Пігментна ксеродерма
Пігментна ксеродерма (лентикулярний меланоз, злоякісне лентіго, пігментна атрофодермія) - хронічне спадкове захворювання, обумовлене підвищеною чутливістю шкіри до сонячної радіації та УФ-променів. Зміни шкіри характеризуються послідовно процесами запалення, гіперпігментації, атрофії, гіперкератозу та злоякісної трансформації клітин шкіри. У більшості хворих відзначається ураження очей: кон'юнктивіт, кератит і пухлини. Діагноз встановлюється при виявленні підвищеної чутливості шкіри до СФ і характерної гістологічної картини. Лікування симптоматичне.
Загальна інформація
За даними статистичних досліджень, які проводить дерматологія, пігментна ксеродерма зустрічається в середньому з частотою 1 випадок на 250 тис. осіб. Найбільш висока захворюваність відзначається серед населення країн Середнього Сходу і Середземноморського узбережжя Африки. Пігментною ксеродермою хворіють обидві статі, проте деякі дерматологи відзначають, що серед дівчаток хвороба зустрічається частіше. Захворювання часто носить сімейний характер і спостерігається при близькородинних шлюбах.
Пігментна ксеродерма
Причини виникнення пігментної ксеродерми
Розрізняють 2 генотипи пігментної ксеродерми: передається аутосомно-домінантним шляхом і аутосомно-рецесивним. В основі захворювання лежить генетично обумовлена недостатність ферментів УФ-ендонуклеази і полімерази-1, які відповідають за відновлення ДНК після її пошкодження УФ-променями. У зв'язку з цим у хворих після перебування в умовах підвищеної сонячної радіації розвиваються ураження шкіри і очей. У деяких гетерозіготних носіїв гена спостерігаються стерті форми пігментної ксеродерми у вигляді різних пігментних порушень.
Симптоми пігментної ксеродерми
Найбільш часто (у 75% випадків) початок пігментної ксеродерми припадає на перші 6-12 місяців життя. Захворювання проявляється навесні або влітку, як тільки дитина потрапляє під інтенсивний вплив сонячних променів. В окремих випадках початкові прояви пігментної ксеродерми спостерігалися у пацієнтів у віці 14-35 років і навіть на 65-му році життя.
Протягом пігментної ксеродерми виділяють 5 перехідних одна в іншу стадій: глядацьку, стадію гіперпігментацій, атрофічну, гіперкератичну і стадію злоякісних пухлин.
Еритематозна стадія характеризується запальними змінами шкіри на ділянках, що зазнали впливу ультрафіолету. У таких областях кожного покриву з'являються почервоніння, набряк, дрібні бульбашки та бульбашки. Після дозволу елементів першої стадії на шкірі залишаються коричневі, жовтуваті або бурі пігментні плями, схожі на веснушки (стадія гіперпігментацій).
Наступні опромінення шкіри у пацієнтів з пігментною ксеродермою ведуть до нових запальних і пігментних змін шкіри, що викликає розвиток атрофічних процесів. Захворювання переходить в атрофічну стадію, для якої характерні витончення і сухість шкіри, утворення тріщин і рубців. Шкіра натягнута і не збирається в складки. Відзначається зменшення рота (мікротомія), атрезія отвору рота і носа, витончення кінчика носа і вух.
Гіперкератична стадія проявляється розвитком в осередках ураженої шкіри бородавчастих розростань, папілом, кератом, фібром. Стадія злоякісних пухлин спостерігається, як правило, через 10-15 років від початку пігментної ксеродерми. Але іноді злоякісні новоутворення з'являються в перші роки захворювання. До злоякісних пухлин, що зустрічаються при пігментній ксеродермі, належать базаліоми, меланоми, ендотеліоми, саркоми, тріхоепітеліоми, ангіосаркоми. Вони характеризуються швидким метастазуванням у внутрішні органи, що призводять захворювання до летального результату.
У 80-85% випадків пігментної ксеродерми спостерігаються ураження очей у вигляді кон'юнктивіту, кератиту, гіперпігментації та атрофії райдужки і рогівки, що призводять до зниження зору. На шкірі століття з'являються телеангіектазії, гіперкератози, дисхромії та пухлинні процеси. Нерідко пігментна ксеродерма поєднується з дистрофічними змінами тканин: дистрофією зубів, синдактилією, вродженою алопецією, відставанням у рості. Пігментна ксеродерма, що супроводжується розумовою відсталістю дитини, виділена як окрема клінічна форма - синдром де Санктіса-Какіоне.
Діагностика пігментної ксеродерми
Специфічний метод діагностики пігментної ксеродерми проводиться за допомогою монохроматора і полягає у виявленні підвищеної чутливості кожного покриву до впливу ультрафіолету.
Для уточнення діагнозу дерматолог призначає біопсію ураженої ділянки шкіри. Подальше гістологічне дослідження в ранній стадії захворювання визначає гіперкератоз, набряк і запальну інфільтрацію дерми, витончення паросткового шару, пігментацію базального шару. В атрофічній і гіперкератичній стадії спостерігається атрофія епідермісу, дегенеративні зміни колагенових і еластичних волокон. У стадії злоякісних пухлин - атипічні клітини і гістологічна картина раку шкіри.
Лікування пігментної ксеродерми
Пацієнтам слід уникати впливу УФ-променів: носити капелюхи з великими полями і вуалі, застосовувати сонцезахисні крему і мазі, використовувати пудри з таніном. Медикаментозне лікування пігментної ксеродерми в основному симптоматичне і, на жаль, малоефективне. Застосовують ароматичні ретиноїди, токоферол, хінгамін. При розвитку злоякісних процесів додатково призначають проспідин, пиридоксин, тіамін, ціанокобаламін. Папіломатозні і бородавчасті розростання видаляють хірургічно, шляхом криодеструкції, електрокоагуляції або видалення лазером.