Як протікає вагітність з діагнозом спадкова тромбофілія?

Тромбофілія може передаватися у спадок (вроджена) або виникати при впливі певних факторів (придбана). Вроджену патологію також називають генетичною, тому що порушення є на генетичному рівні. Захворювання проявляється по-різному і часто зовсім себе не проявляє. Придбана форма може виникнути після хірургічного втручання, травми, іммобілізації кінцівок, вагітності. У результаті підвищується ймовірність появи серйозних проблем зі здоров'ям.

Спадкова або придбана тромбофілія і вагітність

Під час виношування в організмі жінки підвищується згортність крові - це нормальне фізіологічне явище. Організм спеціально провокує цей процес, щоб зменшити втрату крові при пологах і ускладненнях (відшарок плаценти, викидень).

Підвищення згортаності в ряді випадків призводить до утворення тромбів, що часто стає причиною викидів на ранніх термінах і передчасних пологів на більш пізніх.

Саме у вагітних жінок найчастіше вперше дає про себе знати спадкова форма тромбофілії.

Це обумовлено появою ще одного кола кровообігу - плацентарного, оскільки він надає додаткове навантаження на систему гемостазу.

Крім того, плацентарне коло має ряд особливостей, які підвищують ризик утворення в ньому патологічних кров'яних згустків.

Спадковий фактор вродженої та придбаної тромбофілії: наслідки

Як правило, ця патологія практично нешкідлива, але в період виношування вона становить велику небезпеку, оскільки ризик тромбозів істотно збільшується. Найплачевнішим наслідком є викидень на ранніх термінах. Дуже часто трапляється так, що жінки, які мають спадкову форму недуги, народжують раніше терміну, приблизно між 35 і 37 тижнем. Тромби в судинах можуть призвести до плацентарної недостатності, що в свою чергу провокує кисневе голодування плоду або його затримку в розвитку.

Локалізація тромбозу може бути різною, але при його появі в плацентарному кровотоку до малюка перестають надходити поживні речовини, може відбутися відшарування плаценти, виникнути вада розвитку, викидень, завмирання вагітності або передчасні пологи. За статистикою ускладнення виникають після 10 тижня, а до цього терміну захворювання ніяк не впливає на гестацію.

У другому триместрі спадковий фактор тромбофілії досить рідко себе проявляє, але ризик істотно підвищується після 30 тижня.

У цей час розвиваються важкі форми гестозу, а також фетоплацентарна недостатність.

Аналіз при вагітності на спадкову тромбофілію

Основним методом діагностики є аналіз крові, який проводиться в кілька етапів. Спочатку проводять скринінг. Основна мета дослідження - виявлення патологій у певній частині згортаючої системи крові. Потім проводять специфічний аналіз на тромбофілію.

Скринінгові тести дозволяють виявити такі типи патології:

• Гемореологічний - кров стає більш в'язкою, збільшення гемокриту;
• Тромбофілія на тлі порушення гемостазу - підвищення агрегаційної спроможності тромбоцитів;
• Нестача первинних степагулянтів - визначення рівня антитромбіну;
• Патологія на тлі порушень у системі фібринолізу - «манжеткова проба»;
• Аутоімунний тип - присутність вовчанкового ^ агулянта.

Кров потрібно здавати на спадкову тромбофілію при наявності вродженої патології у найближчих родичів, а також при повторних викидах, відставанні плоду в розвитку, наявності симптомів пурпури у новонародженого.

Спадкова тромбофілія: дослідження крові інвітро

Комплексний генетичний аналіз є молекулярно-генетичним дослідженням генів згортання крові, фібринолізу, тромбоцитарних рецепторів, метаболізму фолієвої кислоти, зміна в яких призводить до тромбоутворення.

Для дослідження інвітро можна використовувати як венозну кров, так і щічний (буккальний) епітелій. Особливої підготовки до дослідження не потрібно.

