Оксалоз - це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується надлишковим утворенням щавелевої кислоти і накопиченням її солей (оксалатів) в органах. Патологія проявляється інтерстиційним нефритом, утворенням каменів у нирках, відкладенням солей кальцію в нирковій тканині, періодичними нападами ниркової коліки і поступовим розвитком хронічної ниркової недостатності. Діагноз ставиться на підставі збільшення виділення оксалатів з сечею, УЗД нирок, екскреторної урографії. Основу лікувальних заходів складає лікарська терапія, дієтотерапія, дотримання питного режиму та контроль діурезу.
Загальна інформація
Оксалоз (первинна гіпероксалурія) - рідкісне порушення обміну, при якому спостерігається надлишкове вироблення та відкладення оксалату кальцію в паренхіматозних органах, переважно в нирках. Має спадковий характер. Серед немовлят первинна гіпероксалурія зустрічається в 1 випадку на 120 тис. новонароджених. За даними фахівців у сфері практичної урології, поширеність становить 1-3 випадки гіпероксалурії на 1 млн. населення.
Оксалоз
Причини оксалозу
Патологія розвивається в результаті пошкодження гена, локалізованого в довгому плечі II хромосоми. В основі захворювання лежить спадково обумовлена ферментна недостатність. Хвороба зазвичай передається за аутосомно-рецесивним типом, відомі випадки аутосомно-домінантного успадкування. У першому випадку у гетерозігот клінічні ознаки гіпероксалурії відсутні. У сім'ях з оксалозом частота виникнення захворювання серед найближчих родичів варіюється від 30 до 35%.
Патогенез
Виділяють два типи первинної гіпероксалурії із загальними клінічними ознаками. При гіпероксалурії 1 типу спостерігається недостатнє вироблення аланінгліоксилатамінотрансферази в клітинах печінки, в результаті чого не відбувається перетворення гліоксилової кислоти в мурашину. Гліоксилова кислота під впливом лактатдегідрогенази трансформується в щавелеву кислоту, в результаті в організмі накопичуються і екскретуються гліоксилат і оксалат кальцію. Оксалоз 1 типу зустрічається в 70% випадків.
При гіпероксалурії 2 типу виникає нестача D-гліцератдегідрогенази, яка бере участь у перетворенні гліоксилової кислоти на гліколат. Відбувається накопичення щавелевої і гліцеринової кислот. Щавелева кислота перетворюється на оксалати і екскретується з сечею. Цей тип оксалозу зустрічається серед жителів індіанських племен Оджибва з Манітоби. Патогенез утворення каменів і кальцинатів у паренхіматозних органах при первинній гіпероксалурії пов'язаний з нерозчинністю оксалата кальцію.
Симптоми оксалозу
Клінічні ознаки хвороби з'являються у віці 3-4 років. Спостерігаються часті напади ниркової коліки, епізоди підвищення артеріального тиску, енуріз. У сечі виявляється гематурія, протеинурія, лейкоцитурія. Приєднуються часті інфекції сечовевидних шляхів (цистит, уретрит, пієлонефрит) з погіршенням стану пацієнта, підвищенням температури тіла, слабкістю. При накопиченні оксалатів розвивається сечокам'яна хвороба, яка зазвичай носить двосторонній характер.
При генералізованій формі у хворих виявляється остеопороз, часто виникають спазми артеріол і капілярів, поступово порушується серцева провідність, з'являються ознаки серцевої недостатності. На пізніх стадіях оксалозу в результаті порушень роботи нирок і затримки азотистих сполук розвивається аутоінтоксикація (уремія).
Ускладнення
Найнебезпечніше ускладнення оксалозу - хронічна ниркова недостатність (ХПН). За статистикою, 80% смертей від незворотного ураження нирок припадає на вік до 20 років. При прогресуванні захворювання хронічна ниркова недостатність може перейти в гостру. На тлі уремії у дітей розвивається розумова і фізична відсталість, дислексія, ураження кісток і суглобів (остеопороз, артрит), серцево-судинної системи (міокардит, атріовентрикулярні блокади, серцева недостатність). При генералізованому оксалозі виникає вторинний гіперпаратиреоїдизм, що супроводжується підвищеною ламкістю кісток і деформацією суглобів.
Діагностика
Діагностика оксалозу здійснюється лікарем-нефрологом, ґрунтується на дослідженні сімейного анамнезу, історії захворювання, клінічної картини, а також на даних лабораторних та інструментальних досліджень. В аналізі сечі визначається підвищений рівень оксалатів, гликолевої та гліоксилової кислоти за відсутності їх надлишкового споживання з їжею. При первинній гіпероксалурії екскреція оксалата кальцію становить не менше 200 мг/сут. Для 1 типу оксалозу характерна екскреція гліколової кислоти, а для 2 - гліцеринової кислоти.
За допомогою екскреторної урографії виявляють каміння в нирках, кальциноз. При проведенні УЗД нирок визначають дрібноочагові ущільнені ділянки по ходу пірамід і в чашково-лоханковій системі. Додатково виконують денситометрію і сцинтиграфію для виявлення остеопорозу. У важких випадках проводять пункцію кісткового мозку з виявленням оксалатів. За наявності випадків оксалозу у членів сім'ї здійснюють пренатальний скринінг шляхом біопсії ворсин хоріону.
При генетичному дослідженні визначаються мутації генів, відповідальних за метаболізм оксалатів (гени AGXT, GRHPR, HOGA1). Диференційна діагностика оксалозу проводиться з вторинною гіпероксалурією, яка може розвиватися при харчовому передозуванні гліцину, що міститься в м'ясі, печінці, злакових.
Лікування оксалозу
Специфічне лікування первинної гіпероксалурії відсутнє. Основною метою терапії оксалоза є профілактика загострень і розвитку ниркової недостатності, зниження рівня оксалатів і попередження каменеосвіти в нирках.
- Медикаментозна терапія. У клінічній практиці використовуються препарати пірідоксину, які сприяють тимчасовому зменшенню освіти оксалата кальцію.
- Дієтотерапія. Дієта передбачає обмежене споживання щавелевої кислоти і підвищене вживання кальцію. При дотриманні дієти необхідно виключити з раціону такі продукти: жирні м'ясні страви, щавель, шпинат, кава, чай, шоколад, буряк, копченості. Рекомендовано вживати в їжу крупи, овочеві бульйони, баштанні (гарбуз, диня), кабачки, яблука, молочні продукти, огірки, сухофрукти.
- Питний режим. Пацієнтам з оксалозом слід збільшити споживання чистої негазованої води на 500-1000 мл порівняно з нормою. Необхідно стежити за частотою сечовипускання, яке має здійснюватися через кожні 2-3 години. Дані заходи сприяють розведенню сечі і зниженню ризику виникнення нефролітіазу.
Прогноз і профілактика
За відсутності спостереження і лікування прогноз при оксалозі несприятливий. У 50% пацієнтів з первинною гіпероксалурією в 13-15 років з'являються ознаки ниркової недостатності. У віці 30 років хронічне ураження нирок діагностується у 80% хворих на оксалоз. Раннє виявлення захворювання, сувора дієта і питний режим можуть на роки відстрочити утворення каменів у нирках і розвиток ниркової недостатності. Профілактика ускладнень з боку сечовидільної системи включає диспансерне спостереження терапевта або педіатра. Пацієнту щокварталу необхідно здавати загальний аналіз сечі, проби Зимницького, раз на рік проводити УЗД нирок і відвідувати нефролога.
