Ларингомаляція - аномалія розвитку, яка характеризується зміною співвідношень між частинами гортані, порушенням фізичних властивостей, пасивної та активної моторики вестибулярного відділу органу і пролабуванням його структур при вдиху. До основних симптомів належать стридорозне дихання, інспіраторна задишка, рідше - напади нічного апное, різке погіршення дихання при фізичному навантаженні, плачі або годуванні. Постановка діагнозу ґрунтується на фізикальному огляді та даних фібролариндержкопії. Лікування хірургічне, до оперативних втручань вдаються тільки при розвитку вираженої дихальної недостатності.
Загальна інформація
Близько 1,5% дітей віком до 1 року мають захворювання гортані, переважна більшість яких (понад 90%) належить до числа вроджених аномалій. Найбільш поширена форма ураження - ларингомаляція, що спостерігається у 75-91% всіх новонароджених з вадами розвитку гортані. У 10-12% дітей вона поєднується з іншими вродженими хромосомними або моногенними патологіями. У загальній структурі захворювань верхніх дихальних шляхів ларингомаляція становить понад 60%. Нозологія статистично частіше зустрічається у представників чоловічої статі. Тільки в 5-10% випадків хвороба супроводжується розвитком яскраво вираженої клінічної картини і вимагає хірургічного втручання.
Ларингомаляція
Причини ларингомаляції
Етіологія захворювання до кінця не вивчена. Зустрічаються, як вроджені, так і набуті форми патології. На даний момент розглядається такі ймовірні теорії розвитку аномалій будови гортані:
- Дизембріогенетична. Ларингомаляцію розглядають як окремий синдром з аутосомно-домінантним типом спадкування. Також вона може поєднуватися зі структурними перебудовами хромосом (делецією 2q37, дупликацією 22q11 і т. д.) і моногенними синдромами (П'єра-Робена, Ді Джорджі Маршалла-Сміта, CHARGE). Доведено вплив тератогенних факторів на виникнення нозології.
- Нейрогенна дисфункція. Порушення функціонування моторних волокон верхнього гортанного або поворотного нерва призводить до слабкості м'язового апарату гортані. У деяких випадках розвиток ларингомаляції пов'язаний з присутніми у дитини нейроміогенними змінами структури кардіального відділу шлунка і нижньої третини стравоходу, які проявляються гастроезофагеальним рефлюксом.
- Механічного впливу повітря. Ця теорія дозволяє пояснити виникнення захворювання у дорослих людей. Її суть полягає в регулярному впливі на структури гортані сильних потоків повітря при інтенсивному вдиху. Подібні зміни характерні для професійних спортсменів.
Патогенез
В основі ларингомаляції лежить зміна форми, розмірів або структури хрящої гортані, що дозволяє їм «провалюватися» в просвіт органу і перешкоджати проходженню повітря. Стан найбільш характерний для дітей віком до 1,5 року, що пов'язано з анатомо-фізіологічними особливостями гортані в цьому періоді. Патологія проявляється функціональним пролапсом надгортанника та/або черпалоподібних хрящів у дихальні шляхи. В результаті порушення прохідності повітряний потік з ламінарного (прямолінійного) перетворюється на турбулентний, клінічно це проявляється виникненням стридорозного дихання. При обтурації значної частини просвіту дихальних шляхів гортань починає працювати в клапанному режимі. Це призводить до наростання негативного тиску всередині грудної клітини на вдиху з подальшим розвитком дихальної недостатності, порушенням роботи верхніх відділів шлунково-кишкового тракту, ураженням центральної нервової і серцево-судинної системи.
Класифікація
З урахуванням анатомо-фізіологічних особливостей змін гортані при ларингомаляції прийнято виділяти 3 основних морфологічних типи захворювання:
- Тип 1. Характеризується западінням при вдиху краю «м'якого» відділу надгортанника в місці кріплення черпалоподібно-надгортаних складок і черпаловидних хрящів. При цьому перекривається вхід в передні і задні відділи гортані.
- Тип 2. Проявляється підтягуванням черпалоподібних хрящів під час акту вдиху або їх спочатку високим положенням, викликаним вкороченням черпало-надгортаної складки.
- Тип 3. Комбінована форма, при якій в просвіт гортані одночасно западають і надгортанник, і черпалоподібні хрящі.
Симптоми ларингомаляції
Як правило, захворювання має доброякісний характер і протікає без яскраво виражених клінічних проявів. Найчастіше в ролі первинної ознаки виступає стридорозне дихання. Цей симптом характеризується галасливим свистячим вдихом, який має високий тон і «тремтячий» характер. При цьому акт видиху у хворого проходить без патологічних змін. У більшості випадків стридор стає більш вираженим при нахилі назад, запрокиданні голови, перебуванні в напівлежачому положенні. Поліпшення дихання спостерігається при нахилі вперед або в положенні на боці з витягнутою шиєю. Ларингомаляція майже завжди поєднується з гастроезофагеальним рефлюксом. У дитинстві він проявляється зригуванням під час годування і відразу після нього, в старшому віці - зжогою і частою відрижкою з кислим запахом.
