Аутизм

Аутизм - порушення психічного розвитку, що супроводжується дефіцитом соціальних взаємодій, ускладненням взаємного контакту при спілкуванні з іншими людьми, що повторюються діями і обмеженням інтересів. Причини розвитку захворювання до кінця не з'ясовані, більшість учених передбачає зв'язок з вродженою дисфункцією мозку. Аутизм зазвичай діагностується у віці до 3 років, перші ознаки можуть бути помітні вже в дитинстві. Повне одужання вважається неможливим, проте іноді діагноз з віком знімають. Метою лікування є соціальна адаптація та розвиток навичок самообслуговування.

Загальна інформація

Аутизм - захворювання, для якого характерні порушення рухів і мови, а також стереотипність інтересів і поведінки, що супроводжуються порушенням соціальних взаємодій пацієнта з оточуючими. Дані про поширеність аутизму істотно різняться, що обумовлено різними підходами до діагностики та класифікації захворювання. За різними даними, аутизмом без урахування розладів аутистичного спектру страждає 0,1-0,6% дітей, аутизмом з урахуванням розладів аутистичного спектру - 1,1-2% дітей. У дівчаток аутизм виявляється в чотири рази рідше, ніж у хлопчиків. В останні 25 років даний діагноз стали виставляти набагато частіше, проте, поки незрозуміло, з чим це пов'язано - зі зміною діагностичних критеріїв або з реальним збільшенням поширеності захворювання.

У літературі термін «аутизм» може трактуватися двояко - як власне аутизм (дитячий аутизм, класичний аутистичний розлад, синдром Каннера) і як всі розлади аутистичного спектру, включаючи синдром Аспергера, атиповий аутизм тощо. Ступінь вираженості індивідуальних проявів аутизму може істотно відрізнятися - від повної нездатності до соціальних контактів, що супроводжується важкою розумовою відсталістю до деяких дивацтв при спілкуванні з людьми, педантичності мови і вузькості інтересів. Лікування аутизму тривале, комплексне, здійснюється за участю фахівців у галузі психіатрії, психологів, психотерапевтів, неврологів, дефектологів і логопедів.

Аутизм

Причини розвитку аутизму

Наразі причини виникнення аутизму остаточно не з'ясовані, проте встановлено, що біологічною основою захворювання є порушення розвитку певних структур головного мозку. Підтверджено спадковий характер аутизму, хоча гени, відповідальні за розвиток хвороби, поки тільки належить визначити. У дітей з аутизмом відзначається велика кількість ускладнень під час вагітності і в пологах (внутрішньоутробні вірусні інфекції, токсемія, маточні кровотечі, передчасні пологи). Передбачається, що ускладнення під час вагітності не можуть викликати аутизм, але можуть підвищувати ймовірність його розвитку за наявності інших схвальних факторів.

Спадковість. Серед близьких і далеких родичів дітей, які страждають на аутизм, виявляється 3-7% хворих на аутизм, що багаторазово перевищує поширеність захворювання в середньому за популяцією. Ймовірність розвитку аутизму в обох однояйцевих близнюків становить 60-90%. У родичів хворих часто спостерігаються окремі порушення, характерні для аутизму: схильність до нав'язливої поведінки, низька потреба в соціальних контактах, труднощі при розумінні мови, мовні розлади (в тому числі ехолалія). У таких сім'ях частіше виявляється епілепсія і розумова відсталість, які не є обов'язковими ознаками аутизму, але нерідко діагностуються при цьому захворюванні. Все перераховане є підтвердженням спадкового характеру аутизму.

Наприкінці 90-х років минулого століття вченим вдалося виявити ген схильності до аутизму. Наявність цього гена не обов'язково призводить до виникнення аутизму (на думку більшості генетиків, захворювання розвивається в результаті взаємодії декількох генів). Однак визначення цього гена дозволило об'єктивно підтвердити спадкову природу аутизму. Це - серйозний прогрес в області вивчення етіології і патогенезу даного захворювання, оскільки незадовго до цього відкриття в якості можливих причин аутизму деякі вчені розглядали брак турботи і уваги з боку батьків (в даний час ця версія відкинута, як не відповідає дійсності).

