Гастрошизис - важка вроджена патологія, яка характеризується евентрацією органів черевної порожнини крізь дефект передньої черевної стінки. Клініка включає в себе овальний отвір у животі (зазвичай - праворуч від пупка) діаметром 2-5 см, через який спостерігається випадання здорових або патологічно змінених петель кишечника. В окремих випадках захворювання поєднується з іншими вродженими вадами розвитку. Перинатальна діагностика полягає в проведенні УЗД, постнатально діагноз встановлюється при огляді. Лікування хірургічне. Суть проведених операцій - занурення петель кишечника в черевну порожнину з подальшою пластикою передньої черевної стінки.
Загальна інформація
Гастрошизис - вроджене захворювання, що проявляється виходом органів черевної порожнини за її межі через наскрізний отвір. Вперше патологія була описана Лікостенсом в 1557 році, а термін був введений в 1733 р. Кадлером. В останні десятиліття спостерігається зростання захворюваності, показники якої в різних країнах світу становлять від 0,45 до 4,8 випадків на 10000 новонароджених. Гастрошизис частіше розвивається у представників чоловічої статі, співвідношення між дівчатками і хлопчиками становить 1:1,6. На даний момент понад 97% випадків патології діагностуються в перинатальному періоді. Показники загальної смертності сильно різняться залежно від світового регіону: Євросоюз і США - 4-17%, країни Африки - 57-100%. Мертвонароджуваність становить близько 10% і переважно спостерігається в останньому триместрі вагітності.
Гастрошизис
Причини гастрошизису
Гастрошизис - поліетіологічне захворювання. Передбачається, що його виникнення пов'язане з аномаліями розвитку мезентеріальних судин плоду. Найбільш значущим аспектом є вік матері - при вагітності у віці до 25 років ризик розвитку гастрошизису у дитини зростає в 6-8 разів. Іншими потенційними факторами ризику є рання перша вагітність, нераціональне харчування, вживання наркотиків, тютюнових виробів та алкогольних напоїв під час виношування дитини. Існує теорія, що вказує на генетичну схильність, проте спадкові випадки становлять не більше 4% і поширені серед гетерозіготних близнюків.
Формування гастрошизису відбувається між 3 і 5 тижнями гестації. Ґрунтуючись на термінах формування, фахівці вважають, що захворювання може виникати на тлі випинання кишечника в амніотичну порожнину крізь латеральний вентральний отвір, який утворюється внаслідок аномалії розвитку париєтальної черевики. За іншою теорією гастрошизис обумовлений порушенням кровообігу в басейні правої пупочної вени або омфаломезентеріальних артерій. Недостатнє кровопостачання стає причиною інфаркту і лізису ембріональних структур, які повинні брати участь у формуванні передньої черевної стінки.
Симптоми гастрошизису
У педіатрії та неонатології прийнято розділяти гастрошизис на дві форми: просту і ускладнену. Проста форма є більш поширеною і зустрічається з частотою 69-91% випадків. При цій формі виявляється ізольований порок розвитку, який проявляється тільки дефектом передньої черевної стінки круглої або овальної форми розміром від 2 до 5 см з евентрацією крізь нього петель кишечника. Типова локалізація - праворуч приблизно на одному рівні з пупком. Видимі петлі набряклі, вздуті, нерідко спаяні між собою. При ускладненій формі гастрошизису спостерігається асоціація з іншими захворюваннями, в тому числі - внутрішньоутробними вадами розвитку. Може спостерігатися поєднання з заворотом середньої кишки, стенозом, некрозом або перфорацією будь-якого з відділів кишечника, дивертикулом Меккеля, крипторхізмом і т. п. Для ускладненої форми характерно більш тривале парентеральне харчування дитини, високий ризик розвитку резистентного до лікування сепсису або летального результату.
Як проста, так і ускладнена форма гастрошизису можуть супроводжуватися вісцеро-абдомінальною диспропорцією (ВАД) - порушенням співвідношення обсягу черевної порожнини і сформованих внутрішніх органів. Залежно від математичного коефіцієнта виділяють три ступені тяжкості гастрошизису: слабовиражену (I), помірну (II) і яскраво виражену (III). Для захворювання також характерна внутрішньобрюшна гіпертензія, яка має аналогічну класифікацію.
Ускладнення гастрошизису
Ускладнення гастрошизису спостерігаються в 9-31% випадків. Найбільш поширеними ускладненнями є атрезія кишківника (до 25%), крипторхізм (31%) і дивертикул Меккеля (12-16%). Близько 16% дітей мають супутні аномалії серця: дефект міжпредсердної і міжшлункової перегородки, тріаду і зошит Фалло. Вкрай рідко гастрошизис асоціюється з синдромом Дауна (1,7%), вродженою аміоплазією - артрогрипозом (1,6%), карликовістю (1,5%) і атрезією жовчевивідних шляхів (1,5%).
