Вроджені аномалії верхніх кінцівок - це група вад розвитку, обумовлених порушенням нормального формування кінцівок у внутрішньоутробному періоді. Включає вроджені ампутації, недорозвинення, укорочення однієї або обох рук, наявність вродженого помилкового суглоба, амніотичні перетяжки, косорукість, фокомелію, кампомелію, аномальну кількість пальців пензля або їх зрощення. Патології діагностуються на підставі огляду та даних рентгенографії. Лікування частіше хірургічне. Важливе значення має протезування, навчання дитини використанню аномальної кінцівки для самообслуговування і в побуті.
Причини
Вроджені аномалії верхніх кінцівок обумовлені порушенням нормального формування кінцівок у періоді внутрішньоутробного розвитку. Найбільше значення при виникненні вроджених аномалій верхніх кінцівок має вплив тератогенних факторів (інфекційні захворювання, прийом алкоголю та деяких лікарських засобів, іонізуюче випромінювання) на 3-7 тижнях вагітності. Найчастіше причина виникнення вроджених аномалій верхніх кінцівок залишається невідомою.
КласифікаціяКласифікація вроджених аномалій верхніх кінцівок, прийнята в травматології та ортопедії, досить умовна. Труднощі при створенні єдиної класифікації обумовлені великою різноманітністю дефектів розвитку. Часто народжені аномалії верхніх кінцівок можна класифікувати наступним чином:
- вроджені ампутації верхніх кінцівок;
- вади розвитку (часткове недорозвинення) окремих сегментів верхніх кінцівок;
- вроджене укорочення верхніх кінцівок;
- надлишкове зростання верхніх кінцівок або їх сегментів;
- амніотичні перетяжки;
- вроджені помилкові суглоби.
Перші три групи (часткове недорозвинення, вроджені ампутації та вроджене укорочення) об'єднуються в групу редукційних вад (вад, обумовлених зупинкою формування або затримкою зростання окремих частин скелета).
Види аномалій
Вроджені ампутації
Група поперечних редукційних вад кінцівок, характерною ознакою яких, на відміну від поздовжніх вад, є повна відсутність нижнього відділу кінцівки. Важка патологія. Зустрічається досить рідко. Можлива вроджена ампутація на будь-якому рівні: плече, передпліччя, пензель, фаланги пальців. Кінцівка закінчується культею. Якщо кінець культу розташовується не на рівні суглоба і утворений трубчастою кісткою, у міру зростання дитини нерідко виникає деформація культі, обумовлена нерівномірним зростанням кістки і м'яких тканин.
Кістка росте швидше, культя стає загостреною, виникає небезпека пошкодження шкіри загостреним кінцем кістки. У таких випадках показана реампутація. Якщо дитина продовжує зростати, культю формують з надлишком м'яких тканин для попередження повторного розвитку ускладнення. Лікування цієї патології полягає в протезуванні кінцівки. У деяких випадках виконуються реконструктивні операції для розширення можливостей подальшого протезування та забезпечення більшої функціональності протеза.
Амелія
Повна відсутність кінцівки. Можлива відсутність кінцівок з обох сторін (абрахія) або одностороння відсутність кінцівки (монобрахія). Плечовий пояс на боці відсутньої кінцівки деформований і недорозвинений. Лікування полягає в проведенні коригуючих операцій і подальшому протезуванні.
Фокомелія
Вроджена аномалія верхніх кінцівок, при якій повністю або частково відсутні близькі до тулуба (проксимальні) відділи кінцівки. Пензель прикріплюється до тулуба або до недорозвиненого проксимального відділу плеча. Кінцівка за зовнішнім виглядом нагадує ласт тюленя, чим і обумовлена друга назва цього пороку розвитку. Пензель при фокомелії може бути нормально сформованою або рудиментарною (неповною, недорозвиненою). Якщо від тулуба замість нормального пензля відходить один палець (недорозвинений або повністю сформований), патологія називається перомелією. Як правило, діти навчаються користуватися деформованою кінцівкою в обсязі, достатньому для самообслуговування. Протезування проводиться з метою усунення косметичного дефекту.