Структурні порушення головного мозку. За даними досліджень, у хворих на аутизм часто виявляються структурні зміни лобових відділів кори головного мозку, гіпокампа, серединної скроневої частки і мозочка. Основною функцією мозку є забезпечення успішної рухової активності, однак, цей відділ мозку також впливає на мову, увагу, мислення, емоції та здатності до навчання. У багатьох аутистів деякі відділи мозку зменшені. Передбачається, що цією обставиною можуть бути обумовлені проблеми хворих на аутизм при перемиканні уваги.

Серединні скроневі частки, гіпокамп і мигдалевидне тіло, які також часто страждають при аутизмі, впливають на пам'ять, здатність до навчання та емоційну саморегуляцію, в тому числі - поява почуття задоволення при здійсненні значущих соціальних дій. Дослідники відзначають, що у тварин з пошкодженням перерахованих часток мозку спостерігаються зміни поведінки, схожі з аутизмом (зниження потреби в соціальних контактах, погіршення адаптації при потраплянні в нові умови, труднощі при розпізнаванні небезпеки). Крім того, у хворих на аутизм часто виявляється уповільнення дозрівання лобових часток.

Функціональні порушення головного мозку. Приблизно у 50% хворих на ЕЕГ виявляються зміни, характерні для порушень пам'яті, виборчої та спрямованої уваги, вербального мислення і цілеспрямованого використання мови. Ступінь поширеності та вираженості змін різниться, при цьому у дітей з високофункціональним аутизмом порушення на ЕЕГ, як правило, менш виражені порівняно з хворими, які страждають низькофункціональними формами захворювання.

Симптоми аутизму

Обов'язковими ознаками дитячого аутизму (типового аутистичного розладу, синдрому Каннера) є брак соціальних взаємодій, проблеми при побудові продуктивного взаємного контакту з оточуючими, стереотипність поведінки та інтересів. Всі перераховані ознаки з'являються у віці до 2-3 років, при цьому окремі симптоми, що свідчать про можливий аутизм, іноді виявляються ще в немовляму віці.

Порушення соціальних взаємодій є найбільш яскравою ознакою, що відрізняє аутизм від інших порушень розвитку. Діти, які страждають на аутизм, не можуть повноцінно взаємодіяти з іншими людьми. Вони не відчувають стан оточуючих, не розпізнають невербальні сигнали, не розуміють підтексту соціальних контактів. Ця ознака може виявлятися вже у немовлят. Такі діти слабо реагують на дорослих, не дивляться в очі, охочіше фіксують погляд на неживих предметах, а не на оточуючих людях. Вони не посміхаються, погано реагують на власне ім'я, не тягнуться назустріч дорослому при спробі взяти їх на руки.

Підростаючи, хворі не імітують поведінку оточуючих, не реагують на емоції інших людей, не беруть участі в іграх, розрахованих на взаємодію, і не виявляють інтересу до нових людей. Вони сильно прив'язуються до близьких, але не проявляють свою прихильність як звичайні малюки - не радіють, не біжать назустріч, не намагаються показати дорослим іграшки або якось поділитися подіями зі свого життя. Відокремленість аутистів обумовлена не їхнім прагненням до самотності, а з їхніми труднощами через неможливість будувати нормальні взаємини з оточуючими.

Пацієнти пізніше починають говорити, менше і рідше ліпечуть, пізніше починають вимовляти окремі слова і використовувати фразову мову. Вони часто плутають займенники, називають себе «ти», «він» або «вона». У подальшому високофункціональні аутисти «набирають» достатній словниковий запас і не поступаються здоровим дітям при проходженні тестів на знання слів і правопис, проте відчувають труднощі при спробах використовувати образи, робити висновки з приводу написаного або прочитаного тощо. У дітей з низькофункціональними формами аутизму мова істотно збіднена.

Для дітей з аутизмом характерна незвичайна жестикуляція і труднощі при спробі використовувати жести в процесі контактів з іншими людьми. У дитинстві вони рідко показують рукою на предмети або, намагаючись вказати на предмет, дивляться не на нього, а на свою руку. Ставши старшими, вони рідше вимовляють слова під час жестикуляції (здорові діти схильні жестикулювати і говорити одночасно, наприклад, простягати руку і говорити «дай»). У подальшому їм важко грати в складні ігри, органічно поєднувати жести і мову, переходити від більш простих форм комунікації до більш складних.