Найрідкіснішим і найнебезпечнішим ускладненням гастрошизису є внутрішньоутробна смерть плоду. Як правило, вона виникає в III триместрі вагітності. Точний етіопатогенез не встановлено. Найбільш імовірними причинами вважаються внутрішньоутробний заворот середньої кишки і гостре порушення фетоплацентарного кровообігу внаслідок здавлювання пуповини петлями кишківника. Існують дані, що вказують на участь системної цитокін-опосередкованої запальної реакції. Сприяти внутрішньоутробній загибелі плоду при гастрошизі можуть інші патології вагітності, найчастіше маловоддя (50%) або багатоводство (17%).
Досить часто після хірургічного лікування гастрошизису в подальшому житті дитини спостерігається дисфункція ЖКТ, пов'язана з порушеннями гастроезофагеальної та/або кишкової моторики. Приблизно 30% дітей віком 1,2-2 роки мають затримку фізичного та розумового розвитку, що легко піддається корекції. На тлі тривалого парентерального харчування можуть розвиватися захворювання печінки: холестатична дисфункція, обтурація жовчевиводних шляхів, і як наслідок, - механічна жовтяниця.
Діагностика гастрошизису
Провідна роль відводиться пренатальній діагностиці гастрошизису. На даний момент основним методом внутрішньоутробного дослідження плоду є УЗД. При його використанні вже на 10-му тижні гестації вдається виявити дефект передньої черевної стінки і запідозрити розвиток гастрошизису. Остаточний діагноз виставляється на 13-14 тижнях. Час остаточної діагностики обумовлений тим, що до 12 тижня гестації можливе самостійне вправлення евентрованого кишечника і заростання дефекту. Безпосередньо при проведенні УЗД визначаються кілька округлих тонкостінних анехогенних структур трубчастої форми, що не мають оболонок і знаходяться за межами черевної порожнини. Приблизно у 60% вагітних вдається виявити маловоддя, багатоводдя або наявність внутрішньоутробної затримки розвитку плоду.
При підтвердженні діагнозу гастрошизис показано моніторинг стану дитини за допомогою УЗД з частотою 1 раз на 14 днів. Основна мета пренатальної діагностики - визначити факт наявності захворювання і перевести вагітну в спеціальне відділення (перинатальний центр) для відповідного родопомогу та надання допомоги дитині. Постнатально гастрошизис встановлюється тільки на основі огляду акушером і неонатологом або педіатром. Візуально визначається евентрація кишечника через дефект передньої черевної стінки. Для ідентифікації інших можливих патологій проводяться ЕхоКГ, нейросонографія, УЗД органів черевної порожнини і забрюшинного простору, рентгенографія ОГК і ВБП, в т. ч. з контрастуванням.
Лікування гастрошизису
Основне лікування гастрошизису - хірургічна пластика. Безпосередньо після кесаревого перерізу дитині виконується обвертування кишечника стерильною серветкою і постановка назогастрального зонда з метою декомпресії. За показаннями здійснюється інфузійна терапія. Терміни проведення пластики можуть коливатися від декількох годин до 3 діб. Оптимальним часом для оперативного втручання вважаються перші 3-4 години з моменту народження дитини, оскільки кожні наступні 120 хвилин зволікання вдвічі збільшують ризик летального результату.
На даний момент для усунення патології застосовуються первинна пластика передньої черевної стінки і відстрочена пластика з використанням тимчасового синтетичного покриття. Перший варіант передбачає негайне занурення кишечника в черевну порожнину з корекцією дефекту власними тканинами дитини. Недоліком первинної пластики є підвищення внутрішньобрюшного тиску, яке може призводити до ускладнень, у тому числі - компресії нижньої полої вени, дихальної, серцевої і ниркової недостатності, тромбозу, ішемії, некрозу і перфорації кишечника.
Через ризик виникнення перерахованих ускладнень деякі фахівці надають перевагу відстроченій пластиці з використанням допоміжних матеріалів, за допомогою яких формується тимчасовий екстраабдомінальний мішок. Суть методу полягає в поступовому відстроченому зануренні кишківника в черевну порожнину з репозицією органів. Як матеріали для формування екстаабдомінального мішка можуть застосовуватися біологічні (ксеноперегард, тверда мозкова оболонка, залишки тканини пуповини) і синтетичні (силастикове покриття, лавсан, полівінілхлорид, поліпропілен) імплантати. На даний момент існують готові силастикові мішки з упруго-еластичним кільцем, що виконують функцію тимчасової порожнини для кишечника.
Прогноз і профілактика гастрошизису
У 90% випадків прогноз для життя дітей з гастрошизисом сприятливий. При цьому є високий ризик розвитку ускладнень, які в подальшому можуть переходити в життєугрожаючі стани. Ймовірність сприятливого результату і подальший стан здоров'я дитини безпосередньо залежать від ступеня ураження кишечника, супутніх захворювань і вад внутрішньоутробного розвитку, ефективності та адекватності проведеного хірургічного лікування. З метою контролю подальшого психомоторного розвитку дитина ставиться на диспансерний облік і перебуває під постійним моніторингом педіатра.
Профілактика гастрошизису включає в себе правильне планування вагітності, раціональне харчування матері, відмову від вживання тютюнових виробів, алкоголю та наркотиків під час виношування дитини, своєчасне відвідування жіночої консультації та проходження профілактичних оглядів, у тому числі УЗД. При терміні гестації до 22 тижнів можливе переривання вагітності за бажанням матері.
