Синдром Ландау-Клеффнера - поєднання прогресуючої втрати мовленнєвої навички з епілептиформними змінами електроенцефалограми, що клінічно проявляються у вигляді епіприступів лише у 70% пацієнтів. Діагностується синдром Ландау-Клеффнера на підставі клінічних даних і виявлення тривалої епілептиформної активності на ЕЕГ за умови виключення органічної патології мозку. У комплексну терапію включають протиепілептичні фармпрепарати, глюкокортикостероїдні гормони, логопедичні заняття і нейропсихологічну корекцію. Прогноз по епілепсії сприятливий, по мовній дисфункції - серйозний.
Загальна інформація
Синдром Ландау-Клеффнера є симптомокомплекс, що включає поступовий регрес розвиненої відповідно до віку мови і наявність епілептиформної активності на ЕЕГ. Описаний 1957 року. Зміни ЕЕГ не завжди мають клінічну вираженість: епілептичні пароксизми відзначаються тільки у 70% хворих. Однак наявність пароксизмального ЕЕГ-патерну у 100% хворих дозволяє припустити, що саме епілептична активність головного мозку лежить в основі виникаючих порушень мови. У зв'язку з цим синдром Ландау-Клеффнера носить синонімічну назву «придбана епілептична афазія».
Захворюваність спостерігається серед дітей у віковому періоді від 1,5 до 13 років, найбільш часто у віці від 4 до 7 років. Оскільки синдром Ландау-Клеффнера є рідкісним захворюванням, точні дані про його поширеність відсутні. Дослідження японських вчених, проведене в кінці ХХ століття, показало, що у дітей 5-14 років синдром зустрічається з частотою 1 випадок на 1 млн. чол. Серед хворих спостерігається невелике переважання хлопчиків (гендерне співвідношення близько 1,7:1). У половині випадків синдром Ландау-Клеффнера супроводжується порушеннями поведінки, які у деяких пацієнтів виходять на перший план, що змушує їх рідних звертатися, насамперед, до психолога або психіатра.
Синдром Ландау-Клеффнера
Причини
Етіологія залишається невідомою. У 12% пацієнтів у сімейному анамнезі виявляються випадки епілепсії у родичів, проте синдром Ландау-Клеффнера не має простежуваний спадковий характер. Передбачається, що патологія являє собою дисфункцію мовленнєвої зони кори мозку, обумовлену епілептогенною активністю. На користь цієї гіпотези свідчить надзвичайна тривалість епілептиформної активності, що реєструється на ЕЕГ, у багатьох пацієнтів носить майже безперервний характер всю фазу повільного сну. У рідкісних випадках синдром є симптоматичним. У літературі описано його виникнення при астроцитомі головного мозку, що локалізується в скроневій частці, церебральному цистицеркозі, черепно-мозковій травмі.
Симптоми синдрому Ландау-Клеффнера
До маніфестації синдрому психомоторний і мовний розвиток дитини йде відповідно до віку. Як правило, дебют захворювання відбувається з порушень сприйняття зверненої до дитини мови (сенсорної афазії). Батьки помічають неадекватну реакцію дитини на їхні слова. У 50% хворих дітей виникають емоційна лабільність, підвищена збудливість, поведінкові розлади (гіперактивність, агресивність, тривожність, негативізм, замкненість).
Прогресування мовних порушень відбувається в період від декількох тижнів до місяців, в окремих випадках - за кілька днів. Сенсорна афазія досягає такої міри, що у дитини відсутня реакція на зовнішні звуки, хоча слух не порушений. З часом до сенсорної приєднується моторна афазія - розлад експресивної мови. У розмові дитина починає вживати тільки прості фрази, потім окремі слова і, нарешті, взагалі втрачає здатність говорити - розвивається мутизм.