У важких випадках спостерігається виражене порушення дихання у вигляді постійного задишки інспіраторного характеру і нападів апное уві сні. Діти старшого віку можуть скаржитися на почуття нестачі повітря. Клінічно подібні стани характеризуються загальною адинамією, сонливістю, підвищеною дратівливістю, труднощами при годуванні грудьми або дисфагією. Візуально визначається втягнення міжреберних проміжків і грудини під час вдиху, центральний ціаноз. У дітей загострення дихальної недостатності на тлі ларингомаляції може провокувати будь-яку фізичну напругу, плач, тривале положення на спині або процес годування.
Ускладнення
Розвиток ускладнень пов'язаний з тривалим порушенням вентиляційної функції легенів і хронічною дихальною недостатністю. Організм дитини знаходиться в умовах гіпоксії, до якої найбільш чутлива кора головного мозку. Через це виникає затримка в психомоторному та/або фізичному розвитку. У рідкісних випадках спостерігаються неврологічні розлади - судомний синдром, дитячий церебральний параліч та інші. Постійний негативний тиск у грудній клітці призводить до її воронкоподібної деформації та підвищення кров'яного тиску в малому колі кровообігу. У результаті відзначається компенсаторна гіпертрофія правого передсердя і шлуночка, може виникати недостатність серцевих клапанів - формується «легеневе серце».
Діагностика
Діагноз встановлюється на підставі виявлених специфічних змін гортані. Повна програма обстеження включає в себе:
- Дані анамнезу і скарги. Найбільш характерною скаргою пацієнтів з ларингомаляцією є інспіраторний стридор. При зборі анамнестичних відомостей педіатр або отоларинголог звертає увагу на подібні захворювання у батьків, близьких родичів.
- Загальне фізикальне обстеження. При важкому порушенні функції зовнішнього дихання може визначатися центральний ціаноз, воронкоподібна деформація грудної клітини. Наявність акценту II тону над легеневою артерією, розщеплення II і III тону зліва від грудини вказує на розвиток «легеневого серця».
- Ендофіброларингоскопія. За допомогою гнучкого зонда, введеного через ніс, візуалізується деформований надгортанник та/або черпалоподібні хрящі та їх пролапс при вдиху.
- Променеві методи діагностики. При підозрі на ларингомаляцію для диференційної діагностики з іншими патологіями використовується рентгенографія гортані в бічній проекції. При необхідності також застосовується КТ шиї або МРТ м'яких тканин шиї.
Диференційна діагностика проводиться з чужорідним тілом у дихальних шляхах, пухлинами шиї і вродженим стенозом трахеї. Потрапляння стороннього тіла в просвіт гортані характеризується раптовою появою стридорозного дихання або важкого задишки на тлі повного благополуччя, швидким розвитком ціанозу та іншими ознаками гострої дихальної недостатності. При фаріндержкопії візуалізується предмет, розташований на голосових складках. При пухлинах гортані клінічні прояви розвиваються протягом декількох місяців, задишка носить змішаний характер, може бути присутня деформація в області шиї. При вродженому стенозі трахеї задишка має експіраторний характер, при проведенні фібробронхоскопії визначаються тверді хрящові випинання, що перекривають просвіт органу.
Лікування ларингомаляції
Зазвичай специфічні терапевтичні заходи не потрібні. Медичне втручання необхідне при виникненні важкої дихальної недостатності або раптовому розвитку гострої асфіксії. У таких випадках першим кроком є інтубація трахеї, що дозволяє відновити прохідність гортані. При неможливості встановити інтубаційну трубку виконується трахеостомія. Надалі таким хворим показана повноцінна операція, методика проведення якої залежить від наявного типу ларингомаляції. Суть втручання полягає в нанесенні надрізів в області надгортанника, розсіченні черпалонадгортаних складок або частковому видаленні черпаловидних хрящів.
Прогноз і профілактика
Прогноз у переважній більшості випадків сприятливий. У більшої частини дітей клінічні прояви самостійно зникають до 12-18 місяця життя. Важкі ускладнення розвиваються тільки при вираженому порушенні прохідності дихальних шляхів і відсутності своєчасного лікування. Специфічні профілактичні заходи не розроблені. До неспецифічної профілактики ларингомаляції належать консультація лікаря-генетика при плануванні сім'ї, виключення впливу тератогенних факторів на організм матері під час вагітності, у дорослому віці - нормалізація інтенсивності спортивних тренувань з постійним контролем дихання.
