Глухонімота, або сурдомутизм - це вроджена або придбана в долингвальному періоді відсутність слуху, яке перешкоджає розвитку мови. Основні клінічні прояви - глухота, немота, спотворення голосу, вестибулярні та поведінкові порушення, надмірно розвинена міміка. Постановка діагнозу ґрунтується на даних дослідження звукового сприйняття, ABR-тесті, методах нейровізуалізації та ДНК-діагностики. Специфічне лікування відсутнє. Реабілітаційні заходи включають в себе слухопротезування, вивчення мови жестів і артикуляції.
Загальна інформація
Існує дві основні форми глухонемоти - вроджена і придбана. Другий варіант зустрічається більш ніж у 70% від загальної кількості хворих. Понад 50% випадків вродженої форми захворювання спровоковано генетичними мутаціями. Згідно зі статистичними даними світової отоларингології, поширеність глухонемоти вище на територіях з високою частотою близькоспоріднених шлюбів. Близько 35% випадків набутої втрати слуху відбувається на першому році життя дитини, 25% - на другому. Хлопчики і дівчатка хворіють з однаковою частотою. Всього на території Російської Федерації проживає близько 200 тисяч глухонімих.
Глухонімота
Причини глухонімоти
Першопричиною завжди є вроджена або набута в ранньому віці втрата слуху. Немота виникає вторинно в результаті нездатності вивчати і відтворювати слова. Вроджена глухонімота може бути спровокована наступними факторами:
- Вроджені інфекції. Найчастіше це захворювання з групи TORCH-інфекцій: токсоплазмоз, краснуха, цитомегалія, герпетична інфекція, сифіліс, гепатит В.
- Генетичні мутації. Глухота входить до складу понад 400 генетичних синдромів. Найбільш поширеними є синдроми Ваарденбурга, Стіклера, Пендреда, Альпорта, брахіо-ото-ренальний синдром, нейрофіброматоз II типу, дисплазія Мондіні, хвороба Рефсума і недостатність біотінідази.
- Внутрішньоутробна інтоксикація. Вроджена відсутність слуху може викликати зловживання алкоголем і наркотичними речовинами під час виношування дитини, а також контакт з хімічними речовинами в умовах виробництва.
У випадках придбаної глухонімоти слух у дитини на момент народження присутній, але через короткий проміжок часу різко погіршується або повністю зникає. Причиною може бути:
- Родова травма новонародженого. Неправильно обраний метод родорозв'язку і некоректне використання акушерських допомог може призвести до пошкодження анатомічних структур середнього і внутрішнього вуха, коркових центрів головного мозку.
- Поразка внутрішнього вуха, слухового нерва. Рецидивуючий лабіринтит, ускладнений перебіг хвороби Меньєра, двосторонній кохлеарний неврит і вроджені аномалії розвитку внутрішнього вуха можуть ставати причиною порушення функції кортієвого органу і, як наслідок - глухоти.
- Ототоксичні медикаменти. Втрата слуху може виступати в ролі побічного ефекту при прийомі антибіотиків з груп поліпептидів і поліміксинів, деяких аміноглікозидів і петлевих діуретиків.
- Інфекційні захворювання. До глухоти може призводити перенесений у дитячому віці цереброспінальний менінгіт, скарлатина, кір, черевний тиф, сифіліс, грип, дифтерія і кашлюк.
Патогенез
Ведуче порушення при глухонімоті - стійке погіршення слуху або його повна відсутність. Причинами глухоти можуть бути структурні аномалії, інфекційні та запальні захворювання внутрішнього вуха або безпосередньо звукозприємного апарату (кортієвого органу), слухового нерва і задніх відділів верхньої скроневої звивини - області Вернику. Мовні центри (лобова звивина - зона Брока) та органи артикуляційного апарату не вражені. При вродженій глухоті дитина з народження не сприймає навколишні звуки, в тому числі людську мову, що унеможливлює її вивчення - формується вторинна немота. При втраті слуху у віці старше 1 року діти вже мають деякий словниковий запас, але за відсутності спеціальних заходів з розвитку мови набуті навички швидко втрачаються.
