Аномалії розвитку кишечника
Аномалії розвитку кишечника - спадкові або вроджені патології, що виникають внутрішньоутробно на етапах формування кишкової трубки під впливом тератогенних факторів. Виявляються симптомами кишкової непрохідності: відсутністю кала, блювотою, ознаками «гострого живота». Діти старшого віку можуть скаржитися на болі в животі різної локалізації та інтенсивності. Аномалії розвитку кишечника діагностуються клінічно в перші дні життя дитини, підтверджуються за результатами комплексної рентгенологічної діагностики, УЗД та інструментальних методів обстеження кишківника. Лікування хірургічне.
Загальна інформація
Аномалії розвитку кишечника є найбільш поширеними вадами травного тракту. Зустрічаються з різною частотою для кожної нозології, в середньому - 1 випадок на 500-5000 новонароджених. Висока актуальність у педіатрії обумовлена необхідністю раннього оперативного втручання, яке в деяких випадках може бути тільки паліативним (наприклад, при хворобі Гіршпрунга). В даний час висока частота зустрічуваності атрезії ануса. Даний порок є однією з причин дитячої інвалідності, оскільки лікування практично неможливо. Крім того, аномалії розвитку кишечника можуть поєднуватися з іншими вадами травної трубки, що значно ускладнює терапію і погіршує прогноз для життя дитини.
Аномалії розвитку кишечника
Причини та класифікація аномалій розвитку кишківника
Порушення процесу закладки кишкової трубки на будь-якому етапі призводять до формування аномалій розвитку кишківника. Відхилення від норми може відбутися під час диференціювання і правильного взаєморозташування відділів кишківника, в результаті гальмування апоптозу ембріональних зачатків, в процесі утворення шарів кишкової стінки тощо. Як правило, причиною вад є зовнішня пошкоджувальна дія лікарських препаратів, радіації, бактеріальних і вірусних токсинів. Шкідливі звички матері також мають тератогенний ефект. У результаті відділи тонкого і товстого кишечника або залишаються недорозвиненими, або формуються неправильно.
Аномалії розвитку кишечника по локалізації можуть зачіпати дванадцятипертну, почесну, підвздошну кишку, тобто тонкий кишечник, або підбадьорливу, сигмідну і пряму кишку, що представляють собою відділи товстого кишечника. Виділяють вади розвитку кишкової трубки і кишкової стінки, вади зворотного розвитку жовточного мішка, а також аномалії ротації кишківника. Окрему групу складають вади аноректальної зони. Розвиток кишкової трубки може порушуватися за типом стеноза або атрезії. У першому випадку мінімальний просвіт кишківника є, у разі атрезії певний відділ не розвинений взагалі, а його місце займає фіброзний тяж, у складі якого не диференціюються звичні відділи кишкової стінки.
Нейрогенний ілеус належить до аномалій розвитку кишківника, пов'язаних з порушенням іннервації кишкової стінки. У цю ж групу вад входить хвороба Гіршпрунга, обумовлена агангліозом стінки товстої кишки. Незаращення жовточного протоку є причиною безлічі аномалій розвитку кишечника, оскільки можливо кілька варіацій персистенції ембріонального зачатка. Так, повний свищ формується, коли жовточний проток відкритий на всьому протязі. Якщо ж відкрита частина протоки знаходиться зовні, свищ називається неповним. Частина протока, що відкриває в стінці кишечника, але закрита на інших ділянках, інакше називається дивертикулом Меккеля. Коли незаращена ділянка локалізується в центральній частині протока, формується ентерокістома.
Аномалії ротації (повороту) кишечника призводять до нетипового розташування деяких відділів тонкої і товстої кишки. Вади розвитку аноректальної зони включають різні варіанти атрезії ануса з відсутністю або наявністю свищевого ходу, який може розташовуватися біля заднього проходу, а також відкриватися в органи сечовидільної та статевої системи. Аномалії розвитку кишечника часто носять поєднаний характер, одночасно можуть зустрічатися вади інших органів травного тракту, хребта тощо. Незважаючи на велику різноманітність, багато захворювань у клініці виявляються схожими симптомами.