Супроводжуючі синдром Ландау-Клеффнера епілептичні пароксизми представлені атиповими абсансами і парціальними моторними приступами (найбільш часто геміфасційними або оральними). Можуть відзначатися міоклонічні та атонічні пароксизми, вторинна генералізація нападів. У більшості хворих епіприступи виникають у період відходу до сну або прокидання. Спостерігаються досить рідко. У 30% пацієнтів вони відсутні, можливий одиничний епіприступ в анамнезі. Відзначається тенденція до зникнення епілептичних пароксизмів у міру дорослішання дитини. Так, у 10-річному віці вони спостерігаються тільки у 20% хворих, а в 15-річному відсутні практично у 100% пацієнтів.
Діагностика
Діагностика здійснюється спільними зусиллями фахівців у галузі неврології, логопедії, епілептології, психіатрії та педіатрії. Найчастіше, особливо за відсутності епіприступів, діагностувати синдром Ландау-Клеффнера буває досить важко. При неврологічному і нейропсихологічному обстеженні виявляється сенсомоторна афазія, зміни поведінки. Для виключення кохлеарного невриту та інших порушень слуху, пацієнтів направляють на консультацію сурдолога, аудіометрію та дослідження слухових СхП.
При проведенні ЕЕГ у всіх хворих виявляють епілептиформні зміни. Патогномонічні високі пік-хвилі, реєстровані в скроневих областях і найбільш виражені у фазу повільного сну. Останнє диктує необхідність проведення ЕЕГ сну, яка часто реєструє електричний епілептичний статус повільного сну - постійну дифузну епілептичну активність у період повільного сну. За відсутності зміни на ЕЕГ сну рекомендується тривале ЕЕГ-моніторування.
МРТ і КТ головного мозку виявляють патологічні зміни його морфології тільки при симптоматичному характері синдрому. Дані ПЕТ головного мозку зазвичай вказують на двосторонні зміни метаболізму в скроневих областях мозку. Диференціювати синдром Ландау-Клеффнера необхідно від аутизму, інших видів епілепсії у дітей (синдрому Леннокса-Гасто), психічних розладів (шизофренії, психозу). Слід також виключити органічну церебральну патологію: пухлини головного мозку, цереброваскулярні порушення, енцефаліт, демієлінізуючі захворювання.
Лікування і прогноз синдрому Ландау-Клеффнера
Протиепілептична терапія є обов'язковою для всіх пацієнтів незалежно від наявності епіприступів. Вона може бути призначена неврологом або епілептологом. У пацієнтів без клінічних проявів епілепсії препаратами вибору є сукциніміди або бензодіазепіни (клобазам). При наявності епілептичних пароксизмів рекомендовані вальпроати, топірамат, леветирацетам або їх комбінації. У політерапії можливе поєднання вальпроатів з клобазамом. Використання в лікуванні карбамазепіну протипоказано, оскільки клінічні спостереження показали, що в ряді випадків він сприяв посиленню мовної дисфункції та учащенню епіприступів.
Паралельно з протиепілептичною терапією може проводитися лікування глюкокортикостероїдами. Воно показано за відсутності належного ефекту від використання антиконвульсантів (уріження нападів, купірування електричного епістатуса на ЕЕГ сну). Фармпрепаратами вибору виступають дексаметазон, тетракозактид, переднизолон. Лікування починають з внутрішньомишкового введення і нарощування дози. Потім поступово знижують дозування і переходять на пероральний прийом підтримуючих доз. Поряд з медикаментозним лікуванням пацієнтам рекомендовані заняття з логопедом і нейропсихологічна корекція, проводиться психологічне консультування батьків.
Синдром Ландау-Клеффнера не має однозначного прогнозу. Щодо епіприступів він сприятливий: у всіх пацієнтів відзначається зникнення пароксизмів до віку 15-16 років. Мовні та поведінкові порушення можуть зберігатися протягом усього життя пацієнта. Можливо деяке відновлення мовленнєвих навичок, але у більшості пацієнтів дорослого віку спостерігається виражена мовна дисфункція. Найбільш часто грубі розлади мови відзначаються при неадекватній початковій терапії синдрому внаслідок труднощів з розпізнаванням його епілептичного генезу. Деякі автори вказують на несприятливий мовний прогноз при збереженні електричного епістатуса повільного сну більше 3-х років.