Ще однією яскравою ознакою аутизму є обмежена або повторювана поведінка. Спостерігаються стереотипії - повторювані розгойдування тулуба, хитання головою тощо. Хворим з аутизмом дуже важливо, щоб все завжди відбувалося одним і тим же чином: предмети були розставлені в потрібному порядку, дії відбувалися в певній послідовності. Дитина, яка страждає на аутизм, може почати кричати і протестувати, якщо мама зазвичай одягає їй спочатку правий шкарпетку, а потім лівий, а сьогодні вчинила навпаки, якщо солонка стоїть не в центрі столу, а зрушена вправо, якщо замість звичної чашки їй поставили схожу, але з іншим візерунком. При цьому, на відміну від здорових дітей, він не виявляє бажання активно виправити не влаштовує його стан речей (потягнутися до правого шкарпетки, переставити солонку, попросити іншу чашку), а доступними йому способами сигналізує про неправильність того, що відбувається.

Увага аутиста сфокусована на деталях, на повторюваних сценаріях. Діти з аутизмом часто вибирають для ігор не іграшки, а неігрові предмети, їхні ігри позбавлені сюжетної основи. Вони не будують замки, не катають машинки по квартирі, а розкладають предмети в певній послідовності, безцільно, з точки зору стороннього спостерігача, переміщують їх з місця на місце і назад. Дитина, яка страждає на аутизм, може бути надзвичайно сильно прив'язана до певної іграшки або неігрового предмета, може щодня в один і той же час дивитися одну і ту ж телепередачу, не проявляючи інтересу до інших програм, і надзвичайно інтенсивно переживати, якщо цю програму з якоїсь причини не вдалося подивитися.

Поряд з іншими формами поведінки, до повторюваної поведінки відносять аутоагресію (удари, укуси та інші ушкодження, що наносяться самому собі). За статистикою, приблизно третина аутистів протягом життя проявляють аутоагресію і стільки ж - агресію по відношенню до оточуючих. Агресія, як правило, обумовлена нападами гніву через порушення звичних життєвих ритуалів і стереотипів або через неможливість донести свої бажання до оточуючих.

Думка про обов'язкову геніальність аутистів і наявність у них якихось незвичайних здібностей не підтверджується практикою. Окремі незвичайні здібності (наприклад, здатність до запам'ятовування деталей) або талановитість в одній вузькій сфері при дефіцитарності в інших областях (савантизм) спостерігаються всього у 0,5-10% пацієнтів. Рівень інтелекту у дітей з високофункціональним аутизмом може бути середнім або дещо вище середнього. При низькофункціональному аутизмі нерідко виявляється зниження інтелекту аж до розумової відсталості. При всіх видах аутизму часто спостерігається генералізована недостатня навчаність.

Серед інших не обов'язкових, до досить часто зустрічаються симптомів аутизму варто відзначити припадки (виявляються у 5-25% дітей, частіше вперше виникають у пубертатному віці), синдром гіперактивності та недостатності уваги, різні парадоксальні реакції на зовнішні стимули: дотики, звуки, зміни освітлення. Часто спостерігається потреба в сенсорній самостімуляції (повторюваних рухах). Більш ніж у половини аутистів виявляються відхилення в харчовій поведінці (відмова від прийому їжі або відмова від певних продуктів, перевага певних продуктів та ін.) і порушення сну (труднощі при засипанні, нічні та ранні пробудження).

Класифікація аутизму

Існує кілька класифікацій аутизму, проте в клінічній практиці найбільш широко використовується класифікація Нікольської, складена з урахуванням тяжкості проявів хвороби, основного психопатологічного синдрому і віддаленого прогнозу. Незважаючи на відсутність етиопатогенетичної складової та високий ступінь узагальненості, педагоги та інші фахівці вважають цю класифікацію однією з найбільш вдалих, оскільки вона дає можливість складати диференційовані плани психологічної корекції та визначати цілі лікування з урахуванням реальних можливостей дитини, яка страждає на аутизм.

Перша група. Найглибші порушення. Характерна польова поведінка, мутизм, відсутність потреби у взаємодіях з оточуючими, відсутність активного негативізму, аутостимуляція з використанням простих повторюваних рухів і нездатність до самообслуговування. Провідним патопсихологічним синдромом є відрішеність. В якості основної мети лікування розглядається встановлення контакту, залучення дитини у взаємодії з дорослими і однолітками, а також розвиток навичок самообслуговування.