Вроджена косорукість
Вроджена аномалія верхніх кінцівок, що відноситься до групи поздовжніх редукційних вад, для яких характерно недорозвинення окремих сегментів верхньої кінцівки вздовж її поздовжньої вісі. Причиною вродженої косорукості може бути недорозвинення однієї з кісток передпліччя або аномалія розвитку м'язів передпліччя.
Променева косорукість (патологія, обумовлена недорозвиненням променевої кістки) зустрічається частіше ліктьової косорукості. Дефект може бути одностороннім або двостороннім. Дефект променевої кістки поєднується з недорозвиненням першого пальця, м'язів передпліччя і кісток куп'ястя з променевого боку. При цій патології пензель дитини нахилено батоги. Функція пензля знижена, захоплення предметів ускладнене через недорозвиток першого пальця.
Ліктєва косорукість обумовлена недорозвиненням або відсутністю ліктьової кістки, що підтверджується при проведенні рентгенографії. Супроводжується недорозвиненням м'язів з ліктьового боку передпліччя. Можливе недорозвинення кісток куп'ястя і п'ясткових кісток з ліктьового боку, відсутність або недорозвинення IV-V пальців. Пензель дитини нахилена зовні, функція пензля знижена.
Лікування вродженої косорукості тривале, багатоетапне, має проводитися дитячим ортопедом з перших днів життя дитини. Дітям віком до 2 років призначають лікувальну фізкультуру і масаж, накладають спеціальні гіпсові пов'язки для виправлення контрактур. Оперативні втручання проводяться після того, як дитині виповниться 2 роки. Кількість і характер операцій залежать від вираженості патології. При неможливості забезпечити достатнє відновлення функції кінцівки і для усунення косметичного дефекту проводиться протезування.
Ектродактилія
Вроджена аномалія верхніх кінцівок, що супроводжується розщепленням пензля. Виділяють типову ектродактилію, при якій глибоке розщеплення пензля супроводжується відсутністю одного або декількох пальців, а іноді - і однієї або декількох п'ясткових кісток. Другий різновид цієї аномалії розвитку - нетипова ектродактилія, при якій анатомічна структура пензля практично не змінена, а розщілина нерізко виражена і має вигляд збільшеного міжпальцевого проміжку.
Тактика лікування вибирається залежно від вираженості патології. Консервативна терапія включає в себе лікувальну фізкультуру, масаж і накладення гіпсових пов'язок. При збереженні функції першого пальця проводяться реконструктивні операції.
Брахідактилія (короткопалість)
Вроджена аномалія верхніх кінцівок, для якої характерна відсутність, недорозвинення або виражене вкорочення фаланг пальців. Консервативна терапія (ЛФК, масаж) спрямована на розробку м'язів і зв'язок пензля. При вираженій брахідактилії проводять реконструктивні операції.
Полідактилія
Збільшення кількості пальців. Полідактилія може характеризуватися повним і неповним розвитком додаткових пальців. Лікування оперативне, полягає у видаленні доданого пальця.
Синдактилія
Зрощення кількох пальців між собою носить назву синдактилія. Частіше зростаються другий і третій пальці. Можливо зрощення всіх м'яких тканин, зрощення кісток або утворення шкірної перепонки між пальцями. У віці 2-3 років дитині пальці дитини розділяють хірургічним шляхом.
Гігантизм
Вроджена аномалія верхніх кінцівок, при якій спостерігається збільшення деяких сегментів (частіше - пальців) або всієї кінцівки.
Кампомелія
Викривлення трубчастих кісток верхніх кінцівок (плечової кістки та/або кісток передпліччя). У деяких випадках з віком деформація кінцівок зникає самостійно. Якщо викривлення не вирівнюється, хірургічну корекцію проводять.