Симптоми глухонімоти
При відсутності прицільної діагностики слуху у новонародженого захворювання довгий час може залишатися непоміченим. На перших місяцях життя у дітей проявляється рефлекторний плач і крик за рахунок нормально функціонуючих ЦНС та органів мовного апарату. У нормі у віці 6-7 місяців дитина починає імітувати мову оточуючих і вимовляти перші склади («ма-ма», «па-па»), а в 1 рік її словниковий запас становить близько повноцінних 10 слів. При глухонемоті подібна мовленнєва активність повністю відсутня, компенсаторно сильно розвивається міміка. У деяких випадках дитина видає окремі звуки в спробі імітувати рух доль батьків.
При придбаній глухонемоті, що виникла у дітей старше 2 років, дитина різко припиняє сприймати зовнішні звуки - не відгукується на своє ім'я, не реагує на музику тощо. У 3-4 роки діти можуть пред'являти скарги на шум у вухах або різку втрату слуху. Одночасно спотворюється вже сформована мова - вона стає надмірно гучною або тихою, скандованою, монотонною. У деяких дітей формується нетиповий для статі і віку низький або високий тембр голосу. Вираженість вестибулярних розладів безпосередньо залежить від етиопатогенетичного варіанту глухонемоти. Часто вони обмежуються поганим почуттям рівноваги, особливо в умовах темряви або з закритими очима. У віці після 3 років виникають психічні порушення - замкненість, відчуження, запальність і дратівливість. У рідкісних випадках спостерігаються протилежні зміни поведінки - надмірна веселість, комунікабельність і рухливість.
Ускладнення
Відсутність мовленнєвої активності при глухонемоті супроводжується неправильним функціонуванням голосового апарату. Надалі це призводить до морфологічних змін гортані - неповного змикання голосової щілини, передчасного окостеніння хрящів тощо. Це унеможливлює формування природного звучання мови навіть на тлі її підтримки та подальшого розвитку. Відсутність повноцінних реабілітаційних заходів і навчання в спеціалізованих установах робить практично неможливою повноцінну адаптацію пацієнта в соціумі.
Діагностика
Діагностика при глухонемоті полягає в дослідженні звукопровідного і звукозприємного апаратів, вивченні структури скроневих і лобових відділів кори головного мозку і встановленні етіологічного фактора. Складність обстеження дітей до 2 років полягає в тому, що поширені тести з використанням камертона і аудіометра незрозумілі для дитини і не дають можливості отримати чіткі результати. Таким чином, діагностична програма включає:
- Дослідження звукового сприйняття. Отоларинголог при огляді пацієнта розмовляє з ним з різною гучністю, дає йому звучні іграшки. Для виключення тактильних відчуттів від видихуваного повітря або візуального сприйняття руху 1916 лікар використовує маску або аркуш паперу. При глухоті у дитини відсутня будь-яка реакція на навколишні звуки.
- ABR-тест. Дозволяє оцінити функцію провідних нервів і слухового відділу стовбура мозку. При їх ураженні нервовий імпульс з внутрішнього вуха не передається або не сприймається структурами ЦНС.
- Нейровізуалізацію. КТ черепа, МРТ скроневих кісток і МРТ головного мозку дозволяють виявити структурні або запальні зміни в будові звукоповідної і звуковідприємної систем, мозкової кори.
- ДНК-діагностику. Вивчення структури ДНК застосовується за наявності інших симптомів, що вказують на розвиток того чи іншого генетичного захворювання.
Лікування глухонімоти
У більшості випадків відновити нормальний рівень слуху за умови вже сформованого сурдомутизму неможливо. На ранніх етапах прогресуючого погіршення звукосприйняття проводиться медикаментозне або хірургічне лікування з урахуванням етіологічних факторів. Діти з вродженою глухотою направляються до спеціалізованих виховних та навчальних закладів. При глухонемоті, що сформувалася у віці 3-5 років, здійснюється подальший розвиток мови за допомогою занять з сурдопедагогом. До реабілітаційних заходів належить застосування слухових апаратів і кохлеарних імплантатів. Ці прилади ефективні при глухоті, що виникла в результаті ураження органів звукопровідної системи або внутрішнього вуха.
Прогноз і профілактика
Прогноз при глухонемоті несприятливий. У переважній більшості випадків втрата слуху - це прояв фінальної стадії захворювання, на якій зміни вже незворотні. Надалі діти проходять спеціальне навчання, спрямоване на розвиток частково сформованого мовлення або вивчення артикуляції та мови жестів. До профілактичних заходів належить медико-генетичне консультування сімейних пар, планування вагітності, антенатальна охорона плоду, рання діагностика та лікування захворювань, які потенційно можуть призвести до глухоти.