Друга група. Характерні жорсткі обмеження у виборі форм поведінки, виражене прагнення до незмінності. Будь-які зміни можуть провокувати зрив, що виражається в негативізмі, агресії або аутоагресії. У звичному середовищі дитина досить відкрита, здатна до вироблення і відтворення побутових навичок. Мова штампована, побудована на основі ехолалій. Провідним психопатологічним синдромом є відкидання реальності. В якості основної мети лікування розглядається розвиток емоційних контактів з близькими людьми і розширення можливостей пристосування до середовища шляхом вироблення великої кількості різних стереотипів поведінки.

Третя група. Спостерігається більш складна поведінка при поглинанні власними стереотипними інтересами і слабкої здатності до діалогу. Дитина прагне успішності, але, на відміну від здорових дітей, не готова пробувати, ризикувати і йти на компроміси. Часто виявляються розгорнуті енциклопедичні знання у відволіченій області в поєднанні з фрагментарними уявленнями про реальний світ. Характерний інтерес до небезпечних асоціальних вражень. Провідним психопатологічним синдромом є заміщення. В якості основної мети лікування розглядається навчання діалогу, розширення кола уявлень і формування навичок соціальної поведінки.

Четверта група. Діти здатні до справжньої довільної поведінки, але швидко стомлюються, страждають від труднощів при спробі концентрувати увагу, виконувати інструкції тощо. На відміну від дітей попередньої групи, що справляють враження юних інтелектуалів, можуть виглядати боязкими, лякливими і розсіяними, однак при адекватній корекції демонструють кращі результати порівняно з іншими групами. Провідним психопатологічним синдромом є ранимість. В якості основної мети лікування розглядається навчання спонтанності, поліпшення соціальних навичок і розвиток індивідуальних здібностей.

Діагностика аутизму

Батькам слід звернутися до лікаря і виключити аутизм, якщо дитина не відгукується на власне ім'я, не посміхається і не дивиться в очі, не помічає вказівок дорослих, проявляє нетипову ігрову поведінку (не знає, що робити з іграшками, грає з неігровими предметами) і не може повідомити дорослих про свої бажання. У віці 1 рік дитина повинна гулити, лепетати, показувати рукою на предмети і намагатися їх схопити, у віці 1,5 років - вимовляти окремі слова, у віці 2 років - використовувати фрази з двох слів. Якщо ці навички відсутні, необхідно пройти обстеження у фахівця.

Діагноз аутизм виставляється на підставі спостережень за поведінкою дитини та виявленні характерної тріади, до якої входять брак соціальних взаємодій, брак комунікації та стереотипна поведінка. Для виключення розладів мовного розвитку призначають консультацію логопеда, для виключення порушень слуху і зору - огляд сурдолога і офтальмолога. Аутизм може поєднуватися або не поєднуватися з розумовою відсталістю, при цьому при однаковому рівні інтелекту прогноз і схеми корекції для дітей-олігофренів і дітей-аутистів будуть істотно розрізнятися, тому в процесі діагностики важливо розмежувати два цих розлади, уважно вивчивши особливості поведінки пацієнта.

Лікування і прогноз при аутизмі

Основною метою лікування є підвищення рівня незалежності хворого в процесі самообслуговування, формування та підтримки соціальних контактів. Використовується тривала поведінкова терапія, ігрова терапія, трудотерапія та логопедична терапія. Корекційна робота здійснюється на тлі прийому психотропних препаратів. Програму навчання обирають з урахуванням можливостей дитини. Низькофункціональних аутистів (перша і друга група в класифікації Нікольської) навчають вдома. Діти з синдромом Аспергера і високофункціональні аутисти (третя і четверта група) відвідують допоміжну або масову школу.

Наразі аутизм вважається невиліковним захворюванням. Однак після грамотної тривалої корекції у деяких дітей (3-25% від загальної кількості пацієнтів) настає ремісія, і діагноз аутизм з часом знімають. Недостатня кількість досліджень не дозволяє будувати достовірні довгострокові прогнози щодо перебігу аутизму в зрілому віці. Фахівці відзначають, що з віком у багатьох пацієнтів симптоми хвороби стають менш вираженими. Разом з тим, є повідомлення про вікове погіршення комунікативних навичок і навичок самообслуговування. Сприятливими прогностичними ознаками є коефіцієнт інтелекту вище 50 і розвиток мови у віці до 6 років, проте повної або практично повної незалежності вдається досягти всього 20 відсоткам дітей з цієї групи.