Симптоми аномалій розвитку кишечника
З усіх аномалій розвитку кишечника з моменту народження помітна тільки атрезія заднього проходу. Наявність ануса і його прохідність досліджується вже в пологовому залі за допомогою спеціального зонда. Крім того, відсутність заднього проходу педіатр визначає візуально. Найбільш частим симптомом багатьох аномалій розвитку кишківника є кишкова непрохідність. Зазвичай вона носить механічний характер, але можлива і нейрогенна обструкція, пов'язана із застоєм вмісту внаслідок відсутності перистальтики (нейрогенний ілеус, хвороба Гіршпрунгу). Кишкова непрохідність супроводжується відсутністю стільця або мізерними спорожненнями, а також блювотою і напругою передньої черевної стінки.
Аномалії розвитку кишечника можуть проявлятися через місяці і роки після народження дитини. Так, дивертикули кишечника часто виявляються тільки при їх запаленні. Пацієнти скаржаться на болі в животі, які іноді супроводжуються різними змінами частоти і консистенції стільця. Незначні анатомічні патології взагалі можуть не проявляти себе і діагностуються випадково, хоча частіше ознаки аномалій розвитку кишечника помітні в перші дні, рідше - тижні і місяці після народження.
Діагностика аномалій розвитку кишечника
Достовірна клінічна діагностика можлива в разі атрезії заднього проходу, оскільки ознаки пороку очевидні. Запідозрити більшість аномалій розвитку кишечника педіатр може при симптомах кишкової непрохідності. Діагноз вимагає інструментального підтвердження. Оглядова рентгенографія ВБП дає уявлення про розташування органів черевної порожнини, в тому числі і петель кишечника. Метод дозволяє виключити аномалії ротації, помітити ознаки кишкової обструкції. Рентгенографія з контрастуванням також дає уявлення про взаєморозташування кишкових петель і ширину їх просвіту, тому методика використовується в діагностиці стенозів і атрезій ділянок кишківника.
За наявності ознак високої кишкової непрохідності (рвота незабаром після годування) проводиться езофагогастродуоденоскопія, завдяки якій можна візуалізувати дванадцятипалу кишку - одне з найчастіших місць вроджених стенозів. Абдомінальне УЗД є неінвазивним і високоінформативним методом діагностики аномалій розвитку кишечника. Також проводиться іригографія та фіброколоноскопія. Дослідження необхідні для диференційної діагностики причин кишкової обструкції, дозволяють виключати коліти різної етіології. Лабораторна діагностика включає аналіз крові та калу. Останній необхідний з метою визначення функції підшлункової залози, виявлення прихованої кровотечі тощо.
Лікування, прогноз і профілактика аномалій розвитку кишечника
Для більшості вад лікування оперативне. Виняток становлять аномалії розвитку кишечника без клінічних проявів. Ознаки кишкової непрохідності є показом для термінового хірургічного втручання. Операція завжди проводиться максимально щадним способом, з можливим збереженням всієї довжини кишечника або мінімальною резекцією. Після усунення обструкції (розплутування петель, закріплення їх у звичних місцях та ін.) стан дитини швидко поліпшується. Консервативна терапія спрямована на детоксикацію, обумовлену застоєм калових мас, відновлення водно-сольового балансу тощо.
Прогноз аномалій розвитку кишечника різний. Якщо вдається усунути клінічні прояви, дитина живе і розвивається нормально, потрібно тільки диспансерне спостереження. Якщо в процесі лікування була проведена резекція кишечника, можливий розвиток синдрому короткої кишки з ознаками мальабсорбції і зниженням якості життя пацієнта. Несприятливий прогноз часто супроводжує атрезії ануса з багатьох причин. Наприклад, відстань від закритого заднього проходу до кишки може бути значною і вимагати декількох складних операцій. Дитина протягом усього часу терапії живе з ентеростомою.
Також небезпечні випадки недорозвитку м'язів проміжності, зокрема, зовнішнього сфінктера, коли навіть реконструктивні операції дають невеликий позитивний ефект. Хвороба Гіршпрунгу в 50-70% випадків закінчується летальним результатом в перші дні і тижні життя дитини, але навіть якщо пацієнту вдається пережити гострий період, якість життя значно знижується. Профілактика аномалій розвитку кишечника можлива на пренатальному етапі за умови відмови від шкідливих звичок і грамотного ведення вагітності. При обтяженому анамнезі батьків з генетичних захворювань і різних патологій травного тракту необхідне генетичне консультування.