Під час вагітності використовуються різні методи діагностики, мета яких - визначити, наскільки нормально розвивається малюк і чи благополучно протікає вагітність. Обстеження проводяться за допомогою скринінгу та інвазивних процедур.
Скринінг - це комплекс обстежень, який включає УЗД і забір біоматеріалу (проб крові) для визначення стану плоду і здоров'я майбутньої мами.
Інвазивні методи передбачають медичне вторгнення в обстежуваний орган, в даному випадку в матку. Це збільшує ризик переривання вагітності - за діагностичними даними самоаборт відбувається у 1 вагітної на 400 випадків обстеження, але зате дає можливість визначити генетичні аномалії, наприклад, синдром Дауна. До таких же методів обстеження відноситься і хоріонбіопсія.
Хоріонбіопсія
Техніка проведення процедури наступна. Відокремлюють від плаценти біоматеріал - ворсин хоріону, і далі його досліджують для виявлення вроджених захворювань і патологій, обумовлених генетичним фактором. Цю процедуру ще називають аспірація або біопсія ворсин хоріону.
Залежно від обраного доступу розрізняють трансабдомінальний і трансцервікальний способи. Виконується паркан матеріалу 1 і 2-ма голками.
Рекомендується пройти це обстеження за наявності таких показань:
- вік старше 35 років;
- якщо у одного з членів сім'ї вже є синдром Дауна або в минулі вагітності у плода або у дитини виявили хромосомні хвороби;
- аномалії каріотипу батьків;
- несприятливий скринінг І триместру;
- є ймовірність наявності Х-зчеплених генних захворювань, і необхідно тому точно знати стать дитини.
Протипоказання до процедури вельми відносні:
- запальний процес місцевого або загального характеру;
- ризик самоаборту.
Перед проведенням обстеження уточнюється стан матки - її тонус, і проводиться санація поля обстеження.
Звичайно ж, вагітна повинна принести з собою обмінну карту, в якій зазначено, що всі необхідні аналізи вона здала - від загальних, до резус-фактора і специфічних обстежень на хронічні інфекції.
Хоріон
Що ж таке хорион, біопсія якого відповідає найбільш чітко на основні запитання батьків - який стан здоров'я у майбутньої дитини?
Хоріон - це зародкова зовнішня оболонка. Вона утворюється на самому ранньому терміні виношування, і складається з судин, які забезпечують харчування немовляти під час всієї вагітності.
Спочатку судини, що з'єднують зародкову оболонку зі стінками матки, тоненькі, але міру збільшення терміну вирости ці стають більш щільними, розширюються - це необхідно, оскільки потреби плоду ростуть у міру його формування. Тоненькі судини перетворюються на ворсини хоріону, а сам він перетворюється на плаценту. Ворсини хоріону містять той же хромосомний набір, що і майбутнє немовля, тому за ними можна виявити генетичні аномалії.
Вже на першому сеансі УЗД досліджується стан хориону, де він локалізується: на передній або задній стінці матки, чи достатньо високе прикріплення. За товщиною хориону на початкових термінах вагітності уточнюється її термін.
Хоріон забезпечує газообмін між матір'ю і плодом, захищає його від проникнення інфекції, забезпечує виділені функції.
На ранній стадії - до 9 тижня - хоріон кільцеподібний, потім він перетворюється на гладкий і ветвистий, а потім трансформується в плаценту.
Кіста хоріону - це одинична ділянка, яка утворюється внаслідок запального процесу на ранніх термінах вагітності або перед її настанням - в неї не надходить кров і від основної плаценти він відокремлений. На стан вагітності поодинокі освіти впливу не роблять.
Гіперплазія хоріона - підвищена кількість розширених капілярів. Якщо вагітність буде перенашиватися, підвищується можливість зберегти немовляті життя.
Гіпоплазія хоріону - його неповний розвиток, судини сформувалися не повністю і для кровопостачання плоду їх недостатньо. Є загрозливим станом.
Коли у висновку, виданому на 10-11 тижні вагітності, написано: «незмінена структура хоріону», за стан вагітності можна не хвилюватися - вона абсолютно благополучна.
Як робиться хоріонбіопсія?
