Ендотеліальна дистрофія рогівки - це захворювання органу зору, причиною якого є відмирання клітин заднього епітелію рогової оболонки. Клінічно проявляється зниженням гостроти зору в ранковий час, фотофобією, гіперемією, підвищеною сльозотечею, больовим синдромом. Діагностика ендотеліальної дистрофії рогівки включає в себе проведення зовнішнього огляду, конфокальної мікроскопії, біомікроскопії, пахіметрії, візометрії. Симптоматична терапія ґрунтується на інстиляції гіпертонічних сольових розчинів. Хірургічна тактика - проведення наскрізної або післяйної кератопластики.
Загальна інформація
Ендотеліальна дистрофія рогівки, або дистрофія Фукса - це патологічний стан в офтальмології, що характеризується порушенням трофики з подальшою дегенерацією рогової оболонки. Перший опис первинної ендотеліальної дистрофії рогівки було представлено австрійським вченим Е. Фуксом на початку ХХ століття. Дослідник вважав, що патологія розвивається внаслідок порушення регіонального кровопостачання або іннервації, гормонального дисбалансу.
Захворювання може бути первинним або вторинним, раннім або пізнім. При ранньому варіанті ендотеліальну дистрофію рогівки можна діагностувати у дітей до 3 років. Клініка пізнього варіанту спостерігається у пацієнтів у віці старше 45 років. Ранні дистрофії з однаковою частотою зустрічаються серед чоловіків і жінок. Пізня форма захворювання більш поширена серед осіб жіночої статі.
Ендотеліальна дистрофія рогівки
Причини
Первинна ендотеліальна дистрофія рогівки - це генетично детерміноване захворювання. Встановлено аутосомно-домінантний тип спадкування з неповною або високою пенетрантністю. При ранній формі виникає мутація гена COL8A2, при пізній - SLC4A11 або ZEB1. У той же час, у 50% пацієнтів хвороба розвивається спорадично.
Рідше тригером виступає дисфункція мітохондрій ендотеліоцитів, що веде до їх недостатності. Патологічний процес локалізується у внутрішньому шарі рогової оболонки, ендотеліоцити якого в подальшому не можуть ділитися і регенерувати. Етіологічної ролі факторів зовнішнього середовища та системних патологій у розвитку даного захворювання не встановлено.
Найбільш поширена причина виникнення вторинної ендотеліальної дистрофії рогівки - травматичне ушкодження органу зору. Ятрогенний фактор реалізується при проведенні оперативного втручання. Хронічний перебіг кератиту за відсутності своєчасного лікування сприяє дегенерації рогової оболонки, що обумовлено пошкодженням ендотелію. При даній патології запальний процес є не етіологічним фактором, а лише передумовою до розвитку ендотеліальної дистрофії рогівки у генетично скомпрометованих осіб.
Патогенез
Компенсаторна гіперфункція ендотеліоцитів при прогресуванні захворювання не може забезпечити виведення надлишку рідини та підтримання прозорості рогівки. Це пов'язано з пропотіванням водянистої вологи передньої камери ока через дефекти в ендотелії в строму рогової оболонки. Виражена набряклість призводить до ендотеліальної дистрофії рогівки. При поширенні набряку на зовнішній шар виникає булезна кератопатія. Проведення оперативних втручань на роговій оболонці у зв'язку з вираженим витонченням ендотелію часто ускладнюється набряком, що посилює деструктивні процеси.
Симптоми дистрофії рогівки
З клінічної точки зору виділяють первинну і вторинну форми дистрофії Фукса. Первинна поразка рогової оболонки є вродженою. Перші прояви ранньої дистрофії виявляються при народженні або в ранньому дитячому віці, але цей тип захворювання зустрічається вкрай рідко. Пізній варіант первинної ендотеліальної дистрофії Фукса частіше розвивається в осіб після 45 років. Для цього типу патології характерна бінокулярна, але асиметрична течія. Вторинна дистрофія - це набуте захворювання, при якому спостерігається монокулярне ураження.
Залежно від ступеня тяжкості патології клініка ендотеліальної дистрофії рогівки може характеризуватися латентною течією або проявами булезної кератопатії. Симптоми захворювання повільно прогресують, тому з моменту появи перших ознак до формування розгорнутої клінічної картини може пройти близько 20 років.
Перша стадія
На першій стадії ендотеліальної дистрофії рогівки морфологічні зміни зачіпають тільки центральні відділи рогової оболонки. При цьому з'являються специфічні колагенові утворення (гутти) каплевидної, бородавчастої та грибовидної форми. Скарги відсутні. Єдиним симптомом захворювання є незначне зниження гостроти зору в ранковий час.
