Під час вагітності дізнатися про правильний розвиток дитини можна за допомогою пренатального біохімічного скринінгу. Сучасний метод дослідження дає можливість фахівцям виявити патологію на ранньому терміні її розвитку та вжити заходів, спрямованих на вирішення проблеми.
Проводиться пренатальний скринінг на різних термінах вагітності, він є абсолютно безпечним, безболісним і високоефективним методом.
Особливості дослідження
Пренатальний (дородовий) біохімічний скринінг рекомендується жінкам з метою своєчасного виявлення аномалій хромосомного і генного походжень. Методика включає триразове УЗД і біохімічний аналіз крові.
В акушерстві і гінекології під поняттям «скринінг» фахівці передбачають безпечні масові дослідження, мета яких - виявлення груп ризику внутрішньоутробних аномалій.
Методика складається з таких досліджень:
- УЗД плоду;
- Біохімічні аналізи крові, які дозволяють визначити розвиток патології, адже склад специфічних речовин крові в такому випадку суттєво змінюється.
Слід знати, що проведення першого пренатального скринінгу і всіх наступних не дає можливості фахівцям поставити діагноз, воно лише дозволяє виявити вагітних жінок з підвищеним ризиком розвитку патологій. Для визначення точного діагнозу знадобляться додаткові дослідження стану плоду - УЗД та інвазивна діагностика.
Коли проводиться дослідження
Оцінка розвитку плоду проводиться виключно всім вагітним жінкам в 1, 2 і 3 триместрах. Перший раз жінка проходить обстеження в період з 10 по 14 тиждень вагітності, оптимальні терміни - 11-13 тижнів.
Фахівці проводять УЗД, мета якого - поставити оцінку розвитку плоду згідно з термінами вагітності, а також зробити вимірювання комірцевого простору. Цим терміном в акушерстві і гінекології позначена область скупчення рідини в зоні шиї плоду між шкірою і м'якими тканинами.
Нормальним показом товщини комірцевого простору є менше 3 мм. У разі коли показники перевищують норму, виникає ризик розвитку деяких аномалій плоду.
«Подвійний тест»
Якщо виникають підозри на відхилення в розвитку ембріона, лікар не може ставити необґрунтовані діагнози, для підтвердження підозр знадобляться додаткові дослідження.
З цією метою проводиться біохімічний аналіз крові в 1 триместрі вагітності на терміні 10-13 тижнів. Цей метод діагностики відомий під назвою «подвійний тест», проводять його тільки після УЗД, і спрямований він на визначення в крові вагітних жінок рівня двох білків - РАРР-Р і ХГЧ.
Цей метод дородового дослідження має й іншу назву - пренатальний скринінг трисомій.
З його допомогою фахівці можуть виявити ризик таких аномалій плоду в I триместрі:
- синдром Дауна - трисомії 21 хромосоми;
- синдром Едвардса;
- дефект нервової трубки.
Як правило, така діагностика проводиться в кінці 1 триместру всім вагітним жінкам, а особливими показаннями до цього є:
- вік після 35 років;
- мимовільні викидні в анамнезі;
- спадкові захворювання у близьких родичів;
- алкоголізм, наркоманія;
- близькоспоріднений шлюб.
В принципі, ці свідчення залишаються такими ж не тільки для пренатального скринінгу I триместру, але і двох наступних - другого і третього.
Проведення пренатального скринінгу в 1 триместрі дозволяє виявити ще й такі поширені аномалії, як синдром Патау, Тернера, Корнелі де Ларге. Для проведення методики потрібна наявність результатів УЗД, зроблена не раніше, ніж за тиждень до аналізу.
З отриманими результатами жінка повинна відвідати кабінет лікаря-генетика. Спеціаліст за допомогою спеціальної програми, враховуючи дані аналізу, оцінює ризики жінки при даній вагітності.
При розрахунку індивідуальних ризиків генетик враховує вік жінки, її вагу, етнічну приналежність, наявність у неї хронічних захворювань і спадкових хвороб у найближчих родичів.
Після проведеної консультації лікаря вагітна жінка може бути відправлена на дообстеження - біопсію ворсин хоріону. Це вже інвазивний метод, процедура відноситься до складних маніпуляцій, коли через черевну стінку або канал шийки матки фахівець вводить інструмент для забору хоріона. Цей термін позначає структуру, з якої складається плацента.
Біопсія - дуже небезпечна процедура, при її неправильному проведенні може відкритися кровотеча з подальшим викиднем.
Другий триместр
Пренатальний скринінг у 2 триместрі рекомендований у 16-18 тижнів, але може бути проведений і до 20 тижня. У цей період у вагітній жінки кров береться на АФП, ХГЧ, вільний естріол, дослідження відомо ще й під такою назвою, як «потрійний біохімічний скринінг».
Лікар оцінює ризики розвитку аномалій, які можуть бути на цьому терміні виношування плоду, враховуючи результати УЗД і висновок генетика, зроблений в 1 триместрі.
Якщо у фахівця виникають сумніви, він може призначити жінці проведення додаткових інвазивних методів дослідження, таких як:
- амніоцентез;
- кордоцентез.
Ці методи 2 пренатального скринінгу теж вимагають втручання в організм матері і можуть призвести, як і біопсія хориону, до загибелі плоду. УЗД у 2 триместрі проводять на 20 - 24 тижні.
Проводиться ультразвукове дослідження плоду в 3 триместрі - на 32-34 тижнях. У такий термін теж можуть розвиватися пізні аномалії, які можна побачити за допомогою УЗД.
Кожен триместр вагітності характеризується своїми особливостями розвитку плоду, при цьому не варто виключати ризики аномалій, підтвердити які допоможе пренатальний скринінг і кваліфіковані фахівці.