Щоб біопсія хориону пройшла швидко і не довелося піддавати вагітну додатковому очікуванню, для поліпшення візуалізації потрібно попередити пацієнтку - сечовий міхур не повинен повністю випорожняться перед дослідженням.
Найбільш сприятливий термін проведення процедури - 11-12 тижнів:
- Трансабдомінальну біопсію проводять за допомогою пункційного адаптера. На екрані монітора видно, наскільки глибоко занурюється в хоріон голка;
- Методики забору біоматеріалу дві;
- Одноігольний метод - голкою пунктують послідовно черевну стінку, стінку матки, тканину хоріону;
- Двоїголковий - пунктування проводиться зовнішньою голкою, яка проколює стінки черевики і матки, а забір біоматеріалу здійснюється внутрішньою біопсійною голкою;
- Паркан матеріалу здійснюється метолом аспірації, для вилучення біоматеріалу приєднують шприц.
Якщо хоріон локалізується на задній стінці матки, то виконується трансцервікальна біопсія. Пацієнтка під час неї перебуває в гінекологічному кріслі.
Шийку матки фіксують кульовими щипцями, для доступу використовується гнучкий поліетиленовий катетер з мандреном всередині. Катетер вводять в цервікальний канал, потім у внутрішній зев, і між хоріальною оболонкою і стінкою матки направляють в тканину хоріону. До мандрена приєднують шприц, створюють за рахунок нього негативний тиск в матці і проводять аспірацію ворсин, поступово вилучаючи катетер з товщі тканини хоріону.
Іноді отриманого матеріалу при паркані не вистачає для обстеження, оскільки достовірний показник можна отримати за наявності 5 мг тканини хоріону. У цьому випадку паркан матеріалу повторюють. Лікарі вважають, що жодного ризику для вагітності повторне проведення процедури не становить.
Ускладнення під час хоріонбіопсії
При виконанні процедури трансабдомінальним методом жінка може відчувати спазми внизу живота під час неї і після, відчуття нагадують менструальні болі середньої вираженості. При трансцервікальному способі виникають ті ж відчуття, що і при плановому гінекологічному огляді.
Вся процедура займає близько години, не більше, і якщо вона пройшла без ускладнень, пацієнтка може покинути медустанову.
Після трансцервікальної хоріонбіопсії ускладнення діагностуються в 1 з 3 випадків - це кров'янисті виділення. У більшості випадків до кінця тижня після обстеження вони припиняються самі, але іноді стан вимагає лікування. Може сформуватися ретрохоріальна гематома - стан вимагає спостереження. Воно зазвичай самоліквідується на 16 тижні.
При трансабдомінальному обстеженні кровомазання зустрічається в одиничних випадках.
Також є ймовірність розвитку запальних процесів - якщо під час обстеження в тканині хоріону впровадиться хвороботворна флора. Ризик розвитку інфекції плаценти - хоріоамніоніту - становить 0,3% випадків.
Така ж мінімальна кількість наступних ускладнень при трансцервікальній хоріонбіопсії: порушення цілісності оболонки плоду і підвищення рівня лід-фетопротеїну в сироватці крові майбутньої матері.
Що показує хоріонбіопсія?
Рішення про необхідність проведення біопсії хоріону приймається разом з лікарем-генетиком - якщо ймовірність появи патологій мінімальна, то піддавати ризику переривання вагітність вважається недоцільним.
Термін проведення процедури невеликий і переривання вагітності при виявленні серйозних аномалій розвитку плоду здійснюється абортивно, що не завдає серйозної шкоди жіночому здоров'ю - на цьому терміні аборти проводяться навіть у жіночих консультаціях, якщо жінка не планує зберігати вагітність.
Після забору біоматеріалу діагностуються такі захворювання:
- муковісцидоз;
- Синдроми Дауна, Едварса, Тернера, Клайнфельтера;
- гемофілія;
- феніклетонурія.
Таким чином можна виявити близько 100 спадкових захворювань і патологій.
Достовірність діагностики - 99%.
Якщо жінка не розглядає варіанту переривання вагітності незалежно від результату скринінгу, то вона може від нього відмовитися.
Однак якщо знати точно про можливості народження немовляти з аномаліями, можна встигнути заздалегідь підготуватися до особливостей виходжування і виховання такого малюка морально і - що теж дуже важливо - економічно. Здоров'я вам і вашому малюку!
