечокам'яна хвороба, пієлонефрити, хронічна ниркова недостатність. Розвиток печінкового фіброзу призводить до портальної гіпертензії, травних і шлунково-кишкових кровотечей. Загибель дітей настає від ниркової або печінкової недостатності через 2-15 років від початку розвитку захворювання.
Діагностика полікістоза нирок дітей
Для постановки точного діагнозу необхідне проведення повного клініко-лабораторного та інструментального обстеження дитини, аналіз родоводу. Діти з підозрою на полікістоз нирок повинні бути проконсультовані дитячим нефрологом (дитячим урологом) і генетиком.
Дослідження загального аналізу сечі при полікістозі нирок у дітей виявляє протеїдинію, мікро- або макрогематурію, лейкоцитурію (при пієлонефриті), гіпо- або ізостенурію. Для оцінки функціонального стану нирок проводиться біохімічне дослідження крові, дослідження сечі по Зимницькому, проба Реберга.
Остаточне підтвердження та верифікація діагнозу здійснюється за допомогою екскреторної урографії, ниркової ангіографії, УЗД, динамічної сцинтиграфії, КТ нирок та МР-урографії. Найважливішими ознаками полікістоза нирок у дітей служать зміна розмірів, контурів і розташування нирок, деформація чашечок і лоханки, зміна судинної системи та ін. При полікістозі нирок дітям може знадобитися УЗД підшлункової залози, печінки, селезінки, яєчників, оскільки нерідко спостерігається кистозна трансформація цих органів.
Для виявлення мутантного гена полікістоза нирок у дітей або батьків використовуються методи молекулярної гібридизації. На сучасному етапі полікістоз нирок у дитини може бути виявлено ще внутрішньоутробно при скриннінговому акушерському УЗД після 30-го тижня вагітності.
Диференціальну діагностику полікістоза нирок у дітей необхідно проводити з губчастою ниркою, нефробластомою (пухлиною Вільмса).
Лікування полікістоза нирок дітей
Терапія полікістоза нирок у дітей є довічною і спрямована на попередження або боротьбу з ускладненнями, збереження та поліпшення функції нирок. Діти з полікістозом нирок потребують повторних курсів медикаментозної терапії, постійного дотримання дієтичного та питного режиму.
При супутньому запальному процесі в нирках проводиться курс лікування пієлонефриту антибіотиками і уросептиками. У разі приєднання артеріальної гіпертензії призначаються гіпотензивні засоби. При розвитку ХПН на тлі полікістозу нирок у дітей проводиться гемодіаліз і ставиться питання про трансплантацію нирки (іноді разом з трансплантацією печінки).
У разі швидкого збільшення кіст в обсязі може знадобитися хірургічне лікування: чрескожная пункционная аспирация кист под контролем УЗИ, лапароскопическое иссечение кист. При розвитку портальної гіпертензії може бути проведено портокавальне або спленоренальне шунтування.
Прогноз при полікістозі нирок дітей
Прогноз при полікістозі нирок у дітей завжди серйозний; при цьому, чим раніше захворювання почало прогресувати, тим гірше. Немовля форма полікістоза нирок протікає вкрай несприятливо і рано закінчується загибеллю дітей. Практично у всіх вцілілих дітей до 20 років формується важка ниркова недостатність. У цьому випадку єдиним шансом на продовження життя хворих є пересадка донорської нирки.