Друга стадія
На другій стадії кількість ендотеліоцитів зменшується, розвивається набряк рогівки, з'являються одиночні булли. Відчуття чужорідного тіла змінюється зниженням чутливості рогової оболонки через дегенерацію нервових закінчень. Специфічні симптоми цієї стадії ендотеліальної дистрофії рогівки представлені фотофобією, гіперемією очей, зниженням гостроти зору в ранковий час з подальшим відновленням до вечора. Це пов'язано з тим, що через сумнівні очі в період сну належним чином не здійснюється випаровування вологи з рогової оболонки, що призводить до депонування рідини. Вдень випаровування вологи сприяє зменшенню набряклості та відновленню зорових функцій.
Тривалий перебіг ендотеліальної дистрофії рогівки стає причиною повільно прогресуючого зниження гостроти зору. При поширенні патологічного процесу на епітеліальний шар і появі булезних змін пацієнти пред'являють скарги на відчуття чужорідного тіла і підвищену сльозогінність. Больовий синдром, що супроводжується сильним дискомфортом в області очниці, розвивається при розриві булл у хворих з буллезной кератопатією.
Третя стадія
На третій стадії вздовж епітелію базальної мембрани синтезується фіброзна тканина з подальшим формуванням паннуса. Загальний стан при цьому дещо поліпшується, але прогресування ендотеліальної дистрофії рогівки надалі призводить до появи епітеліальних ерозій, язв мікробного генезу і васкуляризації центральної частини рогової оболонки.
Діагностика
Діагностика ендотеліальної дистрофії рогівки ґрунтується на результатах зовнішнього огляду, спеціальних офтальмологічних досліджень і генодіагностики. При зовнішньому огляді виявляється помутніння рогівки, можлива кон'юнктивальна ін'єкція судин. Вирішальні дані отримують за допомогою:
- Конфокальної мікроскопії рогівки. Є золотим стандартом у діагностиці цієї патології. Крім детального зображення ендотелію, вимірюється щільність клітин і їх середній діаметр на одиницю площі. Ступінь зниження розміру і кількості клітинних елементів при ендотеліальній дистрофії рогівки залежить від тяжкості захворювання. Також виявляються специфічні утворення (гутти) у вигляді крапель темного кольору з яскравою центральною частиною і навколоклітинною локалізацією. На початку розвитку діметр гутти менше ендотеліоциту, в подальшому вони зливаються і мають вигляд великих плям.
- Біомікроскопії. При проведенні біомікроскопії з клацанням лампою візуалізуються локальні зони дегенерації ендотеліального шару, набряклість. При поширенні набряку на зовнішній шар визначаються специфічні булли на поверхні рогової оболонки, що вказує на розвиток бульозної кератопатії.
- Пахіметрії. Методом пахіметрії визначають товщину рогової оболонки. Дегенеративні процеси при ендотеліальній дистрофії рогівки призводять до її витончення (менше 0,49 мм), але при появі набряку її товщина може перевищувати референсні значення (0,56 мм).
- Візометрії. За допомогою візометрії вимірюється ступінь зниження гостроти зору. Для отримання достовірного результату і непрямого визначення ступеня вираженості набряку пацієнтам з ендотеліальною дистрофією рогівки рекомендовано проводити дослідження в ранковий і вечірній час.
Лікування ендотеліальної дистрофії рогівки
Консервативна тактика
Симптоматична терапія ендотеліальної дистрофії рогівки включає в себе проведення інстиляцій гіпертонічних сольових розчинів з метою зменшення набряклості. Виведення з рогової оболонки надлишкової рідини покращує гостроту зору. З метою купування больового синдрому показаний пероральний прийом анальгетиків або їх інстиляція. Для налаштування гостроти зору можна використовувати тільки м'які контактні лінзи або окуляри. Також у лікуванні ендотеліальної дистрофії рогівки застосовується роговичний крос-лінкінг, в основі якого лежить фотополімерізація волокон строми за допомогою спільного впливу фотосенсибілізуючого препарату та ультрафіолетового випромінювання.
Хірургічне лікування
Важкий перебіг ендотеліальної дистрофії рогівки, що супроводжується вираженим зниженням гостроти зору, сильним витонченням рогівки за даними пахіметрії і низькою щільністю клітин на одиницю площі за результатами конфокальної мікроскопії, є показанням до проведення кератопластики. Наскрізний варіант хірургічного втручання показаний при тотальному дистрофічному процесі. Післяйна кератопластика рекомендована пацієнтам у разі пошкодження одного або декількох шарів рогової оболонки. При цьому найчастіше виконується трансплантація десцеметової мембрани спільно з ендотелієм.
Прогноз і профілактика
Прогноз при ранній діагностиці та лікуванні для життя і працездатності сприятливий. Відсутність терапії може призвести до повної втрати зору та інвалідизації пацієнта. Специфічних заходів з профілактики ендотеліальної дистрофії рогівки не розроблено, оскільки захворювання генетично детерміноване. Неспецифічні превентивні заходи зводяться до попередження травматичних ушкоджень у генетично скомпрометованих осіб, скринінгу у новонароджених, своєчасної діагностики та лікування офтальмологічної патології. Всім пацієнтам зі встановленим діагнозом ендотеліальна дистрофія рогівки необхідно 2 рази на рік проходити обстеження в офтальмолога.