Клінічно значущі гени, що призводять до спадкової тромбофілії, можуть бути вражені в результаті внутрішніх і зовнішніх факторів. Як правило, до захворювання призводять порушення в генах факторів фібринолізу і згортання крові, ферментів, що контролюють метаболізм фолієвої кислоти.

В останньому випадку часто виникають атеросклеротичні і тромботичні ураження судин через підвищення вироблення гормону гомоцистеїну. До патології веде і порушення в гені фактору згортання, роль відіграють і гени протромбіну.

За наявності таких мутацій ризик розвитку проблем із судинами значно зростає, особливо у випадках, коли присутній якийсь провокуючий фактор (надмірна вага, гіподинамія, курс оральних контрацептивів тощо). Саме ці мутації найчастіше призводять до несприятливого перебігу вагітності (невиношування, затримка розвитку).

Спадкова (вроджена) тромбофілія може бути викликана мутацією гена FGB. В результаті підвищується вироблення фібриногену, що призводить до коронарного і периферичного тромбозу, тромбоемболічних ускладнень в період виношування, в процесі родорозв'язку і після появи дитини.

Комплексне дослідження 10 значущих маркерів дозволяє лікарю-генетику клінічно оцінити ризик розвитку захворювання, спрогнозувати появу інфаркту, тромбоемболії, тромбозу, а також порушень гемостазу, вибрати оптимальні заходи профілактики при вагітності з'ясувати причини відхилень.

Планування вагітності при спадковій тромбофілії

Оптимально, звичайно ж, зайнятися профілактикою захворювання ще до зачаття. Адекватна терапія гарантує нормальну плацентацію та імплантацію зародку. Лікування на пізніших термінах теж можливе, але шанси на успішну вагітність значно знижуються.

Під час планування дитини необхідно провести санацію осередків інфекції - ротової порожнини, геніталій тощо, оскільки ці фактори можуть вплинути на розвиток патології. Після хірургічного втручання, навіть малоінвазивного, потрібно приймати ^ агулянти. Крім того, останні необхідно пити протягом усього терміну естації і навіть після народження дитини.

З метою профілактики захворювання використовують такі препарати: вітаміни групи В, фолієву кислоту, низькомолекулярний гепарин, натуральний прогестерон, кислоти омега-3.

Вагітність і спадкова форма тромбофілії: необхідні дослідження

Майбутні матері з таким діагнозом повинні перебувати під особливим наглядом. У першому триместрі може спостерігатися зниження васкуляризації, що є провокуючим фактором розвитку хронічної недостатності. До 8 тижня можна робити тривимірну ехографію плацентарного кровотоку, що дозволить виявити ускладнення на ранніх термінах. У подальшому вагітність потрібно контролювати за допомогою фетометрії, кардіотокографії та допплерометрії.

Профілактика ускладнень передбачає проведення протитромботичної терапії, яка є безпечною і для жінки, і для дитини. Терапія вважається успішною, якщо не виникають тромбози, важкі форми гестозу, відсутня загроза переривання вагітності, ознаки відшарування плаценти і фетоплацентарної недостатності. Терапія повинна привести в норму маркери тромбофілії.

Лікування при вагітності спадкової тромбофілії

Основна мета терапії - попередження та усунення ускладнень. Консервативне лікування вимагає використання еластичних бинтів або спеціальної трикотажної компресійної білизни.

Не можна стояти тривалий час, а також піднімати тяжкості. Необхідна регулярна помірна фізична активність, масаж, заняття плаванням, фіто- і електромагнітна терапія, правильне живлення і відмова від жирної їжі.

Медикаментозне лікування при венозному тромбозі та інших патологіях полягає в прийомі препаратів, що поліпшують властивості крові та її циркуляцію, зміцнюють стінки судин (пр. надропарин кальцію). Гострий тромбоз церебральних судин без внутрішньочерепного крововиливу вимагає прийому агулянтів.

Для попередження набряку головного мозку призначають дексаметазон або магнітол.

Бережіть себе і будьте здорові